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Historia Natural de Morquio B y Gangliosidosis GM1 de Inicio Tardío

28 de abril de 2020 actualizado por: Sylvia Stockler, University of British Columbia

Historia natural de Morquio B y Gangliosidosis GM1 de inicio tardío

La mucopolisacaridosis tipo IVB (enfermedad de Morquio-B, MBD) es una enfermedad lisosomal autosómica recesiva causada por mutaciones en un gen llamado GLB1. Clínicamente, Morquio B presenta deformidades esqueléticas progresivas que afectan principalmente a los huesos largos y la columna vertebral. Si bien la información sobre las mutaciones de GLB1 asociadas con MBD es limitada, existe una superposición significativa en la presentación clínica entre Morquio B y la gangliosidosis GM1 de inicio tardío, y ambas afecciones son causadas por mutaciones en el mismo gen GLB1. En este estudio, los investigadores planean recopilar datos retrospectivos de las historias clínicas de los pacientes, así como información de las visitas clínicas de seguimiento prospectivas. Habrá dos visitas de estudio con el intervalo de un año. Los procedimientos del estudio incluirán un examen físico detallado, gammagrafías óseas, función cardíaca y pulmonar, pruebas de resistencia física, prueba de audición, pruebas de laboratorio y encuestas de calidad de vida.

El propósito de este estudio es recopilar datos sobre la historia natural de Morquio B y crear un biobanco de muestras de laboratorio (sangre, orina y células de la piel) para futuras investigaciones. Esta información mejorará la comprensión de la progresión natural de la enfermedad de Morquio B.

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Descripción detallada

El objetivo principal de este estudio es establecer la historia natural de la enfermedad de Morquio B (Mucopolisacaridosis tipo IVB, MBD) a través de la recopilación y el análisis de datos retrospectivos y prospectivos de pacientes diagnosticados con Morquio B. Debido a la superposición significativa en la presentación clínica, los pacientes con También se incluirá el GM1 de inicio tardío.

Previo consentimiento, los datos de los estudios clínicos, de laboratorio, funcionales y de calidad de vida, y los datos de la revisión de los registros médicos se recopilarán y analizarán de forma descriptiva. Además, las muestras de sangre, orina y fibroblastos se recolectarán y almacenarán en el Biobanco del Instituto de Investigación del BC Children Hospital para futuras investigaciones. El seguimiento prospectivo incluirá dos visitas a la clínica, con un año de diferencia. Los siguientes datos se recopilarán durante la parte observacional prospectiva del estudio (según el protocolo del estudio) y la parte retrospectiva (si dichos datos están disponibles en el historial médico):

  • Historia clínica: Morquio B / Gangliosidosis GM1 de inicio tardío diagnóstico, presentación, tratamientos y evolución de los síntomas
  • Examen físico, incluidas evaluaciones neurológicas y oftalmológicas
  • Evaluación de fuerza de agarre estándar
  • Rango de movimiento
  • Prueba de caminata de seis minutos (6MWT)
  • Prueba de subir escaleras de 3 minutos
  • Evaluación de la marcha y el movimiento
  • Pruebas de función pulmonar
  • Prueba de audición
  • Ecocardiografía
  • electrocardiograma
  • Radiografía (columna lumbar, miembros superiores e inferiores, cadera)
  • Escaneo DXA
  • Resonancia magnética cerebral
  • Pruebas de laboratorio (ensayo GAGs y panel de citocinas proinflamatorias)
  • Muestras de sangre, orina y fibroblastos para biobancos
  • Prueba genética (si no se realiza según el estándar de atención)

Valoraciones y evaluaciones adicionales:

• Resultados informados por el paciente: calidad de vida SF-36, MPS HAQ y la entrevista sobre resultados personalmente significativos

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

30

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Nataliya Yuskiv, Dr
  • Número de teléfono: 6399 6048752000
  • Correo electrónico: nyuskiv@cw.bc.ca

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canadá, V6H3V4
        • BC Children's Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Pacientes de cualquier edad, cualquier sexo sin procedimiento previo de TCMH, con diagnóstico confirmado de deficiencia de beta-galactosidasa y que clínicamente presenten disostosis esquelética con o sin afectación del SNC.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico confirmado de deficiencia de beta-galactosidasa a través de la demostración de actividad enzimática deficiente y/o demostración de variantes patógenas de GLB1 homocigotas/heterocigotas compuestas;
  • Pacientes diagnosticados con deficiencia de beta-galactosidasa y que presentan "fenotipo esquelético MPSIVB" con o sin afectación primaria del SNC;
  • El paciente/padre o tutor legal puede leer, comprender y firmar el consentimiento informado.

Criterio de exclusión:

  • Procedimiento previo de trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT);
  • Enfermedad o condición concurrente que interferiría con la participación en el estudio y/o el viaje al sitio (para el seguimiento prospectivo);
  • Tratamientos casuales previos o actuales que puedan afectar el curso natural de la enfermedad;
  • Que el paciente (tutor) no comprenda y/o no esté de acuerdo con el formulario de consentimiento informado;
  • Pacientes con gangliosidosis GM1 que se presentan sin "fenotipo esquelético MPSIVB"

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Desarrollo fisico
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Altura
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Desarrollo fisico
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Peso
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Desarrollo fisico
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Tasa de crecimiento
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Resistencia fisica
Periodo de tiempo: 1 año
6MWT
1 año
Resistencia fisica
Periodo de tiempo: 1 año
3MSCT
1 año
Resistencia fisica
Periodo de tiempo: 1 año
Evaluación de fuerza de agarre estándar
1 año
Escala de rango de movimiento
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Evaluaciones: hombro, codo, muñeca, cadera, rodilla, tobillo
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Compromiso esquelético
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Estudios de rayos X, pQCT (donde esté disponible), DXA del fémur distal lateral, rayos X y/o resonancia magnética de la columna cervical para evaluar la estenosis espinal y la compresión de la médula espinal; Radiografía de columna cervical para evaluar hipoplasia odontoidea e inestabilidad atlantoaxial
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Afectación del SNC
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Evaluaciones neurológicas, resonancia magnética cerebral
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Biomarcadores sustitutos
Periodo de tiempo: Línea de base y 1 año
Glucosaminoglicanos (GAG): sulfato de queratán, sulfato de heparán, sulfato de dermatán, condroitín-6-sulfato
Línea de base y 1 año
Biomarcadores sustitutos
Periodo de tiempo: Línea de base y 1 año
Panel completo de citocinas proinflamatorias con marcadores de recambio óseo
Línea de base y 1 año
Calidad de Vida Relacionada con la Salud (CVRS)
Periodo de tiempo: Línea de base y 1 año
SF-36
Línea de base y 1 año
Calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) y Actividades de la vida diaria (AVD)
Periodo de tiempo: Línea de base y 1 año
MPS-HAQ
Línea de base y 1 año
Resultados personalmente significativos
Periodo de tiempo: Línea de base y 1 año
Cuestionario de PMO
Línea de base y 1 año

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Biobanco de muestras para futuras investigaciones
Periodo de tiempo: 1 año
Sangre, orina, DBS, fibroblastos (células vivas congeladas)
1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of British Columbia

Colaboradores

Medical University of Graz
Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Anticipado)

1 de junio de 2020

Finalización primaria (Anticipado)

31 de mayo de 2021

Finalización del estudio (Anticipado)

31 de mayo de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

17 de marzo de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de marzo de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

25 de marzo de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

30 de abril de 2020

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de abril de 2020

Última verificación

1 de abril de 2020

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • H18-00155

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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