Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Historia naturalna Morquio B i późny początek gangliozydozy GM1

28 kwietnia 2020 zaktualizowane przez: Sylvia Stockler, University of British Columbia

Historia naturalna Morquio B i gangliozydozy GM1 o późnym początku

Mukopolisacharydoza typu IVB (choroba Morquio-B, MBD) jest autosomalnie recesywną chorobą lizosomalną spowodowaną mutacjami w genie zwanym GLB1. Klinicznie Morquio B wykazuje postępujące deformacje szkieletu obejmujące głównie kości długie i kręgosłup. Chociaż informacje na temat mutacji GLB1 związanych z MBD są ograniczone, istnieje znaczne nakładanie się obrazu klinicznego między Morquio B i gangliozydozą GM1 o późnym początku, przy czym oba stany są spowodowane mutacjami w tym samym genie GLB1. W tym badaniu badacze planują zebrać retrospektywne dane z kart medycznych pacjentów, a także informacje z przyszłych wizyt kontrolnych w klinice. Odbędą się dwie wizyty studyjne w odstępie jednego roku. Procedury badawcze obejmą szczegółowe badanie fizykalne, skany kości, badanie czynności serca i płuc, testy wytrzymałości fizycznej, badanie słuchu, testy laboratoryjne i ankiety dotyczące jakości życia.

Celem tego badania jest zebranie danych na temat historii naturalnej Morquio B i stworzenie biobanku próbek laboratoryjnych (krwi, moczu i komórek skóry) do przyszłych badań. Informacje te pomogą lepiej zrozumieć naturalny postęp choroby Morquio B.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Szczegółowy opis

Głównym celem tego badania jest ustalenie historii naturalnej choroby Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB, MBD) poprzez zebranie i analizę retrospektywnych i prospektywnych danych dotyczących pacjentów, u których zdiagnozowano Morquio B. Ze względu na znaczne nakładanie się obrazu klinicznego, pacjenci z GM1 o późnym początku również zostanie uwzględniony.

Za zgodą dane z badań klinicznych, laboratoryjnych, badań czynnościowych i jakości życia oraz dane z przeglądu dokumentacji medycznej będą gromadzone i analizowane opisowo. Ponadto próbki krwi, moczu i fibroblastów będą pobierane i przechowywane w Biobanku BC Children Hospital Research Institute do przyszłych badań. Prospektywna obserwacja obejmie dwie wizyty w klinice w odstępie jednego roku. Następujące dane zostaną zebrane podczas prospektywnej części obserwacyjnej badania (zgodnie z protokołem badania) i części retrospektywnej (czy takie dane są dostępne z karty medycznej):

  • Wywiad medyczny: Morquio B / Rozpoznanie gangliozydozy GM1 o późnym początku, prezentacja, leczenie i progresja objawów
  • Badanie fizykalne, w tym ocena neurologiczna i okulistyczna
  • Standardowa ocena siły chwytu
  • Zakres ruchu
  • Sześciominutowy test marszu (6MWT)
  • 3-minutowy test wchodzenia po schodach
  • Ocena chodu i ruchu
  • Badanie funkcji płuc
  • Badanie słuchu
  • Echokardiografia
  • EKG
  • RTG (kręgosłup lędźwiowy, kończyny górne i dolne, biodro)
  • skan DXA
  • MRI mózgu
  • Badania laboratoryjne (oznaczenie GAG ​​i panel cytokin prozapalnych)
  • Próbki krwi, moczu i fibroblastów do biobankowania
  • Test genetyczny (jeśli nie został wykonany zgodnie ze standardem opieki)

Dodatkowe oceny i ewaluacje:

• Wyniki zgłaszane przez pacjentów: jakość życia SF-36, MPS HAQ i wywiad dotyczący osobiście znaczących wyników

