Registro Europeo de Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND reg)
28 de septiembre de 2021 actualizado por: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen
La reciente implementación de las Redes Europeas de Referencia para Enfermedades Raras (ERN, por sus siglas en inglés) es un movimiento sin precedentes para mejorar la atención de los pacientes que padecen trastornos de salud raros mediante la colaboración transnacional.
ERN-RND, la ERN de Enfermedades Neurológicas Raras, supervisa a más de 35.000 pacientes en 31 centros especializados en 13 países.
El registro ERN-RND tiene como objetivo recopilar información sobre cohortes de pacientes en los múltiples centros especializados y proporcionar una descripción general de los números de pacientes principalmente accesibles para estudios traslacionales.
Descripción general del estudio
Estado
Aún no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El Registro ERN-RND (Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras) tiene como objetivo establecer una plataforma demográfica para la recopilación de información central relevante del paciente. Esto se logrará mediante la construcción e implementación de una base de datos única que abarque todas las enfermedades neurológicas raras en pacientes pediátricos y adultos (el Registro ERN-RND), que recopilará información de acuerdo con el "Conjunto de elementos de datos comunes para el Registro de Enfermedades Raras". tal y como ha sido definido por la Comisión Europea.
La red ERN-RND cubre los siguientes seis grupos de enfermedades en pacientes de todas las edades: (i) Ataxia y Parálisis Espinal Espástica Hereditaria (HSP), (ii) Leucodistrofias, (iii) Demencia Frontotemporal, (iv) Distonía, Trastornos Paroxísticos y Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro (NBIA), (v) Parkinsonismo Atípico y (vi) Enfermedad de Huntington y Corea.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
5000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Número de teléfono: 82057 +49 7071 29
- Correo electrónico: Ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Ingeborg Krägeloh-Mann, Prof. Dr.
- Número de teléfono: 82340 +49 7071-29
- Correo electrónico: ingeborg.kraegeloh-mann@med.uni-tuebingen.de
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes que padezcan alguna de las enfermedades neurológicas raras indicadas según los criterios de inclusión o probandos que estén en riesgo de desarrollar dicha enfermedad por ser familiares en primer grado de pacientes afectados por un RND.
Pacientes que visitan en Tübingen, Alemania, el centro especializado Departamento de Neurología y/o el Departamento de Enfermedades Neuropediátricas del Hospital Universitario.
Descripción
Criterios de inclusión:
Pacientes que padezcan una de las enfermedades neurológicas raras que se indican a continuación o probandos que estén en riesgo de desarrollar dicha enfermedad por ser familiares de primer grado de pacientes afectados por un RND, incluidos:
- Ataxia y HSP
- Leucodistrofias
- Demencia frontotemporal
- Distonía, Trastornos Paroxísticos y Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro (NBIA)
- Parkinsonismo atípico
- Enfermedad de Huntington y coreas
Criterio de exclusión:
• Falta de consentimiento informado del paciente y/o de sus padres
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Ataxia y HSP
Pacientes que padezcan Ataxia o HSP o probandos que estén en riesgo de desarrollar dicha enfermedad por ser familiares en primer grado de pacientes afectados por estas Enfermedades Neurológicas Raras (ERN).
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Otro: Conjunto de datos definido por el grupo de trabajo de investigación ERN de la Comisión Europea
El registro ERN-RND estará restringido al conjunto mínimo de datos definido por el Grupo de Trabajo de Investigación ERN de la Comisión Europea. Esto incluye los siguientes datos:
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Leucodistrofias
Pacientes que padezcan Leucodistrofias o probandos que estén en riesgo de desarrollar dicha enfermedad por ser familiares en primer grado de pacientes afectados por este RND.
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Otro: Conjunto de datos definido por el grupo de trabajo de investigación ERN de la Comisión Europea
El registro ERN-RND estará restringido al conjunto mínimo de datos definido por el Grupo de Trabajo de Investigación ERN de la Comisión Europea. Esto incluye los siguientes datos:
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Demencia frontotemporal
Pacientes que padezcan Demencia Frontotemporal o probandos que estén en riesgo de desarrollar dicha enfermedad por ser familiares en primer grado de pacientes afectados por este RND.
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Otro: Conjunto de datos definido por el grupo de trabajo de investigación ERN de la Comisión Europea
El registro ERN-RND estará restringido al conjunto mínimo de datos definido por el Grupo de Trabajo de Investigación ERN de la Comisión Europea. Esto incluye los siguientes datos:
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Distonía, Trastornos Paroxísticos y Neurodegeneración con
Pacientes que padezcan Distonía, Trastornos Paroxísticos y Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro (NBIA) o probandos que tengan riesgo de desarrollar dicha enfermedad por ser familiares de primer grado de pacientes afectados por estos RND.
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Otro: Conjunto de datos definido por el grupo de trabajo de investigación ERN de la Comisión Europea
El registro ERN-RND estará restringido al conjunto mínimo de datos definido por el Grupo de Trabajo de Investigación ERN de la Comisión Europea. Esto incluye los siguientes datos:
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Parkinsonismo atípico
Pacientes que padezcan Parkinsonismo Atípico o probandos que estén en riesgo de desarrollar dicha enfermedad por ser familiares de primer grado de pacientes afectados por este RND.
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Otro: Conjunto de datos definido por el grupo de trabajo de investigación ERN de la Comisión Europea
El registro ERN-RND estará restringido al conjunto mínimo de datos definido por el Grupo de Trabajo de Investigación ERN de la Comisión Europea. Esto incluye los siguientes datos:
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Enfermedad de Huntington y coreas
Pacientes que padezcan la Enfermedad de Huntington o Coreas o probandos que tengan riesgo de desarrollar dicha enfermedad por ser familiares de primer grado de pacientes afectados por estos RND.
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Otro: Conjunto de datos definido por el grupo de trabajo de investigación ERN de la Comisión Europea
El registro ERN-RND estará restringido al conjunto mínimo de datos definido por el Grupo de Trabajo de Investigación ERN de la Comisión Europea. Esto incluye los siguientes datos:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cohortes representativas de pacientes con RND
Periodo de tiempo: Día 1
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El estudio de registro tiene como objetivo recopilar cohortes representativas de pacientes con RND y proporcionar datos demográficos para la planificación de estudios traslacionales.
Como todas las enfermedades índice son raras, el objetivo principal es llegar a las cohortes más grandes posible.
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Día 1
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
1 de octubre de 2021
Finalización primaria (Anticipado)
1 de noviembre de 2025
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de diciembre de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
20 de marzo de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de marzo de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
24 de marzo de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
29 de septiembre de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de septiembre de 2021
Última verificación
1 de septiembre de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ERN-RND registry
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Sí
Descripción del plan IPD
El conjunto completo de datos seudonimizados se exportará una vez al año como un archivo de Excel que estará accesible de forma encriptada a los coordinadores de cada centro especializado que contribuya al registro ERN-RND.
Con este fin, el conjunto de datos cifrados se proporcionará en una carpeta específica de la nube del Hertie Institute for Clinical Brain Research Tübingen, Alemania (HIH) durante un período de tiempo limitado (una semana).
Los coordinadores de todos los proveedores de atención médica de la ERN-RND tendrán acceso a esta carpeta para descargar el archivo encriptado.
Además, recibirán una contraseña que les permitirá descifrar el archivo.
Cada coordinador debe confirmar a priori con su junta de revisión institucional local los problemas de almacenamiento de datos.
Esto es parte del plan del proyecto local, la información del paciente y el consentimiento que es la premisa para la entrada de datos.
Este procedimiento posibilita que cada centro que aporte datos pueda considerar estudios de su especial interés dentro de la ERN.
Marco de tiempo para compartir IPD
Los datos estarán disponibles después del análisis y serán ilimitados.
Criterios de acceso compartido de IPD
Usuarios autorizados dentro de las organizaciones participantes.
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- Código analítico
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .