Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke geschiedenis van Morquio B en late aanvang van GM1-gangliosidose

28 april 2020 bijgewerkt door: Sylvia Stockler, University of British Columbia

Natuurlijke historie van Morquio B en laat optredende GM1-gangliosidose

Mucopolysaccharidose type IVB (ziekte van Morquio-B, MBD) is een autosomaal-recessieve lysosomale ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in een gen genaamd GLB1. Klinisch presenteert Morquio B zich met progressieve skeletafwijkingen waarbij voornamelijk lange botten en wervelkolom betrokken zijn. Hoewel de informatie over GLB1-mutaties geassocieerd met MBD beperkt is, is er een significante overlap in klinische presentatie tussen Morquio B en laat optredende GM1-gangliosidose, waarbij beide aandoeningen worden veroorzaakt door mutaties in hetzelfde GLB1-gen. In deze studie zijn de onderzoekers van plan retrospectieve gegevens te verzamelen uit de medische dossiers van patiënten, evenals informatie van de toekomstige bezoeken aan de follow-upkliniek. Er zijn twee studiebezoeken met een tussenpoos van een jaar. De studieprocedures omvatten een gedetailleerd lichamelijk onderzoek, botscans, hart- en longfunctie, fysieke uithoudingstests, gehoortest, laboratoriumtests en onderzoeken naar de kwaliteit van leven.

Het doel van deze studie is het verzamelen van gegevens over de natuurlijke geschiedenis van Morquio B en het creëren van een biobank van laboratoriummonsters (bloed, urine en huidcellen) voor toekomstig onderzoek. Deze informatie zal het begrip van de natuurlijke progressie van de ziekte van Morquio B verbeteren.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het primaire doel van deze studie is om het natuurlijke beloop van de ziekte van Morquio B (Mucopolysaccharidosis type IVB, MBD) vast te stellen door middel van het verzamelen en analyseren van retrospectieve en prospectieve gegevens over patiënten met de diagnose Morquio B. Vanwege significante overlap in klinische presentatie, patiënten met GM1 met late aanvang zal ook worden opgenomen.

Na toestemming zullen gegevens van klinische, laboratorium-, functionele en kwaliteit van leven-onderzoeken en gegevens van beoordeling van medische dossiers op beschrijvende wijze worden verzameld en geanalyseerd. Bovendien zullen de monsters van bloed, urine en fibroblasten worden verzameld en opgeslagen bij BC Children Hospital Research Institute Biobank voor toekomstig onderzoek. De toekomstige follow-up omvat twee bezoeken aan de kliniek, met een tussenpoos van een jaar. De volgende gegevens zullen worden verzameld tijdens het prospectieve observationele deel van het onderzoek (volgens het onderzoeksprotocol) en het retrospectieve deel (ongeacht of dergelijke gegevens beschikbaar zijn in het medisch dossier):

Medische geschiedenis: Morquio B / Late-onset GM1 gangliosidose diagnose, presentatie, behandelingen en symptoomprogressie
Lichamelijk onderzoek, inclusief neurologische en oftalmologische beoordelingen
Standaard evaluatie van de grijpkracht
Bereik van beweging
Zes minuten looptest (6MWT)
Trapklimtest van 3 minuten
Loop- en bewegingsbeoordeling
Testen van de longfunctie
Hoor test
Echocardiografie
ECG
Röntgenfoto (lumbale wervelkolom, bovenste en onderste ledematen, heup)
DXA-scan
Hersenen-MRI
Laboratoriumtesten (GAGs-assay en pro-inflammatoir cytokine-panel)
Bloed-, urine- en fibroblastmonsters voor biobanking
Genetische test (indien niet uitgevoerd volgens zorgstandaard)

Aanvullende beoordelingen en evaluaties:

• Patiëntgerapporteerde uitkomsten: kwaliteit van leven SF-36, MPS HAQ en het interview over persoonlijk betekenisvolle uitkomsten

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Canada
- British Columbia
  - Vancouver, British Columbia, Canada, V6H3V4
    - BC Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten van elke leeftijd, elk geslacht zonder eerdere HSCT-procedure, met een bevestigde diagnose van bèta-galactosidasedeficiëntie en die zich klinisch presenteren met skeletdysostose met of zonder betrokkenheid van het CZS.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Bevestigde diagnose van bèta-galactosidasedeficiëntie via demonstratie van deficiënte enzymactiviteit en/of demonstratie van homozygote/samengestelde heterozygote pathogene GLB1-varianten;
Patiënten met de diagnose bèta-galactosidasedeficiëntie en die zich presenteren met "MPSIVB-skeletfenotype" met of zonder primaire betrokkenheid van het CZS;
Patiënt/ouder of wettelijke voogd kan de geïnformeerde toestemming lezen, begrijpen en ondertekenen.

Uitsluitingscriteria:

Eerdere hematopoëtische stamceltransplantatieprocedure (HSCT);
Gelijktijdige ziekte of aandoening die deelname aan het onderzoek en/of reizen naar de locatie zou belemmeren (voor de toekomstige follow-up);
Eerdere of huidige incidentele behandelingen die het natuurlijke beloop van de ziekte kunnen beïnvloeden;
Patiënt (voogd) begrijpt het formulier voor geïnformeerde toestemming niet en/of gaat er niet mee akkoord;
GM1-gangliosidosepatiënten die zich presenteren zonder "MPSIVB-skeletfenotype"

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Lichamelijke ontwikkeling Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar	Hoogte	Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Lichamelijke ontwikkeling Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar	Gewicht	Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Lichamelijke ontwikkeling Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar	Groei percentage	Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Fysiek uithoudingsvermogen Tijdsspanne: 1 jaar	6MWT	1 jaar
Fysiek uithoudingsvermogen Tijdsspanne: 1 jaar	3MSCT	1 jaar
Fysiek uithoudingsvermogen Tijdsspanne: 1 jaar	Standaard Grip Strength-evaluatie	1 jaar
Bereik van bewegingsschaal Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar	Beoordelingen: schouder, elleboog, pols, heup, knie, enkel	Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Betrokkenheid van het skelet Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar	Röntgenonderzoek, pQCT (indien beschikbaar), DXA van lateraal distaal dijbeen, röntgenfoto en/of MRI van cervicale wervelkolom om spinale stenose en compressie van het ruggenmerg te beoordelen; Röntgenfoto van de cervicale wervelkolom om odontoïde hypoplasie en atlantoaxiale instabiliteit te beoordelen	Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Betrokkenheid van het CZS Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar	Neurologische beoordelingen, MRI van de hersenen	Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Surrogaat biomarkers Tijdsspanne: Basislijn en 1 jaar	Glycosaminoglycanen (GAG's): keratansulfaat, heparansulfaat, dermatansulfaat, chondroïtine-6-sulfaat	Basislijn en 1 jaar
Surrogaat biomarkers Tijdsspanne: Basislijn en 1 jaar	Uitgebreid pro-inflammatoir cytokine-paneel met markers van botomzetting	Basislijn en 1 jaar
Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (HRQoL) Tijdsspanne: Basislijn en 1 jaar	SF-36	Basislijn en 1 jaar
Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (HRQoL) en dagelijkse levensverrichtingen (ADL's) Tijdsspanne: Basislijn en 1 jaar	MPS-HAQ	Basislijn en 1 jaar
Persoonlijk betekenisvolle resultaten Tijdsspanne: Basislijn en 1 jaar	PMO-vragenlijst	Basislijn en 1 jaar

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Biobank van monsters voor toekomstig onderzoek Tijdsspanne: 1 jaar	Bloed, urine, DBS, fibroblasten (levende bevroren cellen)	1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of British Columbia

Medewerkers

Medical University of Graz

Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Verwacht)

1 juni 2020

Primaire voltooiing (Verwacht)

31 mei 2021

Studie voltooiing (Verwacht)

31 mei 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 maart 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 maart 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

30 april 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 april 2020

Laatst geverifieerd

1 april 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

H18-00155

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .