Europæisk register over sjældne neurologiske sygdomme (ERN-RND reg)
28. september 2021 opdateret af: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen
Den nylige implementering af europæiske referencenetværk for sjældne sygdomme (ERN'er) er et hidtil uset skridt for at forbedre plejen af patienter, der lider af sjældne helbredssygdomme, gennem tværnationalt samarbejde.
ERN-RND, ERN for sjældne neurologiske sygdomme, overvåger mere end 35.000 patienter i 31 specialcentre i 13 lande.
ERN-RND-registret har til formål at indsamle oplysninger om patientkohorter i de mange specialcentre og at give et overblik over patientantal, der primært er tilgængeligt for translationelle undersøgelser.
Studieoversigt
Status
Ikke rekrutterer endnu
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
ERN-RND-registret (European Reference Network on Rare Neurological Diseases) har til formål at etablere en demografisk platform til indsamling af relevant kernepatientinformation. Dette vil blive opnået ved at opbygge og implementere en enkelt database, der omfatter alle sjældne neurologiske sygdomme hos pædiatriske og voksne patienter (ERN-RND Registry), som vil indsamle oplysninger i henhold til "Sættet af fælles dataelementer til registrering af sjældne sygdomme" som det er blevet defineret af Europa-Kommissionen.
ERN-RND netværket dækker følgende seks sygdomsgrupper hos patienter i alle aldersgrupper: (i) Ataksi og arvelig spastisk spinal lammelse (HSP), (ii) leukodystrofier, (iii) frontotemporal demens, (iv) dystoni, paroksysmale lidelser og Neurodegeneration med hjernejernakkumulation (NBIA), (v) Atypisk Parkinsonisme og (vi) Huntingtons sygdom og choreas.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Forventet)
5000
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Telefonnummer: 82057 +49 7071 29
- E-mail: Ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Ingeborg Krägeloh-Mann, Prof. Dr.
- Telefonnummer: 82340 +49 7071-29
- E-mail: ingeborg.kraegeloh-mann@med.uni-tuebingen.de
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter, der lider af en af de sjældne neurologiske sygdomme angivet i henhold til inklusionskriterierne eller probander, som er i risiko for at udvikle en sådan sygdom, da de er førstegradsslægtninge til patienter, der er ramt af en RND.
Patienter, der besøger i Tübingen, Tyskland specialcenteret Neurologisk afdeling og/eller afdelingen for neurodiatriske sygdomme på universitetshospitalet.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Patienter, der lider af en af de sjældne neurologiske sygdomme angivet nedenfor eller probander, der er i risiko for at udvikle en sådan sygdom, da de er førstegradsslægtninge til patienter, der er ramt af en RND, herunder:
- Ataksi og HSP
- Leukodystrofier
- Frontotemporal demens
- Dystoni, paroksysmale lidelser og neurodegeneration med hjernejernakkumulation (NBIA)
- Atypisk Parkinsonisme
- Huntingtons sygdom og choreas
Ekskluderingskriterier:
• Manglende informeret samtykke fra patienten og/eller dennes forældre
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Ataksi og HSP
Patienter, der lider af ataksi eller HSP eller probander, som er i risiko for at udvikle en sådan sygdom, da de er førstegradsslægtninge til patienter, der er ramt af disse sjældne neurologiske sygdomme (RND).
|
ERN-RND-registret vil være begrænset til minimumsdatasættet som defineret af Europa-Kommissionens ERN Research Workgroup. Dette inkluderer følgende data:
|
|
Leukodystrofier
Patienter, der lider af leukodystrofier eller probander, som er i risiko for at udvikle en sådan sygdom, da de er førstegradsslægtninge til patienter, der er ramt af denne RND.
|
ERN-RND-registret vil være begrænset til minimumsdatasættet som defineret af Europa-Kommissionens ERN Research Workgroup. Dette inkluderer følgende data:
|
|
Frontotemporal demens
Patienter, der lider af frontotemporal demens eller probander, som er i risiko for at udvikle en sådan sygdom, da de er førstegradsslægtninge til patienter, der er ramt af denne RND.
