Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Natural History of Morquio B og Sen-Debut af GM1 Gangliosidosis

28. april 2020 opdateret af: Sylvia Stockler, University of British Columbia

Natural History of Morquio B og Late-Onset GM1 Gangliosidosis

Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio-B sygdom, MBD) er en autosomal-recessiv lysosomal sygdom forårsaget af mutationer i et gen kaldet GLB1. Klinisk præsenterer Morquio B progressive skeletdeformiteter, der for det meste involverer lange knogler og rygsøjle. Mens informationen om GLB1-mutationer forbundet med MBD er begrænset, er der et betydeligt overlap i den kliniske præsentation mellem Morquio B og sent-debuterende GM1-gangliosidose, hvor begge tilstande er forårsaget af mutationer i det samme GLB1-gen. I denne undersøgelse planlægger efterforskerne at indsamle retrospektive data fra patienters medicinske diagrammer samt information fra de potentielle opfølgende klinikbesøg. Der vil være to studiebesøg med et års mellemrum. Undersøgelsesprocedurerne vil omfatte en detaljeret fysisk undersøgelse, knoglescanninger, hjerte- og lungefunktion, fysiske udholdenhedstest, høretest, laboratorietest og livskvalitetsundersøgelser.

Formålet med denne undersøgelse er at indsamle data om Morquio B's naturhistorie og at skabe en biobank af laboratorieprøver (blod, urin og hudceller) til fremtidig forskning. Denne information vil forbedre forståelsen af ​​den naturlige udvikling af Morquio B sygdom.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Det primære formål med denne undersøgelse er at fastslå den naturlige historie af Morquio B (Mucopolysaccharidosis type IVB, MBD) sygdom gennem indsamling og analyse af retrospektive og prospektive data om patienter diagnosticeret med Morquio B. På grund af betydelig overlapning i den kliniske præsentation er patienter med sen-debut GM1 vil også være inkluderet.

Efter samtykke vil data fra kliniske, laboratorie-, funktionelle- og livskvalitetsstudier og data fra gennemgang af journaler blive indsamlet og analyseret beskrivende. Derudover vil prøverne af blod, urin og fibroblaster blive indsamlet og opbevaret på BC Children Hospital Research Institute Biobank til fremtidig forskning. Den fremtidige opfølgning vil omfatte to klinikbesøg med et års mellemrum. Følgende data vil blive indsamlet under den prospektive observationsdel af undersøgelsen (i henhold til undersøgelsesprotokol) og retrospektive del (uanset om sådanne data er tilgængelige fra det medicinske skema):

  • Sygehistorie: Morquio B / Sen-debut GM1 gangliosidosis diagnose, præsentation, behandlinger og symptomprogression
  • Fysisk undersøgelse, herunder neurologiske og oftalmologiske vurderinger
  • Standard grebsstyrkevurdering
  • Bevægelsesområde
  • Seks minutters gangtest (6MWT)
  • 3-minutters trappestigningstest
  • Gang- og bevægelsesvurdering
  • Lungefunktionstest
  • Høretest
  • Ekkokardiografi
  • EKG
  • Røntgen (lændehvirvelsøjlen, øvre og nedre lemmer, hofte)
  • DXA scanning
  • Hjerne MR
  • Laboratorietest (GAGs-assay og pro-inflammatorisk cytokinpanel)
  • Blod-, urin- og fibroblastprøver til biobanking
  • Genetisk test (hvis ikke udført i henhold til standard pleje)

Yderligere vurderinger og evalueringer:

• Patientrapporterede resultater: livskvalitet SF-36, MPS HAQ og interviewet om personligt meningsfulde resultater

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6H3V4
        • BC Children's Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter i alle aldre, ethvert køn uden tidligere HSCT-procedure, med en bekræftet diagnose af beta-galactosidase-mangel, og som klinisk viser sig med skeletdysostose med eller uden CNS-involvering.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Bekræftet diagnose af beta-galactosidase-mangel via påvisning af mangelfuld enzymaktivitet og/eller påvisning af homozygote/sammensatte heterozygote patogene GLB1-varianter;
  • Patienter diagnosticeret med beta-galactosidase-mangel, og som viser sig med "MPSIVB skeletfænotype" med eller uden primær CNS-involvering;
  • Patient/forælder eller værge er i stand til at læse, forstå og underskrive det informerede samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Tidligere hæmatopoietisk stamcelletransplantationsprocedure (HSCT);
  • Samtidig sygdom eller tilstand, der ville forstyrre deltagelse i undersøgelsen og/eller rejse til stedet (for den fremtidige opfølgning);
  • Tidligere eller nuværende tilfældige behandlinger, der kan påvirke det naturlige forløb af sygdommen;
  • Patientens (værges) ikke forstår og/eller ikke accepterer formularen til informeret samtykke;
  • GM1-gangliosidose-patienter, der præsenterer uden "MPSIVB skeletfænotype"

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Fysisk udvikling
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Højde
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Fysisk udvikling
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Vægt
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Fysisk udvikling
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Vækstrate
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Fysisk udholdenhed
Tidsramme: 1 år
6MWT
1 år
Fysisk udholdenhed
Tidsramme: 1 år
3MSCT
1 år
Fysisk udholdenhed
Tidsramme: 1 år
Standard Grip Strength evaluering
1 år
Range of Motion Scale
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Vurderinger: skulder, albue, håndled, hofte, knæ, ankel
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Skelet involvering
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Røntgenundersøgelser, pQCT (hvor tilgængeligt), DXA af lateralt distalt lårben, røntgen og/eller MR af cervikal rygsøjle for at vurdere spinal stenose og rygmarvskompression; Røntgen af ​​cervikal rygsøjle for at vurdere odontoid hypoplasi og atlantoaksial ustabilitet
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
CNS involvering
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Neurologiske vurderinger, hjerne-MR
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Surrogat biomarkører
Tidsramme: Baseline og 1 år
Glycosaminoglycaner (GAG'er): keratansulfat, heparansulfat, dermatansulfat, chondroitin-6-sulfat
Baseline og 1 år
Surrogat biomarkører
Tidsramme: Baseline og 1 år
Omfattende pro-inflammatorisk cytokinpanel med markører for knogleomsætning
Baseline og 1 år
Sundhedsrelateret livskvalitet (HRQoL)
Tidsramme: Baseline og 1 år
SF-36
Baseline og 1 år
Sundhedsrelateret livskvalitet (HRQoL) og Activities of Daily Living (ADL'er)
Tidsramme: Baseline og 1 år
MPS-HAQ
Baseline og 1 år
Personligt meningsfulde resultater
Tidsramme: Baseline og 1 år
PMO-spørgeskema
Baseline og 1 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Biobank af prøver til fremtidig forskning
Tidsramme: 1 år
Blod, urin, DBS, fibroblaster (levende frosne celler)
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of British Columbia

Samarbejdspartnere

Medical University of Graz
Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

1. juni 2020

Primær færdiggørelse (Forventet)

31. maj 2021

Studieafslutning (Forventet)

31. maj 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. marts 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. marts 2020

Først opslået (Faktiske)

25. marts 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

30. april 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. april 2020

Sidst verificeret

1. april 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • H18-00155

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Morquio B sygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Iran

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner