Europeiska registret för sällsynta neurologiska sjukdomar (ERN-RND reg)
28 september 2021 uppdaterad av: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen
Det senaste genomförandet av europeiska referensnätverk för sällsynta sjukdomar (ERN) är ett aldrig tidigare skådat drag för att förbättra vården av patienter som lider av sällsynta hälsorubbningar genom transnationellt samarbete.
ERN-RND, ERN för sällsynta neurologiska sjukdomar, övervakar mer än 35 000 patienter på 31 specialistcentrum i 13 länder.
ERN-RND-registret syftar till att samla information om patientkohorter i de flera specialistcentrumen och att ge en översikt över patientantal som huvudsakligen är tillgängligt för translationella studier.
Studieöversikt
Status
Har inte rekryterat ännu
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
ERN-RND-registret (European Reference Network on Rare Neurological Diseases) syftar till att etablera en demografisk plattform för insamling av relevant information om kärnpatienter. Detta kommer att uppnås genom att bygga och implementera en enda databas som omfattar alla sällsynta neurologiska sjukdomar hos pediatriska och vuxna patienter (ERN-RND-registret), som kommer att samla in information enligt "Uppsättningen av gemensamma dataelement för registrering av sällsynta sjukdomar" som det har definierats av Europeiska kommissionen.
ERN-RND-nätverket täcker följande sex sjukdomsgrupper hos patienter i alla åldersgrupper: (i) ataxi och ärftlig spastisk spinalförlamning (HSP), (ii) leukodystrofier, (iii) frontotemporal demens, (iv) dystoni, paroxysmal sjukdom och Neurodegeneration med hjärnansamling av järn (NBIA), (v) Atypisk Parkinsonism och (vi) Huntingtons sjukdom & Choreas.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Förväntat)
5000
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Telefonnummer: 82057 +49 7071 29
- E-post: Ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Studera Kontakt Backup
- Namn: Ingeborg Krägeloh-Mann, Prof. Dr.
- Telefonnummer: 82340 +49 7071-29
- E-post: ingeborg.kraegeloh-mann@med.uni-tuebingen.de
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter som lider av en av de sällsynta neurologiska sjukdomar som anges enligt inklusionskriterierna eller proband som löper risk att utveckla en sådan sjukdom eftersom de är första gradens släktingar till patienter som drabbats av en RND.
Patienter som besöker specialistcentret Neurologiska avdelningen i Tübingen, Tyskland och/eller avdelningen för neurodiatriska sjukdomar vid universitetssjukhuset.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Patienter som lider av en av de sällsynta neurologiska sjukdomarna som anges nedan eller proband som löper risk att utveckla en sådan sjukdom eftersom de är första gradens släktingar till patienter som drabbats av en RND inklusive:
- Ataxi och HSP
- Leukodystrofi
- Frontotemporal demens
- Dystoni, paroxysmala störningar och neurodegeneration med hjärnansamling av järn (NBIA)
- Atypisk Parkinsonism
- Huntingtons sjukdom och Choreas
Exklusions kriterier:
• Saknar informerat samtycke från patienten och/eller dennes föräldrar
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Ataxi & HSP
Patienter som lider av ataxi eller HSP eller proband som löper risk att utveckla en sådan sjukdom eftersom de är första gradens släktingar till patienter som drabbats av dessa sällsynta neurologiska sjukdomar (RND).
|
ERN-RND-registret kommer att begränsas till den minsta datauppsättning som definieras av Europeiska kommissionens ERN Research Workgroup. Detta inkluderar följande data:
|
|
Leukodystrofi
Patienter som lider av leukodystrofi eller proband som löper risk att utveckla en sådan sjukdom eftersom de är första gradens släktingar till patienter som drabbats av denna RND.
|
ERN-RND-registret kommer att begränsas till den minsta datauppsättning som definieras av Europeiska kommissionens ERN Research Workgroup. Detta inkluderar följande data:
|
|
Frontotemporal demens
Patienter som lider av frontotemporal demens eller proband som löper risk att utveckla en sådan sjukdom eftersom de är första gradens släktingar till patienter som drabbats av denna RND.
|
ERN-RND-registret kommer att begränsas till den minsta datauppsättning som definieras av Europeiska kommissionens ERN Research Workgroup. Detta inkluderar följande data:
|
|
Dystoni, paroxysmala störningar och neurodegeneration med
Patienter som lider av dystoni, paroxysmala störningar och neurodegeneration med hjärnansamling av järn (NBIA) eller proband som löper risk att utveckla en sådan sjukdom eftersom de är första gradens släktingar till patienter som drabbats av dessa RND.
|
ERN-RND-registret kommer att begränsas till den minsta datauppsättning som definieras av Europeiska kommissionens ERN Research Workgroup. Detta inkluderar följande data:
|
|
Atypisk Parkinsonism
Patienter som lider av atypisk parkinsonism eller proband som löper risk att utveckla en sådan sjukdom eftersom de är första gradens släktingar till patienter som drabbats av denna RND.
|
ERN-RND-registret kommer att begränsas till den minsta datauppsättning som definieras av Europeiska kommissionens ERN Research Workgroup. Detta inkluderar följande data:
|
|
Huntingtons sjukdom och Choreas
Patienter som lider av Huntingtons sjukdom eller Choreas eller probands som löper risk att utveckla en sådan sjukdom eftersom de är första gradens släktingar till patienter som drabbats av dessa RND.
|
ERN-RND-registret kommer att begränsas till den minsta datauppsättning som definieras av Europeiska kommissionens ERN Research Workgroup. Detta inkluderar följande data:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Representativa kohorter av RND-patienter
Tidsram: Dag 1
|
Registerstudien syftar till att sammanställa representativa kohorter av RND-patienter och tillhandahålla demografisk data för planering av translationella studier.
Eftersom alla indexsjukdomar är sällsynta är det primära målet att nå så stora kohorter som möjligt.
|
Dag 1
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Studierektor: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Förväntat)
1 oktober 2021
Primärt slutförande (Förväntat)
1 november 2025
Avslutad studie (Förväntat)
1 december 2025
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
20 mars 2020
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
20 mars 2020
Första postat (Faktisk)
24 mars 2020
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
29 september 2021
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
28 september 2021
Senast verifierad
1 september 2021
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- ERN-RND registry
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Ja
IPD-planbeskrivning
Den fullständiga pseudonymiserade datamängden kommer att exporteras en gång om året som en Excel-fil som görs tillgänglig i krypterad form för samordnarna för varje specialistcentrum som bidrar till ERN-RND-registret.
För detta ändamål kommer den krypterade datamängden att tillhandahållas i en specifik mapp hos Hertie Institute for Clinical Brain Research Tübingen, Tyskland (HIH) moln under en begränsad tid (en vecka).
Samordnare för alla ERN-RND-vårdgivare kommer att få tillgång till den här mappen för att ladda ner den krypterade filen.
Dessutom kommer de att få ett lösenord som möjliggör dekryptering av filen.
Varje samordnare måste på förhand bekräfta frågorna om datalagring med sin lokala institutionella granskningsnämnd.
Detta är en del av den lokala projektplanen, patientinformation och samtycke som är utgångspunkten för datainmatning.
Denna procedur gör det möjligt för varje center som bidrar med data att överväga studier av deras speciella intresse inom ERN.
Tidsram för IPD-delning
Data kommer att bli tillgänglig efter analys och obegränsad.
Kriterier för IPD Sharing Access
Auktoriserade användare inom de deltagande organisationerna.
IPD-delning som stöder informationstyp
- Analytisk kod
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .