Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Morquio B:n luonnonhistoria ja GM1-gangliosidoosin myöhäinen alkaminen

tiistai 28. huhtikuuta 2020 päivittänyt: Sylvia Stockler, University of British Columbia

Morquio B:n ja myöhään alkaneen GM1-gangliosidoosin luonnonhistoria

Mukopolysakkaridoosi tyyppi IVB (Morquio-B-tauti, MBD) on autosomaalisesti resessiivinen lysosomaalinen sairaus, joka johtuu GLB1-nimisen geenin mutaatioista. Kliinisesti Morquio B:llä esiintyy eteneviä luuston epämuodostumia, joihin liittyy enimmäkseen pitkiä luita ja selkärankaa. Vaikka tiedot MBD:hen liittyvistä GLB1-mutaatioista ovat rajallisia, Morquio B:n ja myöhään alkaneen GM1-gangliosidoosin kliinisissä esityksissä on merkittävää päällekkäisyyttä, sillä molemmat sairaudet johtuvat mutaatioista samassa GLB1-geenissä. Tässä tutkimuksessa tutkijat aikovat kerätä takautuvaa dataa potilaiden lääketieteellisistä kartoista sekä tietoja mahdollisista seurantaklinikallakäynneistä. Opintovierailuja järjestetään kaksi vuoden välein. Tutkimustoimenpiteisiin kuuluu yksityiskohtainen fyysinen tutkimus, luuskannaukset, sydämen ja keuhkojen toiminta, fyysiset kestävyystutkimukset, kuulokestit, laboratoriotutkimukset ja elämänlaatututkimukset.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kerätä tietoa Morquio B:n luonnonhistoriasta ja luoda biopankki laboratorionäytteistä (veri, virtsa ja ihosolut) tulevaa tutkimusta varten. Nämä tiedot parantavat ymmärrystä Morquio B -taudin luonnollisesta etenemisestä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on selvittää Morquio B -taudin (Mucopolysaccharidosis tyyppi IVB, MBD) luonnollinen historia keräämällä ja analysoimalla retrospektiivisiä ja prospektiivisia tietoja potilaista, joilla on diagnosoitu Morquio B. Kliinisen esityksen merkittävän päällekkäisyyden vuoksi potilaat, joilla on myös myöhään alkava GM1 otetaan mukaan.

Tiedot kliinisistä, laboratoriotutkimuksista, toiminnallisista ja elämänlaatututkimuksista sekä potilastietojen tarkastelusta kerätään ja analysoidaan kuvailevasti suostumuksella. Lisäksi veri-, virtsa- ja fibroblastinäytteet kerätään ja säilytetään BC Children Hospital Research Institute Biobankissa tulevaa tutkimusta varten. Tulevaan seurantaan kuuluu kaksi klinikkakäyntiä vuoden välein. Seuraavat tiedot kerätään tutkimuksen prospektiivisen havainto-osan (tutkimusprotokollan mukaan) ja retrospektiivisen osan aikana (onko tällaisia ​​tietoja saatavilla lääketieteellisestä kaaviosta):

  • Sairaushistoria: Morquio B / myöhään alkanut GM1 gangliosidoosi -diagnoosi, esitys, hoidot ja oireiden eteneminen
  • Fyysinen koe, mukaan lukien neurologiset ja oftalmologiset arvioinnit
  • Normaali pitovoiman arviointi
  • Liikerata
  • Kuuden minuutin kävelytesti (6MWT)
  • 3 minuutin portaiden nousutesti
  • Kävely- ja liikearviointi
  • Keuhkojen toiminnan testaus
  • Kuulokesti
  • Ekokardiografia
  • EKG
  • Röntgen (lanneselkä, ylä- ja alaraajat, lonkka)
  • DXA-skannaus
  • Aivojen MRI
  • Laboratoriokokeet (GAG-määritys ja tulehdusta edistävä sytokiinipaneeli)
  • Veri-, virtsa- ja fibroblastinäytteet biopankkia varten
  • Geneettinen testi (jos sitä ei ole tehty hoitostandardin mukaan)

Lisäarvioinnit ja arvioinnit:

• Potilaan raportoimat tulokset: elämänlaatu SF-36, MPS HAQ ja haastattelu henkilökohtaisesti merkityksellisistä tuloksista

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

30

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Nataliya Yuskiv, Dr
  • Puhelinnumero: 6399 6048752000
  • Sähköposti: nyuskiv@cw.bc.ca

