Registre européen des maladies neurologiques rares (ERN-RND reg)
28 septembre 2021 mis à jour par: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen
La récente mise en place des réseaux européens de référence pour les maladies rares (ERN) est une initiative sans précédent visant à améliorer la prise en charge des patients souffrant de troubles de santé rares grâce à une collaboration transnationale.
ERN-RND, l'ERN pour les maladies neurologiques rares, supervise plus de 35 000 patients dans 31 centres spécialisés dans 13 pays.
Le registre ERN-RND vise à recueillir des informations sur les cohortes de patients dans les multiples centres spécialisés et à fournir une vue d'ensemble sur les nombres de patients principalement accessibles pour les études translationnelles.
Aperçu de l'étude
Statut
Pas encore de recrutement
Les conditions
Description détaillée
Le registre ERN-RND (Réseau européen de référence sur les maladies neurologiques rares) vise à établir une plate-forme démographique pour la collecte d'informations pertinentes sur les patients. Cela sera accompli par la construction et la mise en œuvre d'une base de données unique englobant toutes les maladies neurologiques rares chez les patients pédiatriques et adultes (le registre ERN-RND), qui collectera des informations conformément à l'"Ensemble d'éléments de données communs pour l'enregistrement des maladies rares" tel qu'il a été défini par la Commission européenne.
Le réseau ERN-RND couvre les six groupes de maladies suivants chez les patients de tous les groupes d'âge : (i) Ataxie et paralysie spinale spastique héréditaire (HSP), (ii) Leucodystrophies, (iii) Démence frontotemporale, (iv) Dystonie, troubles paroxystiques et Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA), (v) parkinsonisme atypique et (vi) maladie de Huntington et chorées.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
5000
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Numéro de téléphone: 82057 +49 7071 29
- E-mail: Ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Ingeborg Krägeloh-Mann, Prof. Dr.
- Numéro de téléphone: 82340 +49 7071-29
- E-mail: ingeborg.kraegeloh-mann@med.uni-tuebingen.de
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients atteints d'une des maladies neurologiques rares indiquées selon les critères d'inclusion ou sujets à risque de développer une telle maladie car apparentés au premier degré de patients atteints d'un RND.
Patients visitant à Tübingen, en Allemagne, le centre spécialisé du département de neurologie et/ou le département des maladies neuropédiatriques de l'hôpital universitaire.
La description
Critère d'intégration:
Patients atteints d'une des maladies neurologiques rares indiquées ci-dessous ou sujets à risque de développer une telle maladie car apparentés au premier degré de patients atteints d'un RND dont :
- Ataxie et HSP
- Leucodystrophies
- Démence frontotemporale
- Dystonie, troubles paroxystiques et neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer (NBIA)
- Parkinsonisme atypique
- Maladie de Huntington et chorées
Critère d'exclusion:
• Absence de consentement éclairé du patient et/ou de ses parents
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Ataxie & HSP
Patients souffrant d'Ataxie ou HSP ou proposants qui sont à risque de développer une telle maladie puisqu'ils sont parents au premier degré de patients atteints de ces Maladies Neurologiques Rares (RND).
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Le registre ERN-RND sera limité à l'ensemble minimal de données tel que défini par le groupe de travail de recherche ERN de la Commission européenne. Cela inclut les données suivantes :
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Leucodystrophies
Les patients souffrant de leucodystrophies ou proposants qui sont à risque de développer une telle maladie puisqu'ils sont des parents au premier degré de patients atteints de cette RND.
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Le registre ERN-RND sera limité à l'ensemble minimal de données tel que défini par le groupe de travail de recherche ERN de la Commission européenne. Cela inclut les données suivantes :
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Démence frontotemporale
Patients souffrant de démence frontotemporale ou proposants qui risquent de développer une telle maladie car ils sont parents au premier degré de patients atteints de cette RND.
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Le registre ERN-RND sera limité à l'ensemble minimal de données tel que défini par le groupe de travail de recherche ERN de la Commission européenne. Cela inclut les données suivantes :
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Dystonie, troubles paroxystiques et neurodégénérescence avec
Les patients souffrant de dystonie, de troubles paroxystiques et de neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA) ou les proposants qui risquent de développer une telle maladie car ils sont des parents au premier degré de patients atteints de ces RND.
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Le registre ERN-RND sera limité à l'ensemble minimal de données tel que défini par le groupe de travail de recherche ERN de la Commission européenne. Cela inclut les données suivantes :
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Parkinsonisme atypique
Les patients souffrant de parkinsonisme atypique ou les proposants qui risquent de développer une telle maladie car ils sont des parents au premier degré de patients atteints de ce RND.
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Le registre ERN-RND sera limité à l'ensemble minimal de données tel que défini par le groupe de travail de recherche ERN de la Commission européenne. Cela inclut les données suivantes :
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Maladie de Huntington et chorées
Patients souffrant de la maladie de Huntington ou de chorées ou proposants qui risquent de développer une telle maladie car ils sont parents au premier degré de patients atteints de ces RND.
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Le registre ERN-RND sera limité à l'ensemble minimal de données tel que défini par le groupe de travail de recherche ERN de la Commission européenne. Cela inclut les données suivantes :
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Cohortes représentatives de patients RND
Délai: Jour 1
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L'étude du registre vise à compiler des cohortes représentatives de patients RND et à fournir des données démographiques pour la planification d'études translationnelles.
Comme toutes les maladies index sont rares, l'objectif principal est d'atteindre des cohortes aussi larges que possible.
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Jour 1
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Anticipé)
1 octobre 2021
Achèvement primaire (Anticipé)
1 novembre 2025
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 décembre 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
20 mars 2020
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
20 mars 2020
Première publication (Réel)
24 mars 2020
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
29 septembre 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
28 septembre 2021
Dernière vérification
1 septembre 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
- Leucodystrophie
- Maladies rares
- La maladie de Huntington
- Démence frontotemporale
- Dystonie
- Ataxie
- Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau
- Parkinsonisme atypique
- Paralysie vertébrale spastique héréditaire
- Chorée Huntington
- Réseau européen de référence sur les maladies neurologiques rares
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- ERN-RND registry
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Oui
Description du régime IPD
Le jeu de données complet pseudonymisé sera exporté une fois par an sous forme de fichier Excel rendu accessible sous forme cryptée aux coordinateurs de chaque centre spécialisé qui contribuent au registre ERN-RND.
À cette fin, l'ensemble de données crypté sera fourni dans un dossier spécifique du cloud de l'Institut Hertie pour la recherche clinique sur le cerveau de Tübingen, Allemagne (HIH) pendant une durée limitée (une semaine).
Les coordonnateurs de tous les fournisseurs de soins de santé ERN-RND auront accès à ce dossier pour télécharger le fichier crypté.
De plus, ils recevront un mot de passe qui permet le déchiffrement du fichier.
Chaque coordinateur doit confirmer a priori avec son comité d'examen institutionnel local les problèmes de stockage des données.
Cela fait partie du plan de projet local, des informations sur le patient et du consentement qui est la prémisse de la saisie des données.
Cette procédure permet à chaque centre qui apporte des données d'envisager des études d'intérêt particulier au sein de l'ERN.
Délai de partage IPD
Les données seront disponibles après analyse et illimitées.
Critères d'accès au partage IPD
Utilisateurs autorisés au sein des organisations participantes.
Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD
- Code analytique
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .