Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Európai Ritka Neurológiai Betegségek Nyilvántartása (ERN-RND reg)

2021. szeptember 28. frissítette: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen
A ritka betegségek európai referenciahálózatainak (ERN-ek) közelmúltbeli megvalósítása példátlan lépés a ritka egészségügyi rendellenességekben szenvedő betegek ellátásának nemzetközi együttműködéssel történő javítása érdekében. Az ERN-RND, a Ritka Neurológiai Betegségek ERNje több mint 35 000 beteget felügyel 13 ország 31 szakosodott központjában. Az ERN-RND regiszter célja, hogy információkat gyűjtsön a több szakosodott központban lévő betegcsoportokról, és áttekintést nyújtson a főként transzlációs vizsgálatokhoz hozzáférhető betegek számáról.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Még nincs toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Az ERN-RND (European Reference Network on Rare Neurological Diseases) regiszter célja, hogy demográfiai platformot hozzon létre a releváns alapvető betegek információinak gyűjtésére. Ezt egyetlen adatbázis felépítésével és megvalósításával érik el, amely magában foglalja a gyermek- és felnőtt betegek összes ritka neurológiai betegségét (ERN-RND Registry), amely a "Ritka betegségek regisztrációjának közös adatelemeinek készlete" szerint gyűjt majd információkat. ahogy azt az Európai Bizottság meghatározta.

Az ERN-RND hálózat a következő hat betegségcsoportot fedi le minden korcsoportban: (i) ataxia és örökletes spasticus spinalis paralysis (HSP), (ii) leukodystrophiák, (iii) frontotemporális demencia, (iv) dystonia, paroxizmális rendellenességek és Neurodegeneráció agyi vasfelhalmozódással (NBIA), (v) atipikus parkinsonizmus és (vi) Huntington-kór és Choreas.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

5000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Olyan ritka neurológiai betegségek valamelyikében szenvedő betegek, akik a besorolási kritériumok szerint vagy olyan probandák alapján szenvednek, akiknél fennáll az ilyen betegség kialakulásának kockázata, mivel RND-ben szenvedő betegek elsőfokú rokonai. Tübingenben, Németországban az Egyetemi Kórház Neurológiai Osztályát és/vagy Neuropediatriai Betegségek Osztályát látogató betegek.

Leírás

Bevételi kritériumok:

Az alábbiakban felsorolt ​​ritka neurológiai betegségek egyikében szenvedő betegek, vagy olyan betegek, akiknél fennáll az ilyen betegség kialakulásának kockázata, mivel RND-ben szenvedő betegek elsőfokú rokonai, ideértve:

  • Ataxia és HSP
  • Leukodystrophiák
  • Frontotemporális demencia
  • Disztónia, paroxizmális rendellenességek és neurodegeneráció agyi vasfelhalmozódással (NBIA)
  • Atipikus parkinsonizmus
  • Huntington-kór és Choreas

Kizárási kritériumok:

• Hiányzik a beteg és/vagy szüleik tájékozott beleegyezése

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Ataxia és HSP
Ataxiában vagy HSP-ben szenvedő betegek, vagy olyan probandák, akiknél fennáll az ilyen betegség kialakulásának kockázata, mivel ők a ritka neurológiai betegségben (RND) érintett betegek első fokú rokonai.
Egyéb: Az Európai Bizottság ERN Kutatási Munkacsoportja által meghatározott adatkészlet

Az ERN-RND nyilvántartás az Európai Bizottság ERN Kutatási Munkacsoportja által meghatározott minimális adatkészletre korlátozódik. Ez a következő adatokat tartalmazza:

  • Szakterület neve
  • Álnév:
  • Születési dátum: Titoktartási okokból az ERN-RND nyilvántartó ezt az információt a születési évre korlátozza
  • Szex
  • Halálozás dátuma: Titoktartási okokból az ERN-RND nyilvántartó ezt az információt a halál évére korlátozza
  • Kezdetkor
  • Egyes ritka betegségek orfakódja: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE
  • Online Mendelian Heritance in Man (OMIM) kód a genetikai betegségekre vonatkozóan: https://www.omim.org/
  • A humán fenotípus ontológia (HPO) feltételei a legfontosabb jellemzőkre: https://hpo.jax.org/app/
  • Megállapodás kutatási célból: Igen/Nem
  • Biológiai minták (igen / nem)
  • Link egy biobankhoz (link / nem)
  • Fogyatékosság osztályozása (Betegségcsoport-specifikus pontszám)
Leukodystrophiák
Leukodystrophiában vagy probandákban szenvedő betegek, akiknél fennáll az ilyen betegség kialakulásának kockázata, mivel ők az RND által érintett betegek első fokú rokonai.
Egyéb: Az Európai Bizottság ERN Kutatási Munkacsoportja által meghatározott adatkészlet

Az ERN-RND nyilvántartás az Európai Bizottság ERN Kutatási Munkacsoportja által meghatározott minimális adatkészletre korlátozódik. Ez a következő adatokat tartalmazza:

  • Szakterület neve
  • Álnév:
  • Születési dátum: Titoktartási okokból az ERN-RND nyilvántartó ezt az információt a születési évre korlátozza
  • Szex
  • Halálozás dátuma: Titoktartási okokból az ERN-RND nyilvántartó ezt az információt a halál évére korlátozza
  • Kezdetkor
  • Egyes ritka betegségek orfakódja: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE
  • Online Mendelian Heritance in Man (OMIM) kód a genetikai betegségekre vonatkozóan: https://www.omim.org/
  • A humán fenotípus ontológia (HPO) feltételei a legfontosabb jellemzőkre: https://hpo.jax.org/app/
  • Megállapodás kutatási célból: Igen/Nem
  • Biológiai minták (igen / nem)
  • Link egy biobankhoz (link / nem)
  • Fogyatékosság osztályozása (Betegségcsoport-specifikus pontszám)
Frontotemporális demencia
Frontotemporális demenciában szenvedő betegek vagy olyan probandák, akiknél fennáll az ilyen betegség kialakulásának kockázata, mivel ők az RND által érintett betegek első fokú rokonai.
Egyéb: Az Európai Bizottság ERN Kutatási Munkacsoportja által meghatározott adatkészlet

Az ERN-RND nyilvántartás az Európai Bizottság ERN Kutatási Munkacsoportja által meghatározott minimális adatkészletre korlátozódik. Ez a következő adatokat tartalmazza:

  • Szakterület neve
  • Álnév:
  • Születési dátum: Titoktartási okokból az ERN-RND nyilvántartó ezt az információt a születési évre korlátozza
  • Szex
  • Halálozás dátuma: Titoktartási okokból az ERN-RND nyilvántartó ezt az információt a halál évére korlátozza
  • Kezdetkor
  • Egyes ritka betegségek orfakódja: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE
  • Online Mendelian Heritance in Man (OMIM) kód a genetikai betegségekre vonatkozóan: https://www.omim.org/
  • A humán fenotípus ontológia (HPO) feltételei a legfontosabb jellemzőkre: https://hpo.jax.org/app/
  • Megállapodás kutatási célból: Igen/Nem
  • Biológiai minták (igen / nem)
  • Link egy biobankhoz (link / nem)
  • Fogyatékosság osztályozása (Betegségcsoport-specifikus pontszám)
Disztónia, paroxizmális rendellenességek és neurodegeneráció
Dystóniában, paroxizmális rendellenességekben és agyi vasfelhalmozódással (NBIA) járó neurodegenerációban szenvedő betegek vagy olyan betegek, akiknél fennáll az ilyen betegség kialakulásának kockázata, mivel ők az ezen RND-ben érintett betegek első fokú rokonai.
Egyéb: Az Európai Bizottság ERN Kutatási Munkacsoportja által meghatározott adatkészlet

Az ERN-RND nyilvántartás az Európai Bizottság ERN Kutatási Munkacsoportja által meghatározott minimális adatkészletre korlátozódik. Ez a következő adatokat tartalmazza:

  • Szakterület neve
  • Álnév:
  • Születési dátum: Titoktartási okokból az ERN-RND nyilvántartó ezt az információt a születési évre korlátozza
  • Szex
  • Halálozás dátuma: Titoktartási okokból az ERN-RND nyilvántartó ezt az információt a halál évére korlátozza
  • Kezdetkor
  • Egyes ritka betegségek orfakódja: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE
  • Online Mendelian Heritance in Man (OMIM) kód a genetikai betegségekre vonatkozóan: https://www.omim.org/
  • A humán fenotípus ontológia (HPO) feltételei a legfontosabb jellemzőkre: https://hpo.jax.org/app/
  • Megállapodás kutatási célból: Igen/Nem
  • Biológiai minták (igen / nem)
  • Link egy biobankhoz (link / nem)
  • Fogyatékosság osztályozása (Betegségcsoport-specifikus pontszám)
Atipikus parkinsonizmus
Atípusos parkinsonizmusban szenvedő betegek, vagy olyan betegek, akiknél fennáll az ilyen betegség kialakulásának kockázata, mivel ők az RND által érintett betegek első fokú rokonai.
Egyéb: Az Európai Bizottság ERN Kutatási Munkacsoportja által meghatározott adatkészlet

