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Storia naturale di Morquio B e insorgenza tardiva della gangliosidosi GM1

28 aprile 2020 aggiornato da: Sylvia Stockler, University of British Columbia

Storia naturale di Morquio B e gangliosidosi GM1 a esordio tardivo

La mucopolisaccaridosi di tipo IVB (malattia di Morquio-B, MBD) è una malattia lisosomiale autosomica recessiva causata da mutazioni in un gene chiamato GLB1. Clinicamente, Morquio B presenta deformità scheletriche progressive che coinvolgono principalmente le ossa lunghe e la colonna vertebrale. Sebbene le informazioni sulle mutazioni GLB1 associate a MBD siano limitate, esiste una significativa sovrapposizione nella presentazione clinica tra Morquio B e gangliosidosi GM1 ad esordio tardivo con entrambe le condizioni causate da mutazioni nello stesso gene GLB1. In questo studio, i ricercatori hanno in programma di raccogliere dati retrospettivi dalle cartelle cliniche dei pazienti, nonché informazioni dalle potenziali visite cliniche di follow-up. Ci saranno due visite di studio con l'intervallo di un anno. Le procedure di studio includeranno un esame fisico dettagliato, scansioni ossee, funzionalità cardiaca e polmonare, test di resistenza fisica, test dell'udito, test di laboratorio e sondaggi sulla qualità della vita.

Lo scopo di questo studio è raccogliere dati sulla storia naturale di Morquio B e creare una biobanca di campioni di laboratorio (sangue, urine e cellule della pelle) per ricerche future. Queste informazioni miglioreranno la comprensione della progressione naturale della malattia di Morquio B.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'obiettivo primario di questo studio è stabilire la storia naturale della malattia di Morquio B (mucopolisaccaridosi di tipo IVB, MBD) attraverso la raccolta e l'analisi di dati retrospettivi e prospettici su pazienti con diagnosi di Morquio B. A causa della significativa sovrapposizione nella presentazione clinica, i pazienti con sarà incluso anche il GM1 a esordio tardivo.

Previo consenso, i dati degli studi clinici, di laboratorio, funzionali e sulla qualità della vita e i dati della revisione delle cartelle cliniche saranno raccolti e analizzati in modo descrittivo. Inoltre, i campioni di sangue, urina e fibroblasti saranno raccolti e conservati presso la biobanca del BC Children Hospital Research Institute per ricerche future. Il futuro follow-up includerà due visite cliniche, a distanza di un anno. I seguenti dati saranno raccolti durante la parte osservazionale prospettica dello studio (come da protocollo di studio) e la parte retrospettiva (se tali dati sono disponibili dalla cartella clinica):

  • Anamnesi: Morquio B / Diagnosi, presentazione, trattamenti e progressione dei sintomi della gangliosidosi GM1 ad esordio tardivo
  • Esame fisico, comprese le valutazioni neurologiche e oftalmologiche
  • Valutazione della forza di presa standard
  • Gamma di movimento
  • Test del cammino di sei minuti (6MWT)
  • Test di salita delle scale di 3 minuti
  • Valutazione dell'andatura e del movimento
  • Test di funzionalità polmonare
  • Test dell'udito
  • Ecocardiografia
  • ECG
  • Radiografia (rachide lombare, arti superiori e inferiori, anca)
  • Scansione DXA
  • Risonanza magnetica cerebrale
  • Test di laboratorio (dosaggio GAGs e panel di citochine pro-infiammatorie)
  • Campioni di sangue, urina e fibroblasti per biobanche
  • Test genetico (se non eseguito secondo lo standard di cura)

Ulteriori valutazioni e valutazioni:

• Risultati riferiti dai pazienti: qualità della vita SF-36, MPS HAQ e intervista sui risultati personalmente significativi

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

30

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6H3V4
        • Bc Children'S Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti di qualsiasi età, qualsiasi sesso senza precedente procedura di trapianto di cellule staminali ematopoietiche, con diagnosi confermata di deficit di beta-galattosidasi e che presentano clinicamente disostosi scheletrica con o senza coinvolgimento del sistema nervoso centrale.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi confermata di deficit di beta-galattosidasi tramite dimostrazione di attività enzimatica carente e/o dimostrazione di varianti GLB1 patogene eterozigoti omozigoti/composte;
  • Pazienti con diagnosi di deficit di beta-galattosidasi e che presentano "fenotipo scheletrico MPSIVB" con o senza coinvolgimento primario del SNC;
  • Il paziente/genitore o tutore legale è in grado di leggere, comprendere e firmare il consenso informato.

Criteri di esclusione:

  • Precedente Procedura di trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT);
  • Malattia o condizione concomitante che interferirebbe con la partecipazione allo studio e/o il viaggio nel sito (per il futuro follow-up);
  • Trattamenti casuali precedenti o in corso che potrebbero influenzare il decorso naturale della malattia;
  • Il paziente (tutore) non comprende e/o non accetta il modulo di consenso informato;
  • Pazienti con gangliosidosi GM1 che si presentano senza "fenotipo scheletrico MPSIVB"

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sviluppo fisico
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Altezza
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Sviluppo fisico
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Peso
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Sviluppo fisico
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Tasso di crescita
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Resistenza fisica
Lasso di tempo: 1 anno
6MWT
1 anno
Resistenza fisica
Lasso di tempo: 1 anno
3MSCT
1 anno
Resistenza fisica
Lasso di tempo: 1 anno
Valutazione della forza di presa standard
1 anno
Gamma di scala di movimento
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Valutazioni: spalla, gomito, polso, anca, ginocchio, caviglia
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Coinvolgimento scheletrico
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Studi radiografici, pQCT (se disponibile), DXA del femore distale laterale, radiografia e/o risonanza magnetica del rachide cervicale per valutare la stenosi spinale e la compressione del midollo spinale; Radiografia del rachide cervicale per valutare l'ipoplasia odontoide e l'instabilità atlo-assiale
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Coinvolgimento del SNC
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Valutazioni neurologiche, risonanza magnetica cerebrale
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Biomarcatori surrogati
Lasso di tempo: Basale e 1 anno
Glicosaminoglicani (GAG): cheratan solfato, eparan solfato, dermatan solfato, condroitin-6-solfato
Basale e 1 anno
Biomarcatori surrogati
Lasso di tempo: Basale e 1 anno
Pannello completo di citochine pro-infiammatorie con marcatori del turnover osseo
Basale e 1 anno
Qualità della vita correlata alla salute (HRQoL)
Lasso di tempo: Basale e 1 anno
SF-36
Basale e 1 anno
Qualità della vita correlata alla salute (HRQoL) e attività della vita quotidiana (ADL)
Lasso di tempo: Basale e 1 anno
MPS-HAQ
Basale e 1 anno
Risultati personalmente significativi
Lasso di tempo: Basale e 1 anno
Questionario PMO
Basale e 1 anno

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Biobanca di campioni per la ricerca futura
Lasso di tempo: 1 anno
Sangue, urina, DBS, fibroblasti (cellule vive congelate)
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of British Columbia

Collaboratori

Medical University of Graz
Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

1 giugno 2020

Completamento primario (Anticipato)

31 maggio 2021

Completamento dello studio (Anticipato)

31 maggio 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 marzo 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 marzo 2020

Primo Inserito (Effettivo)

25 marzo 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

30 aprile 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 aprile 2020

Ultimo verificato

1 aprile 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • H18-00155

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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