此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅英文版对于源文本。

Morquio B 的自然史和 GM1 神经节苷脂病的迟发性

2020年4月28日更新者：Sylvia Stockler、University of British Columbia

Morquio B 和迟发性 GM1 神经节苷脂病的自然史

粘多糖贮积症 IVB 型（Morquio-B 病，MBD）是一种由称为 GLB1 的基因突变引起的常染色体隐性溶酶体疾病。临床上，Morquio B 表现为进行性骨骼畸形，主要累及长骨和脊柱。虽然与 MBD 相关的 GLB1 突变的信息有限，但 Morquio B 和迟发性 GM1 神经节苷脂沉积症的临床表现存在显着重叠，这两种情况都是由同一 GLB1 基因的突变引起的。在这项研究中，研究人员计划从患者的病历中收集回顾性数据，以及来自前瞻性随访门诊的信息。将有两次学习访问，间隔一年。研究程序将包括详细的身体检查、骨扫描、心肺功能、身体耐力测试、听力测试、实验室测试和生活质量调查。

本研究的目的是收集有关 Morquio B 自然历史的数据，并创建实验室样本（血液、尿液和皮肤细胞）的生物库以供未来研究之用。这些信息将提高对 Morquio B 病自然进展的理解。

研究概览

地位

未知

条件

详细说明

本研究的主要目的是通过收集和分析诊断为 Morquio B 的患者的回顾性和前瞻性数据，确定 Morquio B（粘多糖贮积症 IVB 型，MBD）疾病的自然病程。由于临床表现明显重叠，患有 Morquio B 的患者迟发性 GM1 也将包括在内。

经同意后，将收集和分析来自临床、实验室、功能和生活质量研究的数据，以及来自医疗记录审查的数据。此外，血液、尿液和成纤维细胞的样本将被收集并储存在卑诗省儿童医院研究所生物库中，以备日后研究之用。前瞻性随访将包括相隔一年的两次门诊就诊。在研究的前瞻性观察部分（根据研究方案）和回顾性部分（无论这些数据是否可从病历中获得）将收集以下数据：

病史：Morquio B / 迟发性 GM1 神经节苷脂增多症的诊断、表现、治疗和症状进展
身体检查，包括神经学和眼科评估
标准握力评估
活动范围
六分钟步行测试 (6MWT)
3 分钟爬楼梯测试
步态和运动评估
肺功能检测
听力测试
超声心动图
心电图
X光（腰椎、上下肢、臀部）
DXA扫描
脑核磁共振
实验室测试（GAGs 测定和促炎细胞因子组）
用于生物样本库的血液、尿液和成纤维细胞样本
基因测试（如果没有按照护理标准进行）

额外的评估和评估：

• 患者报告的结果：生活质量 SF-36、MPS HAQ 和对个人有意义的结果的访谈

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

加拿大
- British Columbia
  - Vancouver、British Columbia、加拿大、V6H3V4
    - BC Children's Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

任何年龄、任何性别的患者，既往未接受过 HSCT 手术，确诊为 β-半乳糖苷酶缺乏症，临床表现为骨骼发育不全，伴或不伴 CNS 受累。

描述

纳入标准：

通过酶活性缺陷和/或纯合子/复合杂合子致病性 GLB1 变异的证明，确认诊断为 β-半乳糖苷酶缺乏症；
被诊断患有 β-半乳糖苷酶缺乏症并出现“MPSIVB 骨骼表型”且伴或不伴原发性中枢神经系统受累的患者；
患者/父母或法定监护人能够阅读、理解并签署知情同意书。

排除标准：

先前的造血干细胞移植程序 (HSCT)；
会干扰参与研究和/或前往现场（用于前瞻性随访）的并发疾病或状况；
可能影响疾病自然进程的先前或当前的临时治疗；
患者（监护人）不理解和/或不同意知情同意书；
没有“MPSIVB 骨骼表型”的 GM1 神经节苷脂增多症患者

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
身体发育大体时间：通过学习完成，平均1年	高度	通过学习完成，平均1年
身体发育大体时间：通过学习完成，平均1年	重量	通过学习完成，平均1年
身体发育大体时间：通过学习完成，平均1年	增长率	通过学习完成，平均1年
体能耐力大体时间：1年	6兆瓦	1年
体能耐力大体时间：1年	3MSCT	1年
体能耐力大体时间：1年	标准握力评估	1年
运动量表范围大体时间：通过学习完成，平均1年	评估：肩、肘、腕、髋、膝、踝	通过学习完成，平均1年
骨骼受累大体时间：通过学习完成，平均1年	X 光研究、pQCT（如有）、外侧股骨远端 DXA、颈椎 X 光和/或 MRI 以评估椎管狭窄和脊髓受压；颈椎 X 线检查以评估齿状突发育不全和寰枢椎不稳	通过学习完成，平均1年
中枢神经系统受累大体时间：通过学习完成，平均1年	神经系统评估、脑 MRI	通过学习完成，平均1年
替代生物标志物大体时间：基线和 1 年	糖胺聚糖 (GAG)：硫酸角质素、硫酸乙酰肝素、硫酸皮肤素、6-硫酸软骨素	基线和 1 年
替代生物标志物大体时间：基线和 1 年	具有骨转换标志物的综合促炎细胞因子组	基线和 1 年
健康相关生活质量 (HRQoL) 大体时间：基线和 1 年	SF-36	基线和 1 年
与健康相关的生活质量 (HRQoL) 和日常生活活动 (ADL) 大体时间：基线和 1 年	MPS-HAQ	基线和 1 年
对个人有意义的结果大体时间：基线和 1 年	PMO问卷	基线和 1 年

其他结果措施

结果测量	措施说明	大体时间
用于未来研究的样本生物库大体时间：1年	血液、尿液、DBS、成纤维细胞（冷冻活细胞）	1年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of British Columbia

合作者

Medical University of Graz

Hospital de Clinicas de Porto Alegre

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (预期的)

2020年6月1日

初级完成 (预期的)

2021年5月31日

研究完成 (预期的)

2022年5月31日

研究注册日期

首次提交

2020年3月17日

首先提交符合 QC 标准的

2020年3月20日

首次发布 (实际的)

2020年3月25日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2020年4月30日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2020年4月28日

最后验证

2020年4月1日