Europejski Rejestr Rzadkich Chorób Neurologicznych (ERN-RND reg)
28 września 2021 zaktualizowane przez: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen
Niedawne wdrożenie europejskich sieci referencyjnych ds. rzadkich chorób (ERN) to bezprecedensowy krok w kierunku poprawy opieki nad pacjentami cierpiącymi na rzadkie zaburzenia zdrowotne dzięki współpracy międzynarodowej.
ERN-RND, ERN ds. rzadkich chorób neurologicznych, nadzoruje ponad 35 000 pacjentów w 31 specjalistycznych ośrodkach w 13 krajach.
Rejestr ERN-RND ma na celu gromadzenie informacji na temat kohort pacjentów w wielu specjalistycznych ośrodkach oraz zapewnienie przeglądu liczby pacjentów, które są zasadniczo dostępne do badań translacyjnych.
Przegląd badań
Status
Jeszcze nie rekrutacja
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Rejestr ERN-RND (Europejskiej Sieci Referencyjnej ds. Rzadkich Chorób Neurologicznych) ma na celu ustanowienie platformy demograficznej do gromadzenia istotnych podstawowych informacji o pacjencie. Służyć temu będzie budowa i wdrożenie jednej bazy danych obejmującej wszystkie rzadkie choroby neurologiczne u pacjentów pediatrycznych i dorosłych (Rejestr ERN-RND), w której będą gromadzone informacje zgodnie z „Zbiorem wspólnych elementów danych do rejestracji chorób rzadkich” zgodnie z definicją Komisji Europejskiej.
Sieć ERN-RND obejmuje następujące sześć grup chorób u pacjentów we wszystkich grupach wiekowych: (i) ataksja i dziedziczne spastyczne porażenie kręgosłupa (HSP), (ii) leukodystrofie, (iii) otępienie czołowo-skroniowe, (iv) dystonia, zaburzenia napadowe i Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA), (v) atypowy parkinsonizm i (vi) choroba Huntingtona i pląsawica.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
5000
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Numer telefonu: 82057 +49 7071 29
- E-mail: Ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Ingeborg Krägeloh-Mann, Prof. Dr.
- Numer telefonu: 82340 +49 7071-29
- E-mail: ingeborg.kraegeloh-mann@med.uni-tuebingen.de
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci cierpiący na jedną z rzadkich chorób neurologicznych wskazanych zgodnie z kryteriami włączenia lub probanci, którzy są narażeni na ryzyko rozwoju takiej choroby, ponieważ są krewnymi pierwszego stopnia pacjentów dotkniętych RND.
Pacjenci odwiedzający w Tübingen w Niemczech specjalistyczny ośrodek Oddział Neurologii i/lub Oddział Chorób Neuropediatrycznych Szpitala Uniwersyteckiego.
Opis
Kryteria przyjęcia:
Pacjenci cierpiący na jedną z rzadkich chorób neurologicznych wskazanych poniżej lub probanci, którzy są narażeni na ryzyko rozwoju takiej choroby, ponieważ są krewnymi pierwszego stopnia pacjentów dotkniętych RND, w tym:
- Ataksja i HSP
- Leukodystrofie
- Otępienie czołowo-skroniowe
- Dystonia, zaburzenia napadowe i neurodegeneracja z gromadzeniem żelaza w mózgu (NBIA)
- Atypowy parkinsonizm
- Choroba Huntingtona i pląsawica
Kryteria wyłączenia:
• Brak świadomej zgody pacjenta i/lub jego rodziców
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Ataksja i HSP
Pacjenci cierpiący na ataksję lub HSP lub probanci, którzy są narażeni na ryzyko rozwoju takiej choroby, ponieważ są krewnymi pierwszego stopnia pacjentów dotkniętych tymi rzadkimi chorobami neurologicznymi (RND).
|
Rejestr ERN-RND będzie ograniczony do minimalnego zbioru danych określonego przez Grupę Roboczą ds. Badań ERN Komisji Europejskiej. Obejmuje to następujące dane:
|
|
Leukodystrofie
Pacjenci cierpiący na leukodystrofie lub probanci, którzy są narażeni na ryzyko rozwoju takiej choroby, ponieważ są krewnymi pierwszego stopnia pacjentów dotkniętych tą RND.
|
Rejestr ERN-RND będzie ograniczony do minimalnego zbioru danych określonego przez Grupę Roboczą ds. Badań ERN Komisji Europejskiej. Obejmuje to następujące dane:
|
|
Otępienie czołowo-skroniowe
Pacjenci cierpiący na otępienie czołowo-skroniowe lub probanci, którzy są narażeni na ryzyko rozwoju takiej choroby, ponieważ są krewnymi pierwszego stopnia pacjentów dotkniętych tą RND.
|
Rejestr ERN-RND będzie ograniczony do minimalnego zbioru danych określonego przez Grupę Roboczą ds. Badań ERN Komisji Europejskiej. Obejmuje to następujące dane:
|
|
Dystonia, zaburzenia napadowe i neurodegeneracja z
Pacjenci cierpiący na dystonię, zaburzenia napadowe i neurodegenerację z nagromadzeniem żelaza w mózgu (NBIA) lub probanci, którzy są narażeni na ryzyko rozwoju takiej choroby, ponieważ są krewnymi pierwszego stopnia pacjentów dotkniętych RND.
|
Rejestr ERN-RND będzie ograniczony do minimalnego zbioru danych określonego przez Grupę Roboczą ds. Badań ERN Komisji Europejskiej. Obejmuje to następujące dane:
|
|
Atypowy parkinsonizm
Pacjenci cierpiący na atypowy parkinsonizm lub probanci, którzy są narażeni na ryzyko rozwoju takiej choroby, ponieważ są krewnymi pierwszego stopnia pacjentów dotkniętych tą RND.
|
Rejestr ERN-RND będzie ograniczony do minimalnego zbioru danych określonego przez Grupę Roboczą ds. Badań ERN Komisji Europejskiej. Obejmuje to następujące dane:
|
|
Choroba Huntingtona i pląsawica
Pacjenci cierpiący na chorobę Huntingtona lub pląsawicę lub probanci, którzy są narażeni na ryzyko rozwoju takiej choroby, ponieważ są krewnymi pierwszego stopnia pacjentów dotkniętych RND.
|
Rejestr ERN-RND będzie ograniczony do minimalnego zbioru danych określonego przez Grupę Roboczą ds. Badań ERN Komisji Europejskiej. Obejmuje to następujące dane:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Reprezentatywne kohorty pacjentów z RND
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Badanie rejestrowe ma na celu zebranie reprezentatywnych kohort pacjentów z RND i dostarczenie danych demograficznych do planowania badań translacyjnych.
Ponieważ wszystkie choroby indeksowe są rzadkie, głównym celem jest dotarcie do jak największej liczby kohort.
|
Dzień 1
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)
1 października 2021
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
1 listopada 2025
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
1 grudnia 2025
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
20 marca 2020
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
20 marca 2020
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
24 marca 2020
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
29 września 2021
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
28 września 2021
Ostatnia weryfikacja
1 września 2021
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- ERN-RND registry
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
TAk
Opis planu IPD
Pełen spseudonimizowany zbiór danych będzie raz w roku eksportowany jako plik Excel, który jest udostępniany w postaci zaszyfrowanej koordynatorom każdego ośrodka specjalistycznego, którzy współtworzą rejestr ERN-RND.
W tym celu zaszyfrowany zestaw danych zostanie umieszczony w określonym folderze w chmurze Hertie Institute for Clinical Brain Research Tübingen, Niemcy (HIH) przez ograniczony czas (jeden tydzień).
Koordynatorzy wszystkich świadczeniodawców ERN-RND uzyskają dostęp do tego folderu w celu pobrania zaszyfrowanego pliku.
Dodatkowo otrzymają hasło umożliwiające odszyfrowanie pliku.
Każdy koordynator musi a priori potwierdzić z lokalną instytucjonalną komisją rewizyjną kwestie przechowywania danych.
Jest to część lokalnego planu projektu, informacji o pacjencie i zgody, która jest przesłanką do wprowadzenia danych.
Ta procedura umożliwia każdemu ośrodkowi, który dostarcza dane, uwzględnienie w ramach ERN badań, które go szczególnie interesują.
Ramy czasowe udostępniania IPD
Dane staną się dostępne po analizie i bez ograniczeń.
Kryteria dostępu do udostępniania IPD
Autoryzowani użytkownicy w organizacjach uczestniczących.
Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD
- Kod analityczny
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .