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欧洲罕见神经疾病登记处 (ERN-RND reg)

2021年9月28日 更新者：Prof. Dr. Ludger Schöls、University Hospital Tuebingen
最近实施的欧洲罕见病参考网络 (ERN) 是一项前所未有的举措，旨在通过跨国合作改善对患有罕见疾病的患者的护理。 ERN-RND 是罕见神经系统疾病的 ERN，负责监督 13 个国家/地区 31 个专科中心的 35,000 多名患者。 ERN-RND 登记处旨在收集有关多个专科中心患者队列的信息，并提供主要可用于转化研究的患者数量概览。

研究概览

地位

尚未招聘

条件

干预/治疗

详细说明

ERN-RND（欧洲罕见神经疾病参考网络）登记处旨在建立一个人口统计平台，用于收集相关核心患者信息。 这将通过构建和实施包含儿科和成人患者所有罕见神经系统疾病的单一数据库（ERN-RND 登记处）来实现，该数据库将根据“罕见病登记通用数据元素集”收集信息正如欧盟委员会所定义的那样。

ERN-RND 网络涵盖所有年龄组患者的以下六个疾病组：(i) 共济失调和遗传性痉挛性脊髓麻痹 (HSP)，(ii) 脑白质营养不良，(iii) 额颞叶痴呆，(iv) 肌张力障碍、阵发性障碍和神经变性与脑铁蓄积 (NBIA)，(v) 非典型帕金森病和 (vi) 亨廷顿舞蹈病和舞蹈病。

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

5000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

患有根据纳入标准指示的一种罕见神经系统疾病的患者或有患此类疾病风险的先证者，因为他们是受 RND 影响的患者的一级亲属。 在德国蒂宾根访问大学医院神经病学专科中心和/或神经儿科疾病科的患者。

描述

纳入标准：

患有下述罕见神经系统疾病之一的患者或有患此类疾病风险的先证者，因为他们是受 RND 影响的患者的一级亲属，包括：

  • 共济失调和 HSP
  • 脑白质营养不良
  • 额颞痴呆
  • 肌张力障碍、阵发性障碍和神经变性伴脑铁蓄积 (NBIA)
  • 非典型帕金森症
  • 亨廷顿舞蹈症和舞蹈病

排除标准：

• 缺少患者和/或其父母的知情同意

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
共济失调和 HSP
患有共济失调或 HSP 的患者或有患此类疾病风险的先证者，因为他们是受这些罕见神经系统疾病 (RND) 影响的患者的一级亲属。
其他：欧洲委员会 ERN 研究工作组定义的数据集

ERN-RND 注册将限于欧盟委员会 ERN 研究工作组定义的最小数据集。 这包括以下数据：

  • 专科中心名称
  • 笔名：
  • 出生日期：出于保密原因，ERN-RND 登记处将此信息限制为出生年份
  • 性别
  • 死亡日期：出于保密原因，ERN-RND 登记处将此信息限制为死亡年份
  • 发病年龄
  • 特定罕见病的 Orphacode：https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE
  • 为遗传疾病定义的在线人类孟德尔遗传 (OMIM) 代码：https://www.omim.org/
  • 关键特征的人类表型本体 (HPO) 术语：https://hpo.jax.org/app/
  • 同意为研究目的联系：是/否
  • 生物样本（是/否）
  • 链接到生物样本库（链接/否）
  • 残疾分类（疾病组特定分数）
脑白质营养不良
患有脑白质营养不良的患者或有患这种疾病风险的先证者，因为他们是受此 RND 影响的患者的一级亲属。
其他：欧洲委员会 ERN 研究工作组定义的数据集

ERN-RND 注册将限于欧盟委员会 ERN 研究工作组定义的最小数据集。 这包括以下数据：

  • 专科中心名称
  • 笔名：
  • 出生日期：出于保密原因，ERN-RND 登记处将此信息限制为出生年份
  • 性别
  • 死亡日期：出于保密原因，ERN-RND 登记处将此信息限制为死亡年份
  • 发病年龄
  • 特定罕见病的 Orphacode：https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE
  • 为遗传疾病定义的在线人类孟德尔遗传 (OMIM) 代码：https://www.omim.org/
  • 关键特征的人类表型本体 (HPO) 术语：https://hpo.jax.org/app/
  • 同意为研究目的联系：是/否
  • 生物样本（是/否）
  • 链接到生物样本库（链接/否）
  • 残疾分类（疾病组特定分数）
额颞痴呆
患有额颞叶痴呆的患者或有患这种疾病风险的先证者，因为他们是受此 RND 影响的患者的一级亲属。
其他：欧洲委员会 ERN 研究工作组定义的数据集

ERN-RND 注册将限于欧盟委员会 ERN 研究工作组定义的最小数据集。 这包括以下数据：

  • 专科中心名称
  • 笔名：
  • 出生日期：出于保密原因，ERN-RND 登记处将此信息限制为出生年份
  • 性别
  • 死亡日期：出于保密原因，ERN-RND 登记处将此信息限制为死亡年份
  • 发病年龄
  • 特定罕见病的 Orphacode：https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE
  • 为遗传疾病定义的在线人类孟德尔遗传 (OMIM) 代码：https://www.omim.org/
  • 关键特征的人类表型本体 (HPO) 术语：https://hpo.jax.org/app/
  • 同意为研究目的联系：是/否
  • 生物样本（是/否）
  • 链接到生物样本库（链接/否）
  • 残疾分类（疾病组特定分数）
肌张力障碍、阵发性障碍和神经变性
患有肌张力障碍、阵发性障碍和脑铁蓄积性神经变性 (NBIA) 的患者或有患此类疾病风险的先证者，因为他们是受这些 RND 影响的患者的一级亲属。
其他：欧洲委员会 ERN 研究工作组定义的数据集

ERN-RND 注册将限于欧盟委员会 ERN 研究工作组定义的最小数据集。 这包括以下数据：

  • 专科中心名称
  • 笔名：
  • 出生日期：出于保密原因，ERN-RND 登记处将此信息限制为出生年份
  • 性别
  • 死亡日期：出于保密原因，ERN-RND 登记处将此信息限制为死亡年份
  • 发病年龄
  • 特定罕见病的 Orphacode：https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE
  • 为遗传疾病定义的在线人类孟德尔遗传 (OMIM) 代码：https://www.omim.org/
  • 关键特征的人类表型本体 (HPO) 术语：https://hpo.jax.org/app/
  • 同意为研究目的联系：是/否
  • 生物样本（是/否）
  • 链接到生物样本库（链接/否）
  • 残疾分类（疾病组特定分数）
非典型帕金森症
患有非典型帕金森症的患者或有患此类疾病风险的先证者，因为他们是受此 RND 影响的患者的一级亲属。
其他：欧洲委员会 ERN 研究工作组定义的数据集

ERN-RND 注册将限于欧盟委员会 ERN 研究工作组定义的最小数据集。 这包括以下数据：

  • 专科中心名称
  • 笔名：
  • 出生日期：出于保密原因，ERN-RND 登记处将此信息限制为出生年份
  • 性别
  • 死亡日期：出于保密原因，ERN-RND 登记处将此信息限制为死亡年份
  • 发病年龄
  • 特定罕见病的 Orphacode：https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE
  • 为遗传疾病定义的在线人类孟德尔遗传 (OMIM) 代码：https://www.omim.org/
  • 关键特征的人类表型本体 (HPO) 术语：https://hpo.jax.org/app/
  • 同意为研究目的联系：是/否
  • 生物样本（是/否）
  • 链接到生物样本库（链接/否）
  • 残疾分类（疾病组特定分数）
亨廷顿舞蹈症和舞蹈病
患有亨廷顿舞蹈病或舞蹈病的患者或有患此类疾病风险的先证者，因为他们是受这些 RND 影响的患者的一级亲属。
其他：欧洲委员会 ERN 研究工作组定义的数据集

ERN-RND 注册将限于欧盟委员会 ERN 研究工作组定义的最小数据集。 这包括以下数据：

  • 专科中心名称
  • 笔名：
  • 出生日期：出于保密原因，ERN-RND 登记处将此信息限制为出生年份
  • 性别
  • 死亡日期：出于保密原因，ERN-RND 登记处将此信息限制为死亡年份
  • 发病年龄
  • 特定罕见病的 Orphacode：https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE
  • 为遗传疾病定义的在线人类孟德尔遗传 (OMIM) 代码：https://www.omim.org/
  • 关键特征的人类表型本体 (HPO) 术语：https://hpo.jax.org/app/
  • 同意为研究目的联系：是/否
  • 生物样本（是/否）
  • 链接到生物样本库（链接/否）
  • 残疾分类（疾病组特定分数）

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
RND 患者的代表性队列
大体时间：第一天
注册研究旨在汇编具有代表性的 RND 患者队列，并为转化研究的规划提供人口统计数据。 由于所有指标疾病都很罕见，因此主要目标是覆盖尽可能多的人群。
第一天

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University Hospital Tuebingen

调查人员

  • 研究主任：Ludger Schöls, Prof. Dr.、University Hospital Tübingen

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (预期的)

2021年10月1日

初级完成 (预期的)

2025年11月1日

研究完成 (预期的)

2025年12月1日

研究注册日期

首次提交

2020年3月20日

首先提交符合 QC 标准的

2020年3月20日

首次发布 (实际的)

2020年3月24日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2021年9月29日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2021年9月28日

最后验证

2021年9月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • ERN-RND registry

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

完整的假名数据集将作为 Excel 文件每年导出一次，以加密形式提供给为 ERN-RND 注册表做出贡献的每个专家中心的协调员。 为此，加密数据集将在德国蒂宾根赫蒂临床脑研究所 (HIH) 云的特定文件夹中提供有限的时间（一周）。 所有 ERN-RND 医疗保健提供者的协调员都可以访问此文件夹以下载加密文件。 此外，他们将收到一个用于解密文件的密码。 每个协调员都需要事先与当地机构审查委员会确认数据存储问题。 这是本地项目计划、患者信息和同意的一部分，是数据输入的前提。 该程序使每个提供数据的中心能够考虑在 ERN 内进行他们特别感兴趣的研究。

IPD 共享时间框架

分析后数据将变得可用且不受限制。

IPD 共享访问标准

参与组织内的授权用户。

IPD 共享支持信息类型

  • 解析代码

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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