Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Registro Europeo delle Malattie Neurologiche Rare (ERN-RND reg)

28 settembre 2021 aggiornato da: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen
La recente implementazione delle reti di riferimento europee per le malattie rare (ERN) è una mossa senza precedenti per migliorare la cura dei pazienti affetti da malattie rare attraverso la collaborazione transnazionale. ERN-RND, l'ERN per le malattie neurologiche rare, supervisiona più di 35.000 pazienti in 31 centri specializzati in 13 paesi. Il registro ERN-RND ha lo scopo di raccogliere informazioni sulle coorti di pazienti nei vari centri specialistici e di fornire una panoramica sui numeri dei pazienti principalmente accessibili per gli studi traslazionali.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Il registro ERN-RND (rete di riferimento europea sulle malattie neurologiche rare) mira a stabilire una piattaforma demografica per la raccolta di informazioni di base pertinenti sui pazienti. Ciò sarà realizzato mediante la costruzione e l'implementazione di un'unica banca dati che comprenda tutte le malattie neurologiche rare nei pazienti pediatrici e adulti (il registro ERN-RND), che raccoglierà informazioni secondo il "Set di elementi di dati comuni per la registrazione delle malattie rare" così come è stato definito dalla Commissione Europea.

La rete ERN-RND copre i seguenti sei gruppi di malattie in pazienti di tutte le età: (i) atassia e paralisi spinale spastica ereditaria (HSP), (ii) leucodistrofie, (iii) demenza frontotemporale, (iv) distonia, disturbi parossistici e Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale (NBIA), (v) Parkinsonismo atipico e (vi) Malattia di Huntington e coree.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

5000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti affetti da una delle malattie neurologiche rare indicate secondo i criteri di inclusione o probandi che sono a rischio di sviluppare tale malattia in quanto parenti di primo grado di pazienti affetti da RND. Pazienti che visitano a Tubinga, in Germania, il centro specialistico Dipartimento di Neurologia e/o il Dipartimento di Malattie Neuropediatriche dell'Ospedale Universitario.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Pazienti affetti da una delle rare malattie neurologiche sotto indicate o probandi che sono a rischio di sviluppare tale malattia in quanto parenti di primo grado di pazienti affetti da RND tra cui:

  • Atassia e HSP
  • Leucodistrofie
  • Demenza frontotemporale
  • Distonia, disturbi parossistici e neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA)
  • Parkinsonismo atipico
  • Malattia di Huntington e coree

Criteri di esclusione:

• Mancato consenso informato del paziente e/o dei suoi genitori

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Atassia e HSP
Pazienti affetti da Atassia o HSP o probandi che sono a rischio di sviluppare tale malattia in quanto parenti di primo grado di pazienti affetti da queste Malattie Neurologiche Rare (RND).
Altro: Set di dati come definito dal gruppo di lavoro di ricerca sulle ERN della Commissione europea

Il registro ERN-RND sarà limitato al set minimo di dati definito dal gruppo di lavoro di ricerca sulle ERN della Commissione europea. Ciò include i seguenti dati:

  • Nome del centro specializzato
  • Pseudonimo:
  • Data di nascita: per motivi di riservatezza, il registro ERN-RND limiterà queste informazioni all'anno di nascita
  • Sesso
  • Data del decesso: per motivi di riservatezza, il registro ERN-RND limiterà queste informazioni all'anno del decesso
  • Età di esordio
  • Codice orpha per malattia rara specifica: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE
  • Codice dell'eredità mendeliana online nell'uomo (OMIM) come definito per le malattie genetiche: https://www.omim.org/
  • Termini dell'ontologia del fenotipo umano (HPO) per le caratteristiche principali: https://hpo.jax.org/app/
  • Accordo per essere contattato per scopi di ricerca: Sì/No
  • Campioni biologici (Sì / No)
  • Collegamento a una biobanca (Link / No)
  • Classificazione della disabilità (punteggio specifico del gruppo di malattia)
Leucodistrofie
Pazienti affetti da Leucodistrofie o probandi a rischio di sviluppare tale malattia in quanto parenti di primo grado di pazienti affetti da questa RND.
Altro: Set di dati come definito dal gruppo di lavoro di ricerca sulle ERN della Commissione europea

Il registro ERN-RND sarà limitato al set minimo di dati definito dal gruppo di lavoro di ricerca sulle ERN della Commissione europea. Ciò include i seguenti dati:

  • Nome del centro specializzato
  • Pseudonimo:
  • Data di nascita: per motivi di riservatezza, il registro ERN-RND limiterà queste informazioni all'anno di nascita
  • Sesso
  • Data del decesso: per motivi di riservatezza, il registro ERN-RND limiterà queste informazioni all'anno del decesso
  • Età di esordio
  • Codice orpha per malattia rara specifica: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE
  • Codice dell'eredità mendeliana online nell'uomo (OMIM) come definito per le malattie genetiche: https://www.omim.org/
  • Termini dell'ontologia del fenotipo umano (HPO) per le caratteristiche principali: https://hpo.jax.org/app/
  • Accordo per essere contattato per scopi di ricerca: Sì/No
  • Campioni biologici (Sì / No)
  • Collegamento a una biobanca (Link / No)
  • Classificazione della disabilità (punteggio specifico del gruppo di malattia)
Demenza frontotemporale
Pazienti affetti da Demenza Frontotemporale o probandi che sono a rischio di sviluppare tale malattia in quanto parenti di primo grado di pazienti affetti da questa RND.
Altro: Set di dati come definito dal gruppo di lavoro di ricerca sulle ERN della Commissione europea

Il registro ERN-RND sarà limitato al set minimo di dati definito dal gruppo di lavoro di ricerca sulle ERN della Commissione europea. Ciò include i seguenti dati:

  • Nome del centro specializzato
  • Pseudonimo:
  • Data di nascita: per motivi di riservatezza, il registro ERN-RND limiterà queste informazioni all'anno di nascita
  • Sesso
  • Data del decesso: per motivi di riservatezza, il registro ERN-RND limiterà queste informazioni all'anno del decesso
  • Età di esordio
  • Codice orpha per malattia rara specifica: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE
  • Codice dell'eredità mendeliana online nell'uomo (OMIM) come definito per le malattie genetiche: https://www.omim.org/
  • Termini dell'ontologia del fenotipo umano (HPO) per le caratteristiche principali: https://hpo.jax.org/app/
  • Accordo per essere contattato per scopi di ricerca: Sì/No
  • Campioni biologici (Sì / No)
  • Collegamento a una biobanca (Link / No)
  • Classificazione della disabilità (punteggio specifico del gruppo di malattia)
Distonia, disturbi parossistici e neurodegenerazione con
Pazienti affetti da Distonia, Disturbi Parossistici e Neurodegenerazione con Accumulo di Ferro Cerebrale (NBIA) o probandi che sono a rischio di sviluppare tale malattia in quanto parenti di primo grado di pazienti affetti da queste RND.
Altro: Set di dati come definito dal gruppo di lavoro di ricerca sulle ERN della Commissione europea

Il registro ERN-RND sarà limitato al set minimo di dati definito dal gruppo di lavoro di ricerca sulle ERN della Commissione europea. Ciò include i seguenti dati:

  • Nome del centro specializzato
  • Pseudonimo:
  • Data di nascita: per motivi di riservatezza, il registro ERN-RND limiterà queste informazioni all'anno di nascita
  • Sesso
  • Data del decesso: per motivi di riservatezza, il registro ERN-RND limiterà queste informazioni all'anno del decesso
  • Età di esordio
  • Codice orpha per malattia rara specifica: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE
  • Codice dell'eredità mendeliana online nell'uomo (OMIM) come definito per le malattie genetiche: https://www.omim.org/
  • Termini dell'ontologia del fenotipo umano (HPO) per le caratteristiche principali: https://hpo.jax.org/app/
  • Accordo per essere contattato per scopi di ricerca: Sì/No
  • Campioni biologici (Sì / No)
  • Collegamento a una biobanca (Link / No)
  • Classificazione della disabilità (punteggio specifico del gruppo di malattia)
Parkinsonismo atipico
Pazienti affetti da Parkinsonismo Atipico o probandi che sono a rischio di sviluppare tale malattia in quanto parenti di primo grado di pazienti affetti da questa RND.
Altro: Set di dati come definito dal gruppo di lavoro di ricerca sulle ERN della Commissione europea

Il registro ERN-RND sarà limitato al set minimo di dati definito dal gruppo di lavoro di ricerca sulle ERN della Commissione europea. Ciò include i seguenti dati:

  • Nome del centro specializzato
  • Pseudonimo:
  • Data di nascita: per motivi di riservatezza, il registro ERN-RND limiterà queste informazioni all'anno di nascita
  • Sesso
  • Data del decesso: per motivi di riservatezza, il registro ERN-RND limiterà queste informazioni all'anno del decesso
  • Età di esordio
  • Codice orpha per malattia rara specifica: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE
  • Codice dell'eredità mendeliana online nell'uomo (OMIM) come definito per le malattie genetiche: https://www.omim.org/
  • Termini dell'ontologia del fenotipo umano (HPO) per le caratteristiche principali: https://hpo.jax.org/app/
  • Accordo per essere contattato per scopi di ricerca: Sì/No
  • Campioni biologici (Sì / No)
  • Collegamento a una biobanca (Link / No)
  • Classificazione della disabilità (punteggio specifico del gruppo di malattia)
Malattia di Huntington e coree
Pazienti affetti da Malattia di Huntington o Coree o probandi che sono a rischio di sviluppare tale malattia in quanto parenti di primo grado di pazienti affetti da queste RND.
Altro: Set di dati come definito dal gruppo di lavoro di ricerca sulle ERN della Commissione europea

Il registro ERN-RND sarà limitato al set minimo di dati definito dal gruppo di lavoro di ricerca sulle ERN della Commissione europea. Ciò include i seguenti dati:

  • Nome del centro specializzato
  • Pseudonimo:
  • Data di nascita: per motivi di riservatezza, il registro ERN-RND limiterà queste informazioni all'anno di nascita
  • Sesso
  • Data del decesso: per motivi di riservatezza, il registro ERN-RND limiterà queste informazioni all'anno del decesso
  • Età di esordio
  • Codice orpha per malattia rara specifica: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE
  • Codice dell'eredità mendeliana online nell'uomo (OMIM) come definito per le malattie genetiche: https://www.omim.org/
  • Termini dell'ontologia del fenotipo umano (HPO) per le caratteristiche principali: https://hpo.jax.org/app/
  • Accordo per essere contattato per scopi di ricerca: Sì/No
  • Campioni biologici (Sì / No)
  • Collegamento a una biobanca (Link / No)
  • Classificazione della disabilità (punteggio specifico del gruppo di malattia)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Coorti rappresentative di pazienti con RND
Lasso di tempo: Giorno 1
Lo studio del registro mira a compilare coorti rappresentative di pazienti con RND e fornire dati demografici per la pianificazione di studi traslazionali. Poiché tutte le malattie indice sono rare, l'obiettivo principale è raggiungere il maggior numero possibile di coorti.
Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Investigatori

  • Direttore dello studio: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

1 ottobre 2021

Completamento primario (Anticipato)

1 novembre 2025

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 marzo 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 marzo 2020

Primo Inserito (Effettivo)

24 marzo 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 settembre 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 settembre 2021

Ultimo verificato

1 settembre 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ERN-RND registry

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Sì

Descrizione del piano IPD

L'intero set di dati pseudonimizzato verrà esportato una volta all'anno come file Excel che viene reso accessibile in forma crittografata ai coordinatori di ogni centro specializzato che contribuiscono al registro ERN-RND. A tal fine il set di dati crittografato verrà fornito in una cartella specifica del cloud dell'Hertie Institute for Clinical Brain Research Tübingen, Germania (HIH) per un periodo di tempo limitato (una settimana). I coordinatori di tutti gli operatori sanitari ERN-RND avranno accesso a questa cartella per scaricare il file crittografato. Inoltre, riceveranno una password che consente la decrittazione del file. Ogni coordinatore deve confermare a priori con il proprio comitato di revisione istituzionale locale le questioni relative all'archiviazione dei dati. Questo fa parte del piano del progetto locale, dell'informazione del paziente e del consenso che è la premessa per l'inserimento dei dati. Questa procedura consente a ogni centro che fornisce dati di prendere in considerazione gli studi di loro particolare interesse all'interno delle ERN.

Periodo di condivisione IPD

I dati diventeranno disponibili dopo l'analisi e illimitati.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Utenti autorizzati all'interno delle organizzazioni partecipanti.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • Codice analitico

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattie Rare

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in France

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

3
Sottoscrivi