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

30

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H3V4
        • BC Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci w każdym wieku, każdej płci, bez wcześniejszego zabiegu HSCT, z potwierdzonym rozpoznaniem niedoboru beta-galaktozydazy i klinicznie z dysostozą szkieletu z zajęciem lub bez zajęcia OUN.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Potwierdzone rozpoznanie niedoboru beta-galaktozydazy poprzez wykazanie niedoboru aktywności enzymu i/lub wykazanie homozygotycznych/złożonych heterozygotycznych patogennych wariantów GLB1;
  • Pacjenci z rozpoznaniem niedoboru beta-galaktozydazy, u których występuje „fenotyp szkieletowy MPSIVB” z pierwotnym zajęciem OUN lub bez;
  • Pacjent/rodzic lub opiekun prawny jest w stanie przeczytać, zrozumieć i podpisać świadomą zgodę.

Kryteria wyłączenia:

  • Poprzednia procedura przeszczepu hematopoetycznych komórek macierzystych (HSCT);
  • Współistniejąca choroba lub stan, który mógłby zakłócić udział w badaniu i/lub podróż do ośrodka (w celu prospektywnej obserwacji);
  • Wcześniejsze lub aktualne leczenie doraźne, które może mieć wpływ na naturalny przebieg choroby;
  • Niezrozumienie i/lub niewyrażenie zgody przez pacjenta (opiekuna) na formularz świadomej zgody;
  • Pacjenci z gangliozydozą GM1, u których nie występuje „fenotyp szkieletowy MPSIVB”

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Rozwój fizyczny
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Wysokość
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Rozwój fizyczny
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Waga
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Rozwój fizyczny
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Tempo wzrostu
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Wytrzymałość fizyczna
Ramy czasowe: 1 rok
6MWT
1 rok
Wytrzymałość fizyczna
Ramy czasowe: 1 rok
3MSCT
1 rok
Wytrzymałość fizyczna
Ramy czasowe: 1 rok
Standardowa ocena siły chwytu
1 rok
Zakres skali ruchu
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Oceny: bark, łokieć, nadgarstek, biodro, kolano, kostka
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Zaangażowanie szkieletu
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Badania rentgenowskie, pQCT (jeśli dostępne), DXA bocznej dystalnej kości udowej, rentgenowskie i/lub MRI kręgosłupa szyjnego w celu oceny zwężenia kanału kręgowego i kompresji rdzenia kręgowego; Zdjęcie rentgenowskie kręgosłupa szyjnego w celu oceny hipoplazji zęba i niestabilności szczytowo-obrotowej
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Zajęcie OUN
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Oceny neurologiczne, MRI mózgu
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Zastępcze biomarkery
Ramy czasowe: Wartość bazowa i 1 rok
Glikozaminoglikany (GAG): siarczan keratanu, siarczan heparanu, siarczan dermatanu, 6-siarczan chondroityny
Wartość bazowa i 1 rok
Zastępcze biomarkery
Ramy czasowe: Wartość bazowa i 1 rok
Kompleksowy panel cytokin prozapalnych z markerami obrotu kostnego
Wartość bazowa i 1 rok
Jakość życia związana ze zdrowiem (HRQoL)
Ramy czasowe: Wartość bazowa i 1 rok
SF-36
Wartość bazowa i 1 rok
Jakość życia związana ze zdrowiem (HRQoL) i czynności życia codziennego (ADL)
Ramy czasowe: Wartość bazowa i 1 rok
MPS-HAQ
Wartość bazowa i 1 rok
Osobiście znaczące wyniki
Ramy czasowe: Wartość bazowa i 1 rok
Kwestionariusz PMO
Wartość bazowa i 1 rok

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Biobank próbek do przyszłych badań
Ramy czasowe: 1 rok
Krew, mocz, DBS, fibroblasty (żywe zamrożone komórki)
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of British Columbia

Współpracownicy

Medical University of Graz
Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)

1 czerwca 2020

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

31 maja 2021

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

31 maja 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 marca 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 marca 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 marca 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

30 kwietnia 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 kwietnia 2020

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • H18-00155

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Morquio B

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj