Europees register voor zeldzame neurologische aandoeningen (ERN-RND reg)
28 september 2021 bijgewerkt door: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen
De recente implementatie van Europese referentienetwerken voor zeldzame ziekten (ERN's) is een ongekende stap om de zorg voor patiënten met zeldzame aandoeningen te verbeteren door middel van transnationale samenwerking.
ERN-RND, de ERN voor zeldzame neurologische aandoeningen, houdt toezicht op meer dan 35.000 patiënten in 31 gespecialiseerde centra in 13 landen.
Het ERN-RND-register heeft tot doel informatie te verzamelen over patiëntencohorten in de verschillende gespecialiseerde centra en een overzicht te geven van de patiëntenaantallen die voornamelijk toegankelijk zijn voor translationeel onderzoek.
Studie Overzicht
Toestand
Nog niet aan het werven
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Het ERN-RND-register (Europees referentienetwerk voor zeldzame neurologische aandoeningen) heeft tot doel een demografisch platform op te zetten voor het verzamelen van relevante essentiële patiëntinformatie. Dit zal worden bereikt door de constructie en implementatie van een enkele database die alle zeldzame neurologische ziekten bij pediatrische en volwassen patiënten omvat (het ERN-RND-register), die informatie zal verzamelen volgens de "Set van gemeenschappelijke gegevenselementen voor registratie van zeldzame ziekten". zoals gedefinieerd door de Europese Commissie.
Het ERN-RND-netwerk omvat de volgende zes ziektegroepen bij patiënten van alle leeftijdsgroepen: (i) ataxie en erfelijke spastische spinale verlamming (HSP), (ii) leukodystrofieën, (iii) frontotemporale dementie, (iv) dystonie, paroxysmale aandoeningen en Neurodegeneratie met hersenijzeraccumulatie (NBIA), (v) atypisch parkinsonisme en (vi) de ziekte van Huntington en choreas.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
5000
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Telefoonnummer: 82057 +49 7071 29
- E-mail: Ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Studie Contact Back-up
- Naam: Ingeborg Krägeloh-Mann, Prof. Dr.
- Telefoonnummer: 82340 +49 7071-29
- E-mail: ingeborg.kraegeloh-mann@med.uni-tuebingen.de
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten die lijden aan een van de zeldzame neurologische aandoeningen die zijn aangegeven volgens de inclusiecriteria of probands die het risico lopen een dergelijke ziekte te ontwikkelen, aangezien zij eerstegraads familieleden zijn van patiënten met een RND.
Patiënten die in Tübingen, Duitsland, het specialistische centrum Afdeling Neurologie en/of de Afdeling Neuropediatrische Ziekten van het Universitair Ziekenhuis bezoeken.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Patiënten die lijden aan een van de hieronder vermelde zeldzame neurologische aandoeningen of probands die het risico lopen een dergelijke ziekte te ontwikkelen, aangezien zij eerstegraads familieleden zijn van patiënten met een RND, waaronder:
- Ataxie en HSP
- Leukodystrofieën
- Frontotemporale dementie
- Dystonie, paroxysmale stoornissen en neurodegeneratie met hersenijzeraccumulatie (NBIA)
- Atypisch parkinsonisme
- Ziekte van Huntington en chorea's
Uitsluitingscriteria:
• Ontbrekende geïnformeerde toestemming van de patiënt en/of hun ouders
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ataxie & HSP
Patiënten die lijden aan ataxie of HSP of probands die het risico lopen een dergelijke ziekte te ontwikkelen, aangezien zij eerstegraads familieleden zijn van patiënten die getroffen zijn door deze zeldzame neurologische ziekte (RND).
|
Het ERN-RND-register wordt beperkt tot de minimale dataset zoals gedefinieerd door de ERN Research Workgroup van de Europese Commissie. Dit omvat de volgende gegevens:
|
|
Leukodystrofieën
Patiënten die lijden aan leukodystrofieën of probands die het risico lopen een dergelijke ziekte te ontwikkelen, aangezien zij eerstegraads familieleden zijn van patiënten die door deze RND zijn getroffen.
|
Het ERN-RND-register wordt beperkt tot de minimale dataset zoals gedefinieerd door de ERN Research Workgroup van de Europese Commissie. Dit omvat de volgende gegevens:
|
|
Frontotemporale dementie
Patiënten die lijden aan frontotemporale dementie of probands die het risico lopen een dergelijke ziekte te ontwikkelen, aangezien zij eerstegraads familieleden zijn van patiënten die getroffen zijn door deze RND.
|
Het ERN-RND-register wordt beperkt tot de minimale dataset zoals gedefinieerd door de ERN Research Workgroup van de Europese Commissie. Dit omvat de volgende gegevens:
|
|
Dystonie, paroxysmale stoornissen en neurodegeneratie met
Patiënten die lijden aan dystonie, paroxismale stoornissen en neurodegeneratie met hersenijzeraccumulatie (NBIA) of probands die het risico lopen een dergelijke ziekte te ontwikkelen, aangezien zij eerstegraads familieleden zijn van patiënten die door deze RND zijn getroffen.
|
Het ERN-RND-register wordt beperkt tot de minimale dataset zoals gedefinieerd door de ERN Research Workgroup van de Europese Commissie. Dit omvat de volgende gegevens:
|
|
Atypisch parkinsonisme
Patiënten die lijden aan atypisch parkinsonisme of probands die het risico lopen een dergelijke ziekte te ontwikkelen, aangezien zij eerstegraads familieleden zijn van patiënten die door deze RND zijn getroffen.
|
Het ERN-RND-register wordt beperkt tot de minimale dataset zoals gedefinieerd door de ERN Research Workgroup van de Europese Commissie. Dit omvat de volgende gegevens:
|
|
Ziekte van Huntington en chorea's
Patiënten die lijden aan de ziekte van Huntington of Choreas of probands die het risico lopen om een dergelijke ziekte te ontwikkelen aangezien zij eerstegraads familieleden zijn van patiënten die getroffen zijn door deze RND.
|
Het ERN-RND-register wordt beperkt tot de minimale dataset zoals gedefinieerd door de ERN Research Workgroup van de Europese Commissie. Dit omvat de volgende gegevens:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Representatieve cohorten van RND-patiënten
Tijdsspanne: Dag 1
|
De registerstudie heeft tot doel representatieve cohorten van RND-patiënten samen te stellen en demografische gegevens te verstrekken voor de planning van translationele studies.
Aangezien alle indexziekten zeldzaam zijn, is het primaire doel om zo groot mogelijke cohorten te bereiken.
|
Dag 1
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Studie directeur: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Verwacht)
1 oktober 2021
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 november 2025
Studie voltooiing (Verwacht)
1 december 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
20 maart 2020
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
20 maart 2020
Eerst geplaatst (Werkelijk)
24 maart 2020
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
29 september 2021
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
28 september 2021
Laatst geverifieerd
1 september 2021
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- ERN-RND registry
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Ja
Beschrijving IPD-plan
De volledige gepseudonimiseerde dataset wordt één keer per jaar geëxporteerd als een Excel-bestand dat in versleutelde vorm toegankelijk wordt gemaakt voor de coördinatoren van elk gespecialiseerd centrum die bijdragen aan de ERN-RND-registratie.
Daartoe wordt de versleutelde dataset voor een beperkte tijd (een week) in een specifieke map van de cloud van het Hertie Institute for Clinical Brain Research Tübingen, Duitsland (HIH) aangeboden.
Coördinatoren van alle ERN-RND-zorgaanbieders krijgen toegang tot deze map om het versleutelde bestand te downloaden.
Bovendien ontvangen ze een wachtwoord waarmee het bestand kan worden ontsleuteld.
Elke coördinator moet a priori de kwesties van gegevensopslag bevestigen bij zijn lokale institutionele beoordelingsraad.
Dit maakt deel uit van het lokale projectplan, patiëntinformatie en toestemming die uitgangspunt is voor gegevensinvoer.
Deze procedure stelt elk centrum dat gegevens aanlevert in staat studies van hun speciale interesse binnen het ERN te overwegen.
IPD-tijdsbestek voor delen
Gegevens komen na analyse onbeperkt beschikbaar.
IPD-toegangscriteria voor delen
Geautoriseerde gebruikers binnen de deelnemende organisaties.
IPD delen Ondersteunend informatietype
- Analytische code
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Zeldzame ziekten
-
Istituto Ortopedico GaleazziVoltooidPijn | Slaap | Complicaties van artroplastiek | Ziekenhuisopname | RARItalië
-
University of PennsylvaniaVoltooidPatiënten met primaire of secundaire diagnose Code of Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410 (Behalve wanneer het 5e cijfer 2 was)Verenigde Staten
-
SpringWorks Therapeutics, Inc.VerkrijgbaarNeurofibromatose Type 1-geassocieerde plexiforme neurofibromen | Histiocytisch neoplasma | Andere MAP-K Pathway Driven Diseases