Естественная история Моркио B и позднее начало ганглиозидоза GM1
Естественная история Моркио B и ганглиозидоза GM1 с поздним началом
Мукополисахаридоз типа IVB (болезнь Моркио-В, MBD) представляет собой аутосомно-рецессивное лизосомное заболевание, вызванное мутациями в гене GLB1. Клинически Моркио В проявляется прогрессирующими деформациями скелета с вовлечением в основном длинных костей и позвоночника. Хотя информация о мутациях GLB1, связанных с MBD, ограничена, существует значительное совпадение клинических проявлений между Morquio B и ганглиозидозом GM1 с поздним началом, причем оба состояния вызываются мутациями в одном и том же гене GLB1. В этом исследовании исследователи планируют собрать ретроспективные данные из медицинских карт пациентов, а также информацию о предполагаемых посещениях клиники. Будет две ознакомительных поездки с интервалом в один год. Процедуры исследования будут включать подробный физический осмотр, сканирование костей, работу сердца и легких, тесты на физическую выносливость, тест на слух, лабораторные тесты и исследования качества жизни.
Целью этого исследования является сбор данных о естественной истории Morquio B и создание биобанка лабораторных образцов (кровь, моча и клетки кожи) для будущих исследований. Эта информация улучшит понимание естественного прогрессирования болезни Моркио В.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Основная цель этого исследования - установить естественное течение болезни Моркио В (мукополисахаридоз типа IVB, MBD) путем сбора и анализа ретроспективных и проспективных данных о пациентах с диагнозом Моркио В. Из-за значительного совпадения клинических проявлений пациенты с GM1 с поздним началом также будет включен.
После получения согласия данные клинических, лабораторных, функциональных исследований и исследований качества жизни, а также данные обзора медицинских карт будут собираться и описательно анализироваться. Кроме того, образцы крови, мочи и фибробластов будут собраны и сохранены в Биобанке Научно-исследовательского института детской больницы Британской Колумбии для будущих исследований. Перспективное последующее наблюдение будет включать два визита в клинику с интервалом в один год. Следующие данные будут собраны во время проспективной наблюдательной части исследования (в соответствии с протоколом исследования) и ретроспективной части (независимо от того, доступны ли такие данные из медицинской карты):
- Медицинский анамнез: диагноз Morquio B / ганглиозидоз GM1 с поздним началом, клинические проявления, лечение и прогрессирование симптомов
- Физический осмотр, включая неврологическую и офтальмологическую оценку
- Стандартная оценка силы хвата
- Диапазон движения
- Тест шестиминутной ходьбы (6MWT)
- 3-минутный тест на подъем по лестнице
- Оценка походки и движения
- Исследование функции легких
- Проверка слуха
- эхокардиография
- ЭКГ
- Рентген (поясничный отдел позвоночника, верхние и нижние конечности, бедро)
- DXA сканирование
- МРТ головного мозга
- Лабораторные тесты (анализ ГАГ и панель провоспалительных цитокинов)
- Образцы крови, мочи и фибробластов для биобанкинга
- Генетический тест (если не проводится в соответствии со стандартом медицинской помощи)
Дополнительные оценки и оценки:
• Исходы, о которых сообщают пациенты: качество жизни SF-36, MPS HAQ и интервью о значимых для личности результатах.
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Канада, V6H3V4
- BC Children's Hospital
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Подтвержденный диагноз дефицита бета-галактозидазы путем демонстрации недостаточной активности фермента и/или демонстрации гомозиготных/составных гетерозиготных патогенных вариантов GLB1;
- Пациенты с диагнозом дефицита бета-галактозидазы и имеющие «скелетный фенотип MPSIVB» с первичным поражением ЦНС или без него;
- Пациент/родитель или законный опекун может прочитать, понять и подписать информированное согласие.
Критерий исключения:
- Предыдущая процедура трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК);
- Сопутствующее заболевание или состояние, которое может помешать участию в исследовании и/или поездке в исследовательский центр (для последующего наблюдения);
- Предыдущие или текущие случайные методы лечения, которые могут повлиять на естественное течение болезни;
- Непонимание и/или несогласие пациента (опекуна) с формой информированного согласия;
- Пациенты с GM1-ганглиозидозом без «скелетного фенотипа MPSIVB».
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Физическое развитие
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
|
Высота
|
По завершении обучения, в среднем 1 год
|
|
Физическое развитие
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
|
Масса
|
По завершении обучения, в среднем 1 год
|
|
Физическое развитие
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
|
Скорость роста
|
По завершении обучения, в среднем 1 год
|
|
Физическая выносливость
Временное ограничение: 1 год
|
6 МВт
|
1 год
|
|
Физическая выносливость
Временное ограничение: 1 год
|
3МСКТ
|
1 год
|
|
Физическая выносливость
Временное ограничение: 1 год
|
Стандартная оценка прочности хвата
|
1 год
|
|
Шкала диапазона движения
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
|
Оценки: плечо, локоть, запястье, бедро, колено, лодыжка.
|
По завершении обучения, в среднем 1 год
|
|
Вовлечение скелета
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
|
Рентгенологическое исследование, pQCT (при наличии), DXA латерального дистального отдела бедренной кости, рентген и/или МРТ шейного отдела позвоночника для оценки спинального стеноза и компрессии спинного мозга; Рентген шейного отдела позвоночника для оценки гипоплазии зубного отростка и атлантоаксиальной нестабильности
|
По завершении обучения, в среднем 1 год
|
|
Вовлечение ЦНС
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
|
Неврологические обследования, МРТ головного мозга
|
По завершении обучения, в среднем 1 год
|
|
Суррогатные биомаркеры
Временное ограничение: Исходный уровень и 1 год
|
Гликозаминогликаны (ГАГ): кератансульфат, гепарансульфат, дерматансульфат, хондроитин-6-сульфат
|
Исходный уровень и 1 год
|
|
Суррогатные биомаркеры
Временное ограничение: Исходный уровень и 1 год
|
Комплексная панель провоспалительных цитокинов с маркерами ремоделирования костной ткани
|
Исходный уровень и 1 год
|
|
Качество жизни, связанное со здоровьем (HRQoL)
Временное ограничение: Исходный уровень и 1 год
|
СФ-36
|
Исходный уровень и 1 год
|
|
Качество жизни, связанное со здоровьем (HRQoL), и повседневная активность (ADL)
Временное ограничение: Исходный уровень и 1 год
|
MPS-HAQ
|
Исходный уровень и 1 год
|
|
Лично значимые результаты
Временное ограничение: Исходный уровень и 1 год
|
Анкета PMO
|
Исходный уровень и 1 год
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Биобанк образцов для будущих исследований
Временное ограничение: 1 год
|
Кровь, моча, DBS, фибробласты (живые замороженные клетки)
|
1 год
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Ожидаемый)
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания соединительной ткани
- Углеводный обмен, врожденные ошибки
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Лизосомальные болезни накопления
- Муцинозы
- Нарушения липидного обмена
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Сфинголипидозы
- Лизосомальные болезни накопления, нервная система
- Липидозы
- Липидный обмен, врожденные ошибки
- Мукополисахаридозы
- Ганглиозидозы
- Ганглиозидоз, GM1
- Мукополисахаридоз IV
Другие идентификационные номера исследования
- H18-00155
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .