Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Naturhistoria av Morquio B och sen debut av GM1-gangliosidos

28 april 2020 uppdaterad av: Sylvia Stockler, University of British Columbia

Natural History of Morquio B och Late-Debut GM1 Gangliosidosis

Mukopolysackaridos typ IVB (Morquio-B sjukdom, MBD) är en autosomal-recessiv lysosomal sjukdom som orsakas av mutationer i en gen som kallas GLB1. Kliniskt visar Morquio B progressiva skelettdeformiteter som oftast involverar långa ben och ryggrad. Även om informationen om GLB1-mutationer förknippade med MBD är begränsad, finns det en betydande överlappning i klinisk presentation mellan Morquio B och sent debuterande GM1-gangliosidos med båda tillstånden orsakade av mutationer i samma GLB1-gen. I den här studien planerar utredarna att samla in retrospektiv data från patienternas medicinska diagram, såväl som information från de blivande uppföljande klinikbesöken. Det blir två studiebesök med ett års mellanrum. Studieprocedurerna kommer att omfatta en detaljerad fysisk undersökning, benskanningar, hjärt- och lungfunktion, fysiska uthållighetstester, hörseltest, laboratorietester och livskvalitetsundersökningar.

Syftet med denna studie är att samla in data om Morquio B:s naturliga historia och att skapa en biobank av laboratorieprover (blod, urin och hudceller) för framtida forskning. Denna information kommer att förbättra förståelsen för den naturliga utvecklingen av Morquio B-sjukdomen.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Det primära syftet med denna studie är att fastställa den naturliga historien för Morquio B (Mucopolysaccharidosis typ IVB, MBD) sjukdom genom insamling och analys av retrospektiva och prospektiva data om patienter som diagnostiserats med Morquio B. På grund av betydande överlappning i klinisk presentation, patienter med sen debut GM1 kommer också att inkluderas.

Efter samtycke kommer data från kliniska, laboratorie-, funktions- och livskvalitetsstudier samt data från granskning av journaler att samlas in och analyseras beskrivande. Dessutom kommer proverna av blod, urin och fibroblaster att samlas in och förvaras på BC Children Hospital Research Institute Biobank för framtida forskning. Den framtida uppföljningen kommer att omfatta två klinikbesök med ett års mellanrum. Följande data kommer att samlas in under den prospektiva observationsdelen av studien (enligt studieprotokoll) och retrospektiv del (oavsett om sådana data är tillgängliga från det medicinska diagrammet):

  • Medicinsk historia: Morquio B / Sen-debut GM1 gangliosidos diagnos, presentation, behandlingar och symtomprogress
  • Fysisk undersökning, inklusive neurologiska och oftalmologiska bedömningar
  • Standardutvärdering av greppstyrka
  • Rörelseomfång
  • Sex minuters promenadtest (6MWT)
  • 3-minuters trappklättringstest
  • Bedömning av gång och rörelse
  • Test av lungfunktion
  • Hörseltest
  • Ekokardiografi
  • EKG
  • Röntgen (ländrygg, övre och nedre extremiteter, höft)
  • DXA-skanning
  • Hjärn-MR
  • Laboratorietester (GAG-analys och pro-inflammatorisk cytokinpanel)
  • Blod-, urin- och fibroblastprover för biobanking
  • Genetiskt test (om det inte görs enligt standarden för vård)

Ytterligare bedömningar och utvärderingar:

• Patientrapporterade utfall: livskvalitet SF-36, MPS HAQ och intervjun om personligt meningsfulla resultat

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

30

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Kanada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H3V4
        • BC Children's Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter i alla åldrar, vilket kön som helst utan tidigare HSCT-ingrepp, med en bekräftad diagnos av beta-galaktosidasbrist och som kliniskt uppvisar skelettdysostos med eller utan CNS-inblandning.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Bekräftad diagnos av beta-galaktosidasbrist via demonstration av bristfällig enzymaktivitet och/eller demonstration av homozygota/sammansatta heterozygota patogena GLB1-varianter;
  • Patienter som diagnostiserats med beta-galaktosidasbrist och som uppvisar "MPSIVB skelettfenotyp" med eller utan primär CNS-inblandning;
  • Patient/förälder eller vårdnadshavare kan läsa, förstå och underteckna det informerade samtycket.

Exklusions kriterier:

  • Tidigare hematopoetisk stamcellstransplantationsprocedur (HSCT);
  • Samtidig sjukdom eller tillstånd som skulle störa deltagande i studien och/eller resa till platsen (för den framtida uppföljningen);
  • Tidigare eller aktuella tillfälliga behandlingar som kan påverka sjukdomens naturliga förlopp;
  • Patientens (vårdnadshavares) inte förstår och/eller inte samtycker till formuläret för informerat samtycke;
  • GM1-gangliosidospatienter som uppträder utan "MPSIVB skelettfenotyp"

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Fysisk utveckling
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
Höjd
Genom avslutad studie i snitt 1 år
Fysisk utveckling
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
Vikt
Genom avslutad studie i snitt 1 år
Fysisk utveckling
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
Tillväxthastighet
Genom avslutad studie i snitt 1 år
Fysisk uthållighet
Tidsram: 1 år
6MWT
1 år
Fysisk uthållighet
Tidsram: 1 år
3MSCT
1 år
Fysisk uthållighet
Tidsram: 1 år
Standard Grip Strength utvärdering
1 år
Range of Motion Skala
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
Bedömningar: axel, armbåge, handled, höft, knä, fotled
Genom avslutad studie i snitt 1 år
Skelettengagemang
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
Röntgenstudier, pQCT (där tillgängligt), DXA av lateralt distalt lårben, röntgen och/eller MRI av halsryggraden för att bedöma spinal stenos och ryggmärgskompression; Röntgen av cervikal ryggrad för att bedöma odontoid hypoplasi och atlantoaxial instabilitet
Genom avslutad studie i snitt 1 år
CNS engagemang
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 1 år
Neurologiska bedömningar, Hjärn-MR
Genom avslutad studie i snitt 1 år
Surrogatbiomarkörer
Tidsram: Baslinje och 1 år
Glykosaminoglykaner (GAG): keratansulfat, heparansulfat, dermatansulfat, kondroitin-6-sulfat
Baslinje och 1 år
Surrogatbiomarkörer
Tidsram: Baslinje och 1 år
Omfattande pro-inflammatorisk cytokinpanel med markörer för benomsättning
Baslinje och 1 år
Hälsorelaterad livskvalitet (HRQoL)
Tidsram: Baslinje och 1 år
SF-36
Baslinje och 1 år
Hälsorelaterad livskvalitet (HRQoL) och Activities of Daily Living (ADL)
Tidsram: Baslinje och 1 år
MPS-HAQ
Baslinje och 1 år
Personligt meningsfulla resultat
Tidsram: Baslinje och 1 år
PMO-frågeformulär
Baslinje och 1 år

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Biobank med prover för framtida forskning
Tidsram: 1 år
Blod, urin, DBS, fibroblaster (levande frusna celler)
1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of British Columbia

Samarbetspartners

Medical University of Graz
Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Förväntat)

1 juni 2020

Primärt slutförande (Förväntat)

31 maj 2021

Avslutad studie (Förväntat)

31 maj 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

17 mars 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 mars 2020

Första postat (Faktisk)

25 mars 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

30 april 2020

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

28 april 2020

Senast verifierad

1 april 2020

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • H18-00155

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera