Europeisk register over sjeldne nevrologiske sykdommer (ERN-RND reg)
28. september 2021 oppdatert av: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen
Den nylige implementeringen av europeiske referansenettverk for sjeldne sykdommer (ERNs) er et enestående grep for å forbedre omsorgen for pasienter som lider av sjeldne helsesykdommer ved transnasjonalt samarbeid.
ERN-RND, ERN for sjeldne nevrologiske sykdommer, overvåker mer enn 35 000 pasienter i 31 spesialistsentre i 13 land.
ERN-RND-registeret har som mål å samle informasjon om pasientkohorter i de flere spesialistsentrene og å gi en oversikt over pasienttall som hovedsakelig er tilgjengelig for translasjonsstudier.
Studieoversikt
Status
Har ikke rekruttert ennå
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
ERN-RND-registeret (European Reference Network on Rare Neurological Diseases) har som mål å etablere en demografisk plattform for innsamling av relevant kjernepasientinformasjon. Dette vil bli oppnådd ved konstruksjon og implementering av en enkelt database som omfatter alle sjeldne nevrologiske sykdommer hos pediatriske og voksne pasienter (ERN-RND-registeret), som vil samle inn informasjon i henhold til "Sett med vanlige dataelementer for registrering av sjeldne sykdommer" slik det er definert av EU-kommisjonen.
ERN-RND-nettverket dekker følgende seks sykdomsgrupper hos pasienter i alle aldersgrupper: (i) ataksi og arvelig spastisk spinal lammelse (HSP), (ii) leukodystrofier, (iii) frontotemporal demens, (iv) dystoni, paroksysmale lidelser og Nevrodegenerasjon med hjernejernakkumulering (NBIA), (v) atypisk parkinsonisme og (vi) Huntingtons sykdom og choreas.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
5000
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Telefonnummer: 82057 +49 7071 29
- E-post: Ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Studer Kontakt Backup
- Navn: Ingeborg Krägeloh-Mann, Prof. Dr.
- Telefonnummer: 82340 +49 7071-29
- E-post: ingeborg.kraegeloh-mann@med.uni-tuebingen.de
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter som lider av en av de sjeldne nevrologiske sykdommene som er angitt i henhold til inklusjonskriteriene eller probander som er i fare for å utvikle en slik sykdom siden de er førstegradsslektninger til pasienter som er rammet av en RND.
Pasienter som besøker i Tübingen, Tyskland spesialistsenteret Nevrologisk avdeling og/eller avdelingen for neuropediatriske sykdommer ved universitetssykehuset.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Pasienter som lider av en av de sjeldne nevrologiske sykdommene som er angitt nedenfor eller probander som er i fare for å utvikle en slik sykdom siden de er førstegradsslektninger til pasienter som er rammet av en RND, inkludert:
- Ataksi og HSP
- Leukodystrofier
- Frontotemporal demens
- Dystoni, paroksysmale lidelser og nevrodegenerasjon med hjernejernakkumulering (NBIA)
- Atypisk Parkinsonisme
- Huntingtons sykdom og choreas
Ekskluderingskriterier:
• Manglende informert samtykke fra pasienten og/eller deres foreldre
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Ataksi og HSP
Pasienter som lider av ataksi eller HSP eller probander som er i fare for å utvikle en slik sykdom siden de er førstegradsslektninger til pasienter som er rammet av disse sjeldne nevrologiske sykdommene (RND).
|
ERN-RND-registeret vil være begrenset til minimumsdatasettet som definert av ERN Research Workgroup til EU-kommisjonen. Dette inkluderer følgende data:
|
|
Leukodystrofier
Pasienter som lider av leukodystrofier eller probander som er i fare for å utvikle en slik sykdom siden de er førstegradsslektninger til pasienter som er rammet av denne RND.
|
ERN-RND-registeret vil være begrenset til minimumsdatasettet som definert av ERN Research Workgroup til EU-kommisjonen. Dette inkluderer følgende data:
|
|
Frontotemporal demens
Pasienter som lider av frontotemporal demens eller probander som er i fare for å utvikle en slik sykdom siden de er førstegradsslektninger til pasienter som er rammet av denne RND.
|
ERN-RND-registeret vil være begrenset til minimumsdatasettet som definert av ERN Research Workgroup til EU-kommisjonen. Dette inkluderer følgende data:
|
|
Dystoni, paroksysmale lidelser og nevrodegenerasjon med
Pasienter som lider av dystoni, paroksysmale lidelser og nevrodegenerasjon med hjernejernakkumulering (NBIA) eller probander som er i fare for å utvikle en slik sykdom siden de er førstegradsslektninger til pasienter som er rammet av disse RND.
|
ERN-RND-registeret vil være begrenset til minimumsdatasettet som definert av ERN Research Workgroup til EU-kommisjonen. Dette inkluderer følgende data:
|
|
Atypisk Parkinsonisme
Pasienter som lider av atypisk parkinsonisme eller probander som er i fare for å utvikle en slik sykdom siden de er førstegradsslektninger til pasienter som er rammet av denne RND.
|
ERN-RND-registeret vil være begrenset til minimumsdatasettet som definert av ERN Research Workgroup til EU-kommisjonen. Dette inkluderer følgende data:
|
|
Huntingtons sykdom og choreas
Pasienter som lider av Huntingtons sykdom eller Choreas eller probands som er i fare for å utvikle en slik sykdom siden de er førstegradsslektninger til pasienter som er rammet av disse RND.
|
ERN-RND-registeret vil være begrenset til minimumsdatasettet som definert av ERN Research Workgroup til EU-kommisjonen. Dette inkluderer følgende data:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Representative kohorter av RND-pasienter
Tidsramme: Dag 1
|
Registerstudien tar sikte på å sammenstille representative kohorter av RND-pasienter og gi demografiske data for planlegging av translasjonsstudier.
Siden alle indekssykdommene er sjeldne, er hovedmålet å nå så store kohorter som mulig.
|
Dag 1
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Forventet)
1. oktober 2021
Primær fullføring (Forventet)
1. november 2025
Studiet fullført (Forventet)
1. desember 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
20. mars 2020
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
20. mars 2020
Først lagt ut (Faktiske)
24. mars 2020
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
29. september 2021
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
28. september 2021
Sist bekreftet
1. september 2021
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- ERN-RND registry
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Ja
IPD-planbeskrivelse
Det fullstendige pseudonymiserte datasettet vil bli eksportert en gang i året som en Excel-fil som gjøres tilgjengelig i kryptert form for koordinatorene for hvert spesialistsenter som bidrar til ERN-RND-registeret.
For dette formål vil det krypterte datasettet bli gitt i en spesifikk mappe til Hertie Institute for Clinical Brain Research Tübingen, Tyskland (HIH)-skyen i en begrenset periode (en uke).
Koordinatorer for alle ERN-RND helsepersonell vil få tilgang til denne mappen for å laste ned den krypterte filen.
I tillegg vil de motta et passord som muliggjør dekryptering av filen.
Hver koordinator må på forhånd bekrefte med sin lokale institusjonelle vurderingskomité spørsmålene om datalagring.
Dette er en del av den lokale prosjektplanen, pasientinformasjon og samtykke som er forutsetning for inntasting av data.
Denne prosedyren gjør det mulig for hvert senter som bidrar med data til å vurdere studier av deres spesielle interesse innenfor ERN.
IPD-delingstidsramme
Data vil bli tilgjengelig etter analyse og ubegrenset.
Tilgangskriterier for IPD-deling
Autoriserte brukere i de deltakende organisasjonene.
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- Analytisk kode
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Sjeldne sykdommer
-
Istituto Ortopedico GaleazziFullførtSmerte | Sove | Artroplastikkkomplikasjoner | Sykehusinnleggelse | RARItalia