Az ERN-RND nyilvántartás az Európai Bizottság ERN Kutatási Munkacsoportja által meghatározott minimális adatkészletre korlátozódik. Ez a következő adatokat tartalmazza:

  • Szakterület neve
  • Álnév:
  • Születési dátum: Titoktartási okokból az ERN-RND nyilvántartó ezt az információt a születési évre korlátozza
  • Szex
  • Halálozás dátuma: Titoktartási okokból az ERN-RND nyilvántartó ezt az információt a halál évére korlátozza
  • Kezdetkor
  • Egyes ritka betegségek orfakódja: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE
  • Online Mendelian Heritance in Man (OMIM) kód a genetikai betegségekre vonatkozóan: https://www.omim.org/
  • A humán fenotípus ontológia (HPO) feltételei a legfontosabb jellemzőkre: https://hpo.jax.org/app/
  • Megállapodás kutatási célból: Igen/Nem
  • Biológiai minták (igen / nem)
  • Link egy biobankhoz (link / nem)
  • Fogyatékosság osztályozása (Betegségcsoport-specifikus pontszám)
Huntington-kór és Choreas
Huntington-kórban vagy Choreas-ban szenvedő betegek, vagy olyan betegek, akiknél fennáll az ilyen betegség kialakulásának kockázata, mivel ők az ezen RND-ben érintett betegek elsőfokú rokonai.
Egyéb: Az Európai Bizottság ERN Kutatási Munkacsoportja által meghatározott adatkészlet

Az ERN-RND nyilvántartás az Európai Bizottság ERN Kutatási Munkacsoportja által meghatározott minimális adatkészletre korlátozódik. Ez a következő adatokat tartalmazza:

  • Szakterület neve
  • Álnév:
  • Születési dátum: Titoktartási okokból az ERN-RND nyilvántartó ezt az információt a születési évre korlátozza
  • Szex
  • Halálozás dátuma: Titoktartási okokból az ERN-RND nyilvántartó ezt az információt a halál évére korlátozza
  • Kezdetkor
  • Egyes ritka betegségek orfakódja: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE
  • Online Mendelian Heritance in Man (OMIM) kód a genetikai betegségekre vonatkozóan: https://www.omim.org/
  • A humán fenotípus ontológia (HPO) feltételei a legfontosabb jellemzőkre: https://hpo.jax.org/app/
  • Megállapodás kutatási célból: Igen/Nem
  • Biológiai minták (igen / nem)
  • Link egy biobankhoz (link / nem)
  • Fogyatékosság osztályozása (Betegségcsoport-specifikus pontszám)

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az RND-betegek reprezentatív kohorszai
Időkeret: 1. nap
A regisztervizsgálat célja, hogy reprezentatív kohorszokat állítson össze RND-betegekből, és demográfiai adatokat biztosítson a transzlációs vizsgálatok tervezéséhez. Mivel az indexben szereplő betegségek mindegyike ritka, az elsődleges cél a minél nagyobb kohorszok elérése.
1. nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital Tuebingen

Nyomozók

  • Tanulmányi igazgató: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Várható)

2021. október 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2025. november 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2025. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. március 20.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. március 20.

Első közzététel (Tényleges)

2020. március 24.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2021. szeptember 29.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. szeptember 28.

Utolsó ellenőrzés

2021. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • ERN-RND registry

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Igen

IPD terv leírása

A teljes, álnevesített adatkészletet évente egyszer exportálják Excel-fájlként, amely titkosított formában hozzáférhetővé válik az ERN-RND nyilvántartásban közreműködő egyes szakközpontok koordinátorai számára. Ebből a célból a titkosított adatkészletet korlátozott ideig (egy hétig) a Hertie Institute for Clinical Brain Research Tübingeni (Németország) (HIH) felhőjében biztosítják. Az összes ERN-RND egészségügyi szolgáltató koordinátora hozzáférést kap ehhez a mappához a titkosított fájl letöltéséhez. Ezenkívül egy jelszót is kapnak, amely lehetővé teszi a fájl visszafejtését. Minden koordinátornak előzetesen meg kell erősítenie a helyi intézményi felülvizsgálati bizottsággal az adattárolás kérdéseit. Ez része a helyi projekttervnek, a betegtájékoztatásnak és a hozzájárulásnak, amely az adatbevitel előfeltétele. Ez az eljárás lehetővé teszi az adatokat szolgáltató központok számára, hogy fontolóra vegyék az ERN-en belüli különleges érdeklődésükre számot tartó tanulmányokat.

IPD megosztási időkeret

Az adatok elemzést követően korlátlanul elérhetővé válnak.

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

Jogosult felhasználók a részt vevő szervezeteken belül.

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • Analitikai kód

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Ritka Betegségek

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Denmark

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel