Registro Europeu de Doenças Neurológicas Raras (ERN-RND reg)
28 de setembro de 2021 atualizado por: Prof. Dr. Ludger Schöls, University Hospital Tuebingen
A recente implementação das Redes Europeias de Referência para Doenças Raras (ERNs) é um movimento sem precedentes para melhorar o atendimento de pacientes que sofrem de distúrbios de saúde raros por meio da colaboração transnacional.
ERN-RND, o ERN para Doenças Neurológicas Raras, supervisiona mais de 35.000 pacientes em 31 centros especializados em 13 países.
O registro ERN-RND visa reunir informações sobre coortes de pacientes em vários centros especializados e fornecer uma visão geral sobre o número de pacientes principalmente acessíveis para estudos translacionais.
Visão geral do estudo
Status
Ainda não está recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O Registro ERN-RND (Rede Europeia de Referência em Doenças Neurológicas Raras) visa estabelecer uma plataforma demográfica para a coleta de informações básicas relevantes sobre pacientes. Isto será conseguido através da construção e implementação de uma única base de dados que abranja todas as doenças neurológicas raras em doentes pediátricos e adultos (Registo ERN-RND), que irá recolher informação de acordo com o "Conjunto de elementos de dados comuns para Registo de Doenças Raras" tal como foi definido pela Comissão Europeia.
A rede ERN-RND abrange os seguintes seis grupos de doenças em pacientes de todas as faixas etárias: (i) Ataxia e paralisia espinhal espástica hereditária (HSP), (ii) leucodistrofias, (iii) demência frontotemporal, (iv) distonia, distúrbios paroxísticos e Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro (NBIA), (v) Parkinsonismo Atípico e (vi) Doença de Huntington e Coreas.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
5000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Ludger Schöls, Prof. Dr.
- Número de telefone: 82057 +49 7071 29
- E-mail: Ludger.schoels@uni-tuebingen.de
Estude backup de contato
- Nome: Ingeborg Krägeloh-Mann, Prof. Dr.
- Número de telefone: 82340 +49 7071-29
- E-mail: ingeborg.kraegeloh-mann@med.uni-tuebingen.de
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes portadores de uma das raras doenças neurológicas indicadas de acordo com os critérios de inclusão ou probandos que correm risco de desenvolver tal doença por serem parentes de primeiro grau de pacientes acometidos por uma RND.
Pacientes que visitam em Tübingen, Alemanha, o centro especializado do Departamento de Neurologia e/ou o Departamento de Doenças Neuropediátricas do Hospital Universitário.
Descrição
Critério de inclusão:
Pacientes que sofrem de uma das raras doenças neurológicas indicadas abaixo ou probandos que correm o risco de desenvolver tal doença, pois são parentes de primeiro grau de pacientes afetados por um RND, incluindo:
- Ataxia e HSP
- Leucodistrofias
- Demência frontotemporal
- Distonia, distúrbios paroxísticos e neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA)
- Parkinsonismo atípico
- Doença de Huntington e coreias
Critério de exclusão:
• Falta de consentimento informado do paciente e/ou de seus pais
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Ataxia e HSP
Pacientes que sofrem de Ataxia ou HSP ou probandos que correm o risco de desenvolver tal doença, pois são parentes de primeiro grau de pacientes afetados por essas Doenças Neurológicas Raras (DRN).
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O registro ERN-RND será restrito ao conjunto mínimo de dados conforme definido pelo ERN Research Workgroup da Comissão Europeia. Isso inclui os seguintes dados:
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Leucodistrofias
Pacientes portadores de Leucodistrofias ou probandos que correm risco de desenvolver tal doença por serem parentes de primeiro grau de pacientes acometidos por esta RND.
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O registro ERN-RND será restrito ao conjunto mínimo de dados conforme definido pelo ERN Research Workgroup da Comissão Europeia. Isso inclui os seguintes dados:
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Demência frontotemporal
Pacientes que sofrem de Demência Frontotemporal ou probandos que correm o risco de desenvolver tal doença por serem parentes de primeiro grau de pacientes afetados por esta RND.
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O registro ERN-RND será restrito ao conjunto mínimo de dados conforme definido pelo ERN Research Workgroup da Comissão Europeia. Isso inclui os seguintes dados:
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Distonia, Distúrbios Paroxísticos e Neurodegeneração com
Pacientes que sofrem de Distonia, Distúrbios Paroxísticos e Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro Cerebral (NBIA) ou probandos que correm o risco de desenvolver tal doença, pois são parentes de primeiro grau de pacientes afetados por esses RND.
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O registro ERN-RND será restrito ao conjunto mínimo de dados conforme definido pelo ERN Research Workgroup da Comissão Europeia. Isso inclui os seguintes dados:
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Parkinsonismo atípico
Pacientes que sofrem de Parkinsonismo Atípico ou probandos que correm o risco de desenvolver tal doença, pois são parentes de primeiro grau de pacientes afetados por este RND.
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O registro ERN-RND será restrito ao conjunto mínimo de dados conforme definido pelo ERN Research Workgroup da Comissão Europeia. Isso inclui os seguintes dados:
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Doença de Huntington e coreias
Pacientes que sofrem de doença de Huntington ou coreias ou probandos que correm o risco de desenvolver tal doença, uma vez que são parentes de primeiro grau de pacientes afetados por essas RND.
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O registro ERN-RND será restrito ao conjunto mínimo de dados conforme definido pelo ERN Research Workgroup da Comissão Europeia. Isso inclui os seguintes dados:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Coortes representativas de pacientes com RND
Prazo: Dia 1
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O estudo de registro visa compilar coortes representativas de pacientes com RND e fornecer dados demográficos para o planejamento de estudos translacionais.
Como todas as doenças do índice são raras, o objetivo principal é alcançar o maior número de coortes possível.
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Dia 1
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Ludger Schöls, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Antecipado)
1 de outubro de 2021
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de novembro de 2025
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de dezembro de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
20 de março de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
20 de março de 2020
Primeira postagem (Real)
24 de março de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
29 de setembro de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
28 de setembro de 2021
Última verificação
1 de setembro de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- ERN-RND registry
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Sim
Descrição do plano IPD
O conjunto de dados pseudonimizado completo será exportado uma vez por ano como um arquivo Excel que é disponibilizado de forma criptografada para os coordenadores de cada centro especializado que contribuem para o registro ERN-RND.
Para este fim, o conjunto de dados criptografados será fornecido em uma pasta específica da nuvem do Hertie Institute for Clinical Brain Research Tübingen, Germany (HIH) por um período limitado de tempo (uma semana).
Os coordenadores de todos os prestadores de cuidados de saúde ERN-RND terão acesso a esta pasta para baixar o arquivo criptografado.
Além disso, eles receberão uma senha que permite a descriptografia do arquivo.
Cada coordenador precisa confirmar a priori com seu conselho de revisão institucional local as questões de armazenamento de dados.
Isso faz parte do plano de projeto local, informações do paciente e consentimento que são premissas para a entrada de dados.
Este procedimento permite que cada centro que contribui com dados considere estudos de seu interesse especial dentro da RER.
Prazo de Compartilhamento de IPD
Os dados ficarão disponíveis após análise e ilimitados.
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Usuários autorizados nas organizações participantes.
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- Código Analítico
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .