希少神経疾患に関する欧州登録簿 (ERN-RND reg)
2021年9月28日 更新者：Prof. Dr. Ludger Schöls、University Hospital Tuebingen
希少疾患に関する欧州参照ネットワーク (ERN) の最近の実装は、国境を越えた協力によって希少な健康障害に苦しむ患者のケアを改善する前例のない動きです。
希少神経疾患のERNであるERN-RNDは、13カ国の31の専門センターで35,000人以上の患者を監督しています。
ERN-RND レジストリは、複数の専門センターの患者コホートに関する情報を収集し、主にトランスレーショナル スタディでアクセス可能な患者数の概要を提供することを目的としています。
調査の概要
詳細な説明
ERN-RND (European Reference Network on Rare Neurological Diseases) レジストリは、関連するコア患者情報を収集するための人口統計学的プラットフォームを確立することを目的としています。 これは、小児および成人患者のすべてのまれな神経疾患を網羅する単一のデータベース (ERN-RND レジストリ) の構築と実装によって達成されます。このデータベースは、「希少疾患登録のための共通データ要素のセット」に従って情報を収集します。欧州委員会によって定義されているとおりです。
ERN-RND ネットワークは、すべての年齢層の患者の次の 6 つの疾患グループをカバーしています。脳の鉄の蓄積を伴う神経変性 (NBIA)、(v) 非定型パーキンソニズム、および (vi) ハンチントン病および舞踏病。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
5000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Ludger Schöls, Prof. Dr.
- 電話番号：82057 +49 7071 29
- メール：Ludger.schoels@uni-tuebingen.de
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Ingeborg Krägeloh-Mann, Prof. Dr.
- 電話番号：82340 +49 7071-29
- メール：ingeborg.kraegeloh-mann@med.uni-tuebingen.de
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-選択基準に従って示されるまれな神経疾患の1つに罹患している患者、またはRNDに罹患した患者の第1親等の近親者であるため、そのような疾患を発症するリスクがある発端者。
ドイツのテュービンゲンにある大学病院の専門センターの神経科および/または神経小児科を訪れる患者。
説明
包含基準:
-以下に示すまれな神経疾患のいずれかに罹患している患者、またはRNDに罹患した患者の第一度近親者であるため、そのような疾患を発症するリスクがある発端者：
- 運動失調とHSP
- 白質ジストロフィー
- 前頭側頭型認知症
- ジストニア、発作性障害、および脳内鉄蓄積を伴う神経変性 (NBIA)
- 非定型パーキンソニズム
- ハンチントン病と舞踏病
除外基準:
•患者および/またはその両親のインフォームドコンセントの欠如
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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運動失調とHSP
運動失調症またはHSPに罹患している患者、またはこれらの希少神経疾患（RND）に罹患した患者の第1度近親者であるため、そのような疾患を発症するリスクがある発端者。
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ERN-RND レジストリは、欧州委員会の ERN 研究ワークグループによって定義された最小限のデータ セットに制限されます。 これには、次のデータが含まれます。
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白質ジストロフィー
白質萎縮症に罹患している患者、またはこのRNDに罹患した患者の一親等の近親者であるため、そのような疾患を発症するリスクがある発端者。
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ERN-RND レジストリは、欧州委員会の ERN 研究ワークグループによって定義された最小限のデータ セットに制限されます。 これには、次のデータが含まれます。
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前頭側頭型認知症
-前頭側頭型認知症に罹患している患者、またはこのRNDに罹患した患者の第一度近親者であるため、そのような疾患を発症するリスクがある発端者。
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ERN-RND レジストリは、欧州委員会の ERN 研究ワークグループによって定義された最小限のデータ セットに制限されます。 これには、次のデータが含まれます。
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ジストニア、発作性障害および神経変性
ジストニア、発作性障害、および脳鉄蓄積を伴う神経変性症（NBIA）に罹患している患者、またはこれらのRNDに罹患した患者の第1度の近親者であるため、そのような疾患を発症するリスクがある発端者。
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ERN-RND レジストリは、欧州委員会の ERN 研究ワークグループによって定義された最小限のデータ セットに制限されます。 これには、次のデータが含まれます。
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非定型パーキンソニズム
-非定型パーキンソニズムに罹患している患者、またはこのRNDに罹患した患者の第一度近親者であるため、そのような疾患を発症するリスクがある発端者。
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ERN-RND レジストリは、欧州委員会の ERN 研究ワークグループによって定義された最小限のデータ セットに制限されます。 これには、次のデータが含まれます。
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ハンチントン病と舞踏病
ハンチントン病または舞踏病に罹患している患者、またはこれらのＲＮＤに罹患した患者の第１親等の近親者であるため、そのような疾患を発症するリスクがある発端者。
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ERN-RND レジストリは、欧州委員会の ERN 研究ワークグループによって定義された最小限のデータ セットに制限されます。 これには、次のデータが含まれます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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RND患者の代表的なコホート
時間枠：1日目
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登録研究は、RND患者の代表的なコホートをまとめ、トランスレーショナル研究の計画のための人口統計学的データを提供することを目的としています。
指標となる疾患はすべてまれであるため、主な目標はできるだけ多くのコホートに到達することです。
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1日目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Ludger Schöls, Prof. Dr.、University Hospital Tübingen
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
2021年10月1日
一次修了 (予想される)
2025年11月1日
研究の完了 (予想される)
2025年12月1日
試験登録日
最初に提出
2020年3月20日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年3月20日
最初の投稿 (実際)
2020年3月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年9月29日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年9月28日
最終確認日
2021年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- ERN-RND registry
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
完全な仮名化されたデータセットは、ERN-RND レジストリに貢献する各専門センターのコーディネーターが暗号化された形式でアクセスできる Excel ファイルとして年に 1 回エクスポートされます。
この目的のために、暗号化されたデータセットは、限られた期間 (1 週間)、ドイツのテュービンゲンにある Hertie Institute for Clinical Brain Research (テュービンゲン) クラウドの特定のフォルダーに提供されます。
すべての ERN-RND 医療提供者のコーディネーターは、このフォルダーにアクセスして、暗号化されたファイルをダウンロードします。
さらに、ファイルの復号化を可能にするパスワードを受け取ります。
各コーディネーターは、データ ストレージの問題について、地元の機関審査委員会にアプリオリに確認する必要があります。
これは、ローカル プロジェクト計画、患者情報、およびデータ入力の前提となる同意の一部です。
この手順により、データを提供する各センターは、ERN 内で特に関心のある研究を検討することができます。
IPD 共有時間枠
データは分析後に無制限に利用可能になります。
IPD 共有アクセス基準
参加組織内の許可されたユーザー。
IPD 共有サポート情報タイプ
- 分析コード
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。