Euroopan harvinaisten neurologisten sairauksien rekisteri (ERN-RND reg)
tiistai 28. syyskuuta 2021 päivittänyt: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen
Harvinaisten sairauksien eurooppalaisen osaamisverkoston (ERN) äskettäinen käyttöönotto on ennennäkemätön askel harvinaisista terveyshäiriöistä kärsivien potilaiden hoidon parantamiseksi kansainvälisellä yhteistyöllä.
ERN-RND, harvinaisten neurologisten sairauksien ERN, valvoo yli 35 000 potilasta 31 erikoiskeskuksessa 13 maassa.
ERN-RND-rekisterin tarkoituksena on kerätä tietoa potilasryhmistä useissa erikoiskeskuksissa ja tarjota yleiskuva potilasnumeroista, jotka ovat pääasiassa käytettävissä translaatiotutkimuksissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ei vielä rekrytointia
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
ERN-RND (European Reference Network on Rare Neurological Diseases) -rekisteri pyrkii perustamaan demografisen alustan tärkeiden potilastietojen keräämistä varten. Tämä saavutetaan rakentamalla ja toteuttamalla yhteinen tietokanta, joka kattaa kaikki harvinaiset neurologiset sairaudet lapsi- ja aikuispotilailla (ERN-RND-rekisteri), joka kerää tietoja Harvinaisten sairauksien rekisteröinnin yhteisten tietoelementtien joukon mukaisesti. kuten Euroopan komissio on määritellyt.
ERN-RND-verkosto kattaa seuraavat kuusi sairausryhmää kaikkien ikäryhmien potilailla: (i) ataksia ja perinnöllinen spastinen selkäydinhalvaus (HSP), (ii) leukodystrofiat, (iii) frontotemporaalinen dementia, (iv) dystonia, paroksysmaaliset häiriöt ja Neurodegeneraatio, johon liittyy aivoraudan kertymistä (NBIA), (v) epätyypillinen parkinsonismi ja (vi) Huntingtonin tauti ja koreas.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
5000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: 82057 +49 7071 29
- Sähköposti: Ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Ingeborg Krägeloh-Mann, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: 82340 +49 7071-29
- Sähköposti: ingeborg.kraegeloh-mann@med.uni-tuebingen.de
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, jotka kärsivät jostakin harvinaisista neurologisista sairauksista, jotka on osoitettu sisällyttämiskriteerien mukaan tai joilla on riski saada tällainen sairaus, koska he ovat RND-potilaiden ensimmäisen asteen sukulaisia.
Potilaat, jotka vierailevat Tübingenissä Saksassa yliopistollisen sairaalan neurologian osastolla ja/tai neuropediatristen sairauksien osastolla.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Potilaat, jotka kärsivät jostakin alla mainituista harvinaisista neurologisista sairauksista tai joilla on riski saada tällainen sairaus, koska he ovat RND-potilaiden ensimmäisen asteen sukulaisia, mukaan lukien:
- Ataksia ja HSP
- Leukodystrofiat
- Frontotemporaalinen dementia
- Dystonia, paroksysmaaliset häiriöt ja neurodegeneraatio, johon liittyy aivojen raudan kertymistä (NBIA)
- Epätyypillinen parkinsonismi
- Huntingtonin tauti ja koreat
Poissulkemiskriteerit:
• Potilaan ja/tai hänen vanhempiensa tietoinen suostumus puuttuu
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Ataxia & HSP
Potilaat, jotka kärsivät ataksiasta tai HSP:stä tai probandista, joilla on riski saada tällainen sairaus, koska he ovat näiden harvinaisten neurologisten sairauksien (RND) sairastuneiden potilaiden ensimmäisen asteen sukulaisia.
|
ERN-RND-rekisteri rajoitetaan Euroopan komission ERN-tutkimustyöryhmän määrittelemään vähimmäistietoon. Tämä sisältää seuraavat tiedot:
|
|
Leukodystrofiat
Potilaat, jotka kärsivät leukodystrofioista tai probandista, joilla on riski saada tällainen sairaus, koska he ovat tämän RND:n sairastuneiden potilaiden ensimmäisen asteen sukulaisia.
|
ERN-RND-rekisteri rajoitetaan Euroopan komission ERN-tutkimustyöryhmän määrittelemään vähimmäistietoon. Tämä sisältää seuraavat tiedot:
|
|
Frontotemporaalinen dementia
Frontotemporaalisesta dementiasta kärsivät potilaat tai potilaat, joilla on riski saada tällainen sairaus, koska he ovat tämän RND:n sairastuneiden potilaiden ensimmäisen asteen sukulaisia.
|
ERN-RND-rekisteri rajoitetaan Euroopan komission ERN-tutkimustyöryhmän määrittelemään vähimmäistietoon. Tämä sisältää seuraavat tiedot:
|
|
Dystonia, paroksismaaliset häiriöt ja neurodegeneraatio
Potilaat, jotka kärsivät dystoniasta, paroksysmaalisista häiriöistä ja neurodegeneraatiosta, johon liittyy aivoraudan kertymistä (NBIA) tai joilla on riski saada tällainen sairaus, koska he ovat näiden RND-sairauksien sairastuneiden potilaiden ensimmäisen asteen sukulaisia.
|
ERN-RND-rekisteri rajoitetaan Euroopan komission ERN-tutkimustyöryhmän määrittelemään vähimmäistietoon. Tämä sisältää seuraavat tiedot:
|
|
Epätyypillinen parkinsonismi
Epätyypillisestä parkinsonismista kärsivät potilaat tai potilaat, joilla on riski saada tällainen sairaus, koska he ovat tämän RND:n sairastuneiden potilaiden ensimmäisen asteen sukulaisia.
|
ERN-RND-rekisteri rajoitetaan Euroopan komission ERN-tutkimustyöryhmän määrittelemään vähimmäistietoon. Tämä sisältää seuraavat tiedot:
|
|
Huntingtonin tauti ja koreat
Potilaat, jotka kärsivät Huntingtonin taudista tai koreoista, tai potilaat, joilla on riski saada tällainen sairaus, koska he ovat näiden RND-sairauksien sairastuneiden potilaiden ensimmäisen asteen sukulaisia.
|
ERN-RND-rekisteri rajoitetaan Euroopan komission ERN-tutkimustyöryhmän määrittelemään vähimmäistietoon. Tämä sisältää seuraavat tiedot:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Edustavat RND-potilaiden kohortit
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Rekisteritutkimuksen tavoitteena on koota edustavia kohortteja RND-potilaista ja tuottaa demografista tietoa translaatiotutkimusten suunnittelua varten.
Koska kaikki indeksisairaudet ovat harvinaisia, ensisijaisena tavoitteena on saavuttaa mahdollisimman suuret kohortit.
|
Päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Odotettu)
Perjantai 1. lokakuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Lauantai 1. marraskuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Maanantai 1. joulukuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 20. maaliskuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 20. maaliskuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 24. maaliskuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 29. syyskuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 28. syyskuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. syyskuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
- Leukodystrofia
- Harvinaiset sairaudet
- Huntingtonin tauti
- Frontotemporaalinen dementia
- Dystonia
- Ataksia
- Neurodegeneraatio ja aivoraudan kertyminen
- Epätyypillinen parkinsonismi
- Perinnöllinen spastinen selkäydinhalvaus
- Chorea Huntington
- Harvinaisten neurologisten sairauksien eurooppalainen viiteverkosto
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- ERN-RND registry
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Joo
IPD-suunnitelman kuvaus
Täysi pseudonymisoitu tietojoukko viedään kerran vuodessa Excel-tiedostona, joka on salatussa muodossa kaikkien ERN-RND-rekisteriin osallistuvien erikoiskeskusten koordinaattoreiden käytettävissä.
Tätä tarkoitusta varten salattu tietojoukko toimitetaan Hertie Institute for Clinical Brain Research Tübingen, Saksa (HIH) -pilvikansioon rajoitetun ajan (yhden viikon).
Kaikkien ERN-RND-terveydenhuollon tarjoajien koordinaattorit saavat pääsyn tähän kansioon salatun tiedoston lataamista varten.
Lisäksi he saavat salasanan, joka mahdollistaa tiedoston salauksen purkamisen.
Jokaisen koordinaattorin on vahvistettava etukäteen paikallisen toimielimen tarkastuslautakunnan kanssa tietojen tallentamiseen liittyvät kysymykset.
Tämä on osa paikallista projektisuunnitelmaa, potilastietoja ja suostumusta, joka on lähtökohta tietojen syöttämiselle.
Tämän menettelyn avulla jokainen tietoja luovuttava keskus voi harkita tutkimuksia, jotka ovat heille erityisen kiinnostuneita ERN:ssä.
IPD-jaon aikakehys
Tiedot tulevat saataville analyysin jälkeen ja rajattomasti.
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
Valtuutetut käyttäjät osallistuvissa organisaatioissa.
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- Analyyttinen koodi
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .