Novo alvo clínico na síndrome do X frágil

CRITÉRIO DE INCLUSÃO

Critérios de inclusão para voluntários saudáveis:

1. Idade 18-65
2. Tanto gênero quanto todas as categorias étnico-raciais
3. Capacidade para fornecer consentimento informado
4. Espera-se que as participantes do sexo feminino usem um método eficaz de controle de natalidade ao longo do estudo, que inclui: métodos hormonais (pílulas anticoncepcionais, adesivos, injeções, anel vaginal ou implantes), método de barreira (preservativo ou diafragma) usado com espermicida, dispositivo intra-uterino (DIU ) ou abstinência (sem sexo)
5. Pode viajar para Stanford por 2 dias de varredura.

Critérios de inclusão para indivíduos com FXS:

1. Homens fisicamente saudáveis
2. Idade entre 18 e 30 anos inclusive
3. Pode viajar para Stanford para uma visita de 2 dias.
4. QI entre 40 e 80 pontos.
5. Capacidade de permanecer sentado por mais de 10 minutos.
6. Ter um diagnóstico genético estabelecido de FXS (mutação completa com evidência de metilação aberrante do gene FMR1, confirmado por teste genético).

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO

Critérios de exclusão para voluntários saudáveis:

1. Qualquer diagnóstico psiquiátrico atual ou vitalício
2. Uso atual ou passado de medicação psicotrópica para fins de tratamento de uma doença mental
3. Mulheres grávidas ou amamentando
4. Problema médico ou neurológico grave, incluindo anemia (Hb , 12 g/dl em mulheres e
5. Diagnóstico atual de vasculopatia ou Raynouds
6. O participante é incapaz de tolerar ficar sem medicação anticoagulante durante o estudo
7. Exame de urina positivo para drogas ilícitas
8. Presença de metal no corpo que é contra-indicado para exames de ressonância magnética
9. A exposição atual à radiação no local de trabalho ou o histórico de participação em procedimentos de medicina nuclear não excede os limites anuais definidos
10. Status de estudante da Universidade de Stanford (ou seja, excluiremos alunos como alunos de graduação, pós-graduação e pós-doutorado que atualmente frequentam a Universidade de Stanford)

Critérios de exclusão para indivíduos com FXS:

1. Qualquer contra-indicação para procedimentos de ressonância magnética (metal no corpo, suspensórios, claustrofobia, etc.)
2. Sem história de abuso de substâncias, traumatismo cranioencefálico e
3. IMC maior que 18,5
4. Diagnóstico de um distúrbio genético conhecido (exceto FXS).
5. Problemas médicos ativos, como convulsões instáveis, doença cardíaca congênita, distúrbios endócrinos.
6. Deficiências sensoriais significativas, como cegueira ou surdez.
7. Diagnóstico DSM-5 de outro transtorno psiquiátrico grave, como transtorno bipolar ou esquizofrenia.
8. Nascimento prematuro (
9. Uso atual de benzodiazepínicos. Indivíduos que tomam medicamentos psicoativos concomitantes serão rastreados e examinados em análises post-hoc, uma vez que é extremamente difícil recrutar indivíduos que estejam livres de medicamentos ou que estejam dispostos a parar com esses medicamentos antes de entrar no estudo.
10. A exposição atual à radiação no local de trabalho ou o histórico de participação em procedimentos de medicina nuclear não excede os limites anuais definidos