|
ERN-RND-registret vil være begrænset til minimumsdatasættet som defineret af Europa-Kommissionens ERN Research Workgroup. Dette inkluderer følgende data:
|
|
Dystoni, paroksysmale lidelser og neurodegeneration med
Patienter, der lider af dystoni, paroksysmale lidelser og neurodegeneration med hjernejernakkumulation (NBIA) eller probander, som er i risiko for at udvikle en sådan sygdom, da de er første grads slægtninge til patienter, der er ramt af disse RND.
|
ERN-RND-registret vil være begrænset til minimumsdatasættet som defineret af Europa-Kommissionens ERN Research Workgroup. Dette inkluderer følgende data:
|
|
Atypisk Parkinsonisme
Patienter, der lider af atypisk parkinsonisme eller probander, som er i risiko for at udvikle en sådan sygdom, da de er førstegradsslægtninge til patienter, der er ramt af denne RND.
|
ERN-RND-registret vil være begrænset til minimumsdatasættet som defineret af Europa-Kommissionens ERN Research Workgroup. Dette inkluderer følgende data:
|
|
Huntingtons sygdom og choreas
Patienter, der lider af Huntingtons sygdom eller choreas eller probands, som er i risiko for at udvikle en sådan sygdom, da de er første grads slægtninge til patienter, der er ramt af disse RND.
|
ERN-RND-registret vil være begrænset til minimumsdatasættet som defineret af Europa-Kommissionens ERN Research Workgroup. Dette inkluderer følgende data:
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Repræsentative kohorter af RND-patienter
Tidsramme: Dag 1
|
Registerstudiet har til formål at kompilere repræsentative kohorter af RND-patienter og levere demografiske data til planlægning af translationelle undersøgelser.
Da alle indekssygdomme er sjældne, er det primære mål at nå så store kohorter som muligt.
|
Dag 1
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Studieleder: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Forventet)
1. oktober 2021
Primær færdiggørelse (Forventet)
1. november 2025
Studieafslutning (Forventet)
1. december 2025
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
20. marts 2020
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
20. marts 2020
Først opslået (Faktiske)
24. marts 2020
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
29. september 2021
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
28. september 2021
Sidst verificeret
1. september 2021
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- ERN-RND registry
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Ja
IPD-planbeskrivelse
Det fulde pseudonymiserede datasæt vil blive eksporteret en gang om året som en Excel-fil, der gøres tilgængelig i krypteret form for koordinatorerne for hvert specialistcenter, som bidrager til ERN-RND-registret.
Til dette formål vil det krypterede datasæt blive leveret i en specifik mappe fra Hertie Institute for Clinical Brain Research Tübingen, Tyskland (HIH)-skyen i et begrænset tidsrum (en uge).
Koordinatorer for alle ERN-RND sundhedsudbydere vil få adgang til denne mappe for at downloade den krypterede fil.
Derudover vil de modtage en adgangskode, der muliggør dekryptering af filen.
Hver koordinator skal på forhånd bekræfte spørgsmålet om datalagring med sin lokale institutionelle revisionskomité.
Dette er en del af den lokale projektplan, patientinformation og samtykke, der er forudsætning for dataindtastning.
Denne procedure gør det muligt for hvert center, der bidrager med data, at overveje undersøgelser af deres særlige interesse inden for ERN.
IPD-delingstidsramme
Data vil blive tilgængelige efter analyse og ubegrænset.
IPD-delingsadgangskriterier
Autoriserede brugere i de deltagende organisationer.
IPD-deling Understøttende informationstype
- Analytisk kode
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Sjældne sygdomme
-
Istituto Ortopedico GaleazziAfsluttetSmerte | Søvn | Artroplastiske komplikationer | Hospitalsindlæggelse | RARItalien