Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Naturgeschichte von Morquio B und später Beginn der GM1-Gangliosidose

28. April 2020 aktualisiert von: Sylvia Stockler, University of British Columbia

Naturgeschichte von Morquio B und spät einsetzender GM1-Gangliosidose

Mukopolysaccharidose Typ IVB (Morquio-B-Krankheit, MBD) ist eine autosomal-rezessive lysosomale Erkrankung, die durch Mutationen in einem Gen namens GLB1 verursacht wird. Klinisch weist Morquio B fortschreitende Skelettdeformitäten auf, die hauptsächlich lange Knochen und die Wirbelsäule betreffen. Während die Informationen zu GLB1-Mutationen im Zusammenhang mit MBD begrenzt sind, gibt es eine signifikante Überschneidung in der klinischen Präsentation zwischen Morquio B und der spät einsetzenden GM1-Gangliosidose, wobei beide Erkrankungen durch Mutationen im selben GLB1-Gen verursacht werden. In dieser Studie planen die Forscher, retrospektive Daten aus den Krankenakten der Patienten sowie Informationen aus den voraussichtlichen Folgebesuchen in der Klinik zu sammeln. Es finden zwei Studienbesuche im Abstand von einem Jahr statt. Die Studienverfahren umfassen eine detaillierte körperliche Untersuchung, Knochenscans, Herz- und Lungenfunktion, körperliche Ausdauertests, Hörtests, Labortests und Erhebungen zur Lebensqualität.

Der Zweck dieser Studie ist es, Daten über die natürliche Geschichte von Morquio B zu sammeln und eine Biobank von Laborproben (Blut, Urin und Hautzellen) für zukünftige Forschungen zu erstellen. Diese Informationen werden das Verständnis des natürlichen Fortschreitens der Morquio-B-Krankheit verbessern.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das primäre Ziel dieser Studie ist es, den natürlichen Verlauf der Krankheit Morquio B (Mukopolysaccharidose Typ IVB, MBD) durch die Sammlung und Analyse von retrospektiven und prospektiven Daten von Patienten mit diagnostizierter Morquio B zu ermitteln GM1 mit spätem Beginn wird ebenfalls enthalten sein.

Nach Zustimmung werden Daten aus klinischen, Labor-, Funktions- und Lebensqualitätsstudien sowie Daten aus der Überprüfung von Krankenakten gesammelt und deskriptiv analysiert. Darüber hinaus werden Blut-, Urin- und Fibroblastenproben gesammelt und in der Biobank des BC Children Hospital Research Institute für zukünftige Forschungszwecke aufbewahrt. Die voraussichtliche Nachsorge umfasst zwei Klinikbesuche im Abstand von einem Jahr. Die folgenden Daten werden während des prospektiven Beobachtungsteils der Studie (gemäß Studienprotokoll) und des retrospektiven Teils (sofern solche Daten aus der Krankenakte verfügbar sind) erhoben:

  • Anamnese: Morquio B / Late-onset-GM1-Gangliosidose-Diagnose, Präsentation, Behandlungen und Symptomprogression
  • Körperliche Untersuchung, einschließlich neurologischer und ophthalmologischer Untersuchungen
  • Bewertung der Standard-Grifffestigkeit
  • Bewegungsfreiheit
  • Sechs-Minuten-Gehtest (6MWT)
  • 3-Minuten-Treppensteigtest
  • Gang- und Bewegungsbewertung
  • Lungenfunktionsprüfung
  • Hörtest
  • Echokardiographie
  • EKG
  • Röntgen (Lendenwirbelsäule, obere & untere Gliedmaßen, Hüfte)
  • DXA-Scan
  • MRT des Gehirns
  • Labortests (GAGs-Assay und entzündungsförderndes Zytokin-Panel)
  • Blut-, Urin- und Fibroblastenproben für das Biobanking
  • Gentest (falls nicht gemäß Pflegestandard durchgeführt)

Zusätzliche Einschätzungen und Bewertungen:

• Von Patienten berichtete Ergebnisse: Lebensqualität SF-36, MPS HAQ und das Interview zu persönlich bedeutsamen Ergebnissen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

30

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Nataliya Yuskiv, Dr
  • Telefonnummer: 6399 6048752000
  • E-Mail: nyuskiv@cw.bc.ca

Studienorte

  • Kanada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H3V4
        • BC Children's Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Patienten jeden Alters und jeden Geschlechts ohne vorheriges HSCT-Verfahren, mit einer bestätigten Diagnose eines Beta-Galactosidase-Mangels und die sich klinisch mit Skelettdysostose mit oder ohne ZNS-Beteiligung vorstellen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Bestätigte Diagnose eines Beta-Galactosidase-Mangels durch Nachweis einer mangelhaften Enzymaktivität und/oder Nachweis von homozygoten/zusammengesetzten heterozygoten pathogenen GLB1-Varianten;
  • Patienten, bei denen ein Beta-Galactosidase-Mangel diagnostiziert wurde und die sich mit „MPSIVB-Skelettphänotyp“ mit oder ohne primäre ZNS-Beteiligung vorstellen;
  • Der Patient / Elternteil oder Erziehungsberechtigte ist in der Lage, die Einverständniserklärung zu lesen, zu verstehen und zu unterschreiben.

Ausschlusskriterien:

  • Vorheriges hämatopoetisches Stammzelltransplantationsverfahren (HSCT);
  • Gleichzeitige Erkrankung oder Zustand, der die Teilnahme an der Studie und/oder die Reise zum Prüfzentrum (für die voraussichtliche Nachsorge) beeinträchtigen würde;
  • Frühere oder aktuelle gelegentliche Behandlungen, die den natürlichen Verlauf der Krankheit beeinflussen könnten;
  • Der Patient (Erziehungsberechtigte) versteht die Einwilligungserklärung nicht und/oder stimmt ihr nicht zu;
  • GM1-Gangliosidose-Patienten ohne „MPSIVB-Skelettphänotyp“

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Körperliche Entwicklung
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Höhe
Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Körperliche Entwicklung
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Gewicht
Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Körperliche Entwicklung
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Wachstumsrate
Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Körperliche Ausdauer
Zeitfenster: 1 Jahr
6MGT
1 Jahr
Körperliche Ausdauer
Zeitfenster: 1 Jahr
3MSCT
1 Jahr
Körperliche Ausdauer
Zeitfenster: 1 Jahr
Bewertung der Standard-Griffstärke
1 Jahr
Bereich der Bewegungsskala
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Beurteilungen: Schulter, Ellbogen, Handgelenk, Hüfte, Knie, Sprunggelenk
Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Beteiligung des Skeletts
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Röntgenuntersuchungen, pQCT (sofern verfügbar), DXA des lateralen distalen Femurs, Röntgen und/oder MRT der Halswirbelsäule zur Beurteilung der Spinalstenose und Rückenmarkskompression; Röntgenaufnahme der Halswirbelsäule zur Beurteilung der Hypoplasie des Dens und der atlantoaxialen Instabilität
Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
ZNS-Beteiligung
Zeitfenster: Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Neurologische Untersuchungen, MRT des Gehirns
Bis Studienabschluss durchschnittlich 1 Jahr
Surrogat-Biomarker
Zeitfenster: Grundlinie und 1 Jahr
Glykosaminoglykane (GAGs): Keratansulfat, Heparansulfat, Dermatansulfat, Chondroitin-6-sulfat
Grundlinie und 1 Jahr
Surrogat-Biomarker
Zeitfenster: Grundlinie und 1 Jahr
Umfassendes entzündungsförderndes Zytokin-Panel mit Markern für den Knochenumsatz
Grundlinie und 1 Jahr
Gesundheitsbezogene Lebensqualität (HRQoL)
Zeitfenster: Grundlinie und 1 Jahr
SF-36
Grundlinie und 1 Jahr
Gesundheitsbezogene Lebensqualität (HRQoL) und Aktivitäten des täglichen Lebens (ADLs)
Zeitfenster: Grundlinie und 1 Jahr
MPS-HAQ
Grundlinie und 1 Jahr
Persönlich sinnvolle Ergebnisse
Zeitfenster: Grundlinie und 1 Jahr
PMO-Fragebogen
Grundlinie und 1 Jahr

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Biobank von Proben für die zukünftige Forschung
Zeitfenster: 1 Jahr
Blut, Urin, DBS, Fibroblasten (lebende gefrorene Zellen)
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of British Columbia

Mitarbeiter

Medical University of Graz
Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Voraussichtlich)

1. Juni 2020

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

31. Mai 2021

Studienabschluss (Voraussichtlich)

31. Mai 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

17. März 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

20. März 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. März 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

30. April 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. April 2020

Zuletzt verifiziert

1. April 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • H18-00155

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Morquio-B-Krankheit

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Mexico

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

3
Abonnieren