Morquio B의 자연사 및 GM1 Gangliosidosis의 후기 발병
Morquio B의 자연사 및 후기 발병 GM1 강글리오시드증
뮤코다당증 IVB형(Morquio-B 질환, MBD)은 GLB1이라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 리소좀 질환입니다. 임상적으로 Morquio B는 주로 긴 뼈와 척추를 포함하는 진행성 골격 기형을 나타냅니다. MBD와 관련된 GLB1 돌연변이에 대한 정보는 제한적이지만 Morquio B와 후기 발병 GM1 강글리오시드증 사이의 임상적 표현에는 상당한 중복이 있으며 두 조건 모두 동일한 GLB1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 연구에서 조사관은 환자의 의료 차트에서 후향적 데이터를 수집할 뿐만 아니라 향후 후속 진료소 방문에서 정보를 수집할 계획입니다. 1년 간격으로 2번의 연구 방문이 있을 것입니다. 연구 절차에는 상세한 신체 검사, 뼈 스캔, 심장 및 폐 기능, 체력 테스트, 청력 테스트, 실험실 테스트 및 삶의 질 조사가 포함됩니다.
이 연구의 목적은 Morquio B의 자연사에 대한 데이터를 수집하고 향후 연구를 위해 실험실 샘플(혈액, 소변 및 피부 세포)의 바이오뱅크를 만드는 것입니다. 이 정보는 Morquio B 질병의 자연적 진행에 대한 이해를 향상시킬 것입니다.
연구 개요
상태
상세 설명
이 연구의 주요 목적은 Morquio B로 진단된 환자에 대한 후향적 및 전향적 데이터의 수집 및 분석을 통해 Morquio B(점액다당증 유형 IVB, MBD) 질환의 자연사를 확립하는 것입니다. 후기 발병 GM1도 포함됩니다.
동의 시 임상, 실험실, 기능 및 삶의 질 연구의 데이터와 의료 기록 검토의 데이터가 수집되고 설명적으로 분석됩니다. 또한 혈액, 소변, 섬유아세포 샘플을 수집하여 향후 연구를 위해 BC 어린이 병원 연구소 바이오뱅크에 보관할 예정입니다. 향후 후속 조치에는 1년 간격으로 2회의 클리닉 방문이 포함됩니다. 다음 데이터는 연구의 전향적 관찰 부분(연구 프로토콜에 따라) 및 후향적 부분(해당 데이터가 의료 차트에서 사용 가능한지 여부) 동안 수집됩니다.
- 병력: Morquio B / 후기 발병 GM1 강글리오시드증 진단, 발표, 치료 및 증상 진행
- 신경 및 안과 평가를 포함한 신체 검사
- 표준 악력 평가
- 동작 범위
- 6분 도보 테스트(6MWT)
- 3분 계단 오르기 테스트
- 보행 및 동작 평가
- 폐기능 검사
- 청력 테스트
- 심초음파
- 심전도
- 엑스레이(요추, 상지, 하지, 고관절)
- DXA 스캔
- 뇌 MRI
- 실험실 테스트(GAG 분석 및 전염증성 사이토카인 패널)
- 바이오뱅킹을 위한 혈액, 소변 및 섬유아세포 샘플
- 유전자 검사(치료 표준에 따라 수행되지 않은 경우)
추가 평가 및 평가:
• 환자 보고 결과: 삶의 질 SF-36, MPS HAQ 및 개인적으로 의미 있는 결과에 대한 인터뷰
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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British Columbia
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Vancouver, British Columbia, 캐나다, V6H3V4
- BC Children's Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 결핍된 효소 활성의 증명 및/또는 동형접합/복합 이형접합 병원성 GLB1 변이의 증명을 통해 베타-갈락토시다아제 결핍 진단 확인;
- 베타-갈락토시다제 결핍으로 진단되고 일차 중추 신경계 침범 여부에 관계없이 "MPSIVB 골격 표현형"을 나타내는 환자;
- 환자/부모 또는 법적 보호자는 정보에 입각한 동의서를 읽고 이해하고 서명할 수 있습니다.
제외 기준:
- 이전 조혈 줄기 세포 이식 절차(HSCT);
- 연구 참여 및/또는 현장으로의 이동(전향적 후속 조치를 위해)을 방해하는 동시 질병 또는 상태,
- 질병의 자연 경과에 영향을 미칠 수 있는 이전 또는 현재의 캐주얼 치료;
- 환자(보호자)가 정보에 입각한 동의서 양식을 이해하지 못하거나 동의하지 않음
- "MPSIVB 골격 표현형" 없이 나타나는 GM1-강글리오시드증 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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신체 발달
기간: 학업 수료까지 평균 1년
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키
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학업 수료까지 평균 1년
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신체 발달
기간: 학업 수료까지 평균 1년
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무게
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학업 수료까지 평균 1년
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신체 발달
기간: 학업 수료까지 평균 1년
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성장률
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학업 수료까지 평균 1년
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육체적 지구력
기간: 일년
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6MWT
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일년
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육체적 지구력
기간: 일년
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3MSCT
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일년
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육체적 지구력
기간: 일년
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표준 악력 평가
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일년
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모션 스케일의 범위
기간: 학업 수료까지 평균 1년
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평가: 어깨, 팔꿈치, 손목, 엉덩이, 무릎, 발목
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학업 수료까지 평균 1년
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골격 관련
기간: 학업 수료까지 평균 1년
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X선 연구, pQCT(이용 가능한 경우), 외측 원위 대퇴골의 DXA, 척추 협착증 및 척수 압박을 평가하기 위한 경추의 X선 및/또는 MRI; 치상골 저형성증 및 환축 불안정성을 평가하기 위한 경추의 X선
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학업 수료까지 평균 1년
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CNS 참여
기간: 학업 수료까지 평균 1년
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신경학적 평가, 뇌 MRI
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학업 수료까지 평균 1년
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대리 바이오마커
기간: 기준선 및 1년
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글리코사미노글리칸(GAG): 케라탄 설페이트, 헤파란 설페이트, 더마탄 설페이트, 콘드로이틴-6-설페이트
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기준선 및 1년
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대리 바이오마커
기간: 기준선 및 1년
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골교체 마커가 포함된 포괄적인 전염증성 사이토카인 패널
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기준선 및 1년
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건강 관련 삶의 질(HRQoL)
기간: 기준선 및 1년
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SF-36
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기준선 및 1년
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건강 관련 삶의 질(HRQoL) 및 일상 생활 활동(ADL)
기간: 기준선 및 1년
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MPS-HAQ
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기준선 및 1년
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개인적으로 의미 있는 결과
기간: 기준선 및 1년
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PMO 설문지
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기준선 및 1년
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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향후 연구를 위한 샘플의 바이오뱅크
기간: 일년
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혈액, 소변, DBS, 섬유아세포(살아 있는 냉동 세포)
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일년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- H18-00155
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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Morquio B 질병에 대한 임상 시험
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L2 Bio, LLCFDAMap; Akan Biosciences, Inc.아직 모집하지 않음Crohn & amp;#39; s | Crohn & amp;#39; s Disease (CD)
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CENTOGENE GmbH Rostock빼는모르퀴오 증후군 A | 모르퀴오 증후군 | Morquio B 질병 | Mucopolysaccharides의 축적독일, 인도, 스리랑카, 이집트
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UNC Lineberger Comprehensive Cancer CenterFogarty International Center of the National Institute of Health모집하지 않고 적극적으로
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Vanderbilt University Medical CenterTakeda Pharmaceuticals U.S.A., Inc.모집하지 않고 적극적으로염증성 장질환(IBD) | 궤양성 대장염(UC) | Crohn & amp;#39; s Disease (CD)미국
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Kaohsiung Medical University아직 모집하지 않음폐 선암종 | 폐암(진단) | Condition/Disease
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Precia Group아직 모집하지 않음그룹 B 연쇄상 구균 감염 | 그룹 B 연쇄상 구균 감염, 후기 발병 | 그룹 B 연쇄상 구균 감염, 조기 발병 | 침습성 그룹 B 연쇄상 구균 질병 | 그룹 B 연쇄상 구균 | 그룹 B 연쇄상구균(GBS) 질병
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Jiangsu HengRui Medicine Co., Ltd.모집하지 않고 적극적으로
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Pfizer완전한수막구균 B 질병호주, 폴란드, 핀란드, 체코