Opiskelupaikat

  • Kanada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H3V4
        • BC Children's Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaiken iän ja sukupuolen potilaat, joilla ei ole aikaisempaa HSCT-menettelyä, joilla on vahvistettu beeta-galaktosidaasin puutosdiagnoosi ja joilla kliinisesti esiintyy luuston dysostoosia keskushermoston vaikutuksen kanssa tai ilman.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Vahvistettu diagnoosi beeta-galaktosidaasin puutteesta osoittamalla puutteellinen entsyymiaktiivisuus ja/tai osoittamalla homotsygoottiset/yhdistetyt heterotsygoottiset patogeeniset GLB1-variantit;
  • Potilaat, joilla on diagnosoitu beeta-galaktosidaasin puutos ja joilla on "MPSIVB luuston fenotyyppi" primaarisen keskushermoston vaikutuksen kanssa tai ilman;
  • Potilas/vanhempi tai laillinen huoltaja pystyy lukemaan, ymmärtämään ja allekirjoittamaan tietoisen suostumuksen.

Poissulkemiskriteerit:

  • Edellinen Hematopoietic Stem Cell Transplant -menettely (HSCT);
  • Samanaikainen sairaus tai tila, joka häiritsisi osallistumista tutkimukseen ja/tai matkustamista kohteeseen (mahdollista seurantaa varten);
  • Aiemmat tai nykyiset satunnaiset hoidot, jotka voivat vaikuttaa taudin luonnolliseen etenemiseen;
  • Potilas (huoltaja) ei ymmärrä ja/tai ei hyväksy tietoon perustuvaa suostumuslomaketta;
  • GM1-gangliosidoosipotilaat, joilla ei ole "MPSIVB luuston fenotyyppiä"

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Fyysinen kehitys
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Korkeus
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Fyysinen kehitys
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Paino
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Fyysinen kehitys
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Kasvuvauhti
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Fyysinen kestävyys
Aikaikkuna: 1 vuosi
6 MWT
1 vuosi
Fyysinen kestävyys
Aikaikkuna: 1 vuosi
3MSCT
1 vuosi
Fyysinen kestävyys
Aikaikkuna: 1 vuosi
Standard Grip Strength -arviointi
1 vuosi
Liikkeen mittakaava
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Arviot: olkapää, kyynärpää, ranne, lonkka, polvi, nilkka
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Luuston osallistuminen
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Röntgentutkimukset, pQCT (jos saatavilla), lateraalisen distaalisen reisiluun DXA, kohdunkaulan selkärangan röntgenkuvaus ja/tai MRI selkäytimen ahtauman ja selkäytimen kompression arvioimiseksi; Kohdunkaulan selkärangan röntgenkuva odontoidisen hypoplasian ja atlantoaksiaalisen epävakauden arvioimiseksi
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
CNS osallistuminen
Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Neurologiset arvioinnit, aivojen MRI
Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 1 vuosi
Korvaavat biomarkkerit
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 vuosi
Glykosaminoglykaanit (GAG:t): kerataanisulfaatti, heparaanisulfaatti, dermataanisulfaatti, kondroitiini-6-sulfaatti
Perustaso ja 1 vuosi
Korvaavat biomarkkerit
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 vuosi
Kattava tulehdusta edistävä sytokiinipaneeli, jossa on luun vaihtuvuuden markkereita
Perustaso ja 1 vuosi
Terveyteen liittyvä elämänlaatu (HRQoL)
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 vuosi
SF-36
Perustaso ja 1 vuosi
Terveyteen liittyvä elämänlaatu (HRQoL) ja päivittäiset toimet (ADL)
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 vuosi
MPS-HAQ
Perustaso ja 1 vuosi
Henkilökohtaisesti merkityksellisiä tuloksia
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 vuosi
PMO-kysely
Perustaso ja 1 vuosi

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Näytteiden biopankki tulevaa tutkimusta varten
Aikaikkuna: 1 vuosi
Veri, virtsa, DBS, fibroblastit (elävät jäädytetyt solut)
1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of British Columbia

Yhteistyökumppanit

Medical University of Graz
Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Odotettu)

Maanantai 1. kesäkuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Maanantai 31. toukokuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 31. toukokuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 17. maaliskuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 20. maaliskuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 25. maaliskuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 30. huhtikuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 28. huhtikuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • H18-00155

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Morquio B -tauti

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in United Kingdom

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa