História natural de Morquio B e início tardio de gangliosidose GM1
História Natural de Morquio B e Gangliosidose GM1 de início tardio
A mucopolissacaridose tipo IVB (doença de Morquio-B, MBD) é uma doença lisossômica autossômica recessiva causada por mutações em um gene chamado GLB1. Clinicamente, Morquio B apresenta deformidades esqueléticas progressivas envolvendo principalmente ossos longos e coluna vertebral. Embora as informações sobre as mutações GLB1 associadas à MBD sejam limitadas, há uma sobreposição significativa na apresentação clínica entre Morquio B e gangliosidose GM1 de início tardio, com ambas as condições sendo causadas por mutações no mesmo gene GLB1. Neste estudo, os investigadores planejam coletar dados retrospectivos dos prontuários médicos dos pacientes, bem como informações das visitas clínicas prospectivas de acompanhamento. Serão realizadas duas visitas de estudo com intervalo de um ano. Os procedimentos do estudo incluirão um exame físico detalhado, cintilografia óssea, função cardíaca e pulmonar, testes de resistência física, teste de audição, testes laboratoriais e pesquisas de qualidade de vida.
O objetivo deste estudo é coletar dados sobre a história natural do Morquio B e criar um biobanco de amostras laboratoriais (sangue, urina e células da pele) para pesquisas futuras. Esta informação irá melhorar a compreensão da progressão natural da doença de Morquio B.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
O objetivo principal deste estudo é estabelecer a história natural da doença de Morquio B (Mucopolissacaridose tipo IVB, MBD) por meio da coleta e análise de dados retrospectivos e prospectivos de pacientes diagnosticados com Morquio B. Devido à sobreposição significativa na apresentação clínica, pacientes com GM1 de início tardio também será incluído.
Mediante consentimento, dados de estudos clínicos, laboratoriais, funcionais e de qualidade de vida, e dados de revisão de prontuários serão coletados e analisados descritivamente. Além disso, as amostras de sangue, urina e fibroblastos serão coletadas e armazenadas no BC Children Hospital Research Institute Biobank para pesquisas futuras. O acompanhamento prospectivo incluirá duas visitas clínicas, com intervalo de um ano. Os seguintes dados serão coletados durante a parte observacional prospectiva do estudo (conforme protocolo do estudo) e parte retrospectiva (se tais dados estiverem disponíveis no prontuário médico):
- Histórico médico: Morquio B / Gangliosidose GM1 de início tardio diagnóstico, apresentação, tratamentos e progressão dos sintomas
- Exame físico, incluindo avaliações neurológicas e oftalmológicas
- Avaliação de força de preensão padrão
- Amplitude de movimento
- Teste de caminhada de seis minutos (6MWT)
- Teste de subida de escada de 3 minutos
- Avaliação de marcha e movimento
- Teste de função pulmonar
- Teste auditivo
- Ecocardiografia
- eletrocardiograma
- Raio X (coluna lombar, membros superiores e inferiores, quadril)
- digitalização DXA
- ressonância magnética cerebral
- Exames laboratoriais (ensaio de GAGs e painel de citocinas pró-inflamatórias)
- Amostras de sangue, urina e fibroblastos para biobanking
- Teste genético (se não for feito de acordo com o padrão de atendimento)
Avaliações e avaliações adicionais:
• Resultados relatados pelo paciente: qualidade de vida SF-36, MPS HAQ e a entrevista sobre resultados pessoalmente significativos
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Canadá, V6H3V4
- BC Children's Hospital
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico confirmado de deficiência de beta-galactosidase através da demonstração de atividade enzimática deficiente e/ou demonstração de variantes GLB1 patogênicas homozigóticas/compostas heterozigóticas;
- Pacientes diagnosticados com deficiência de beta-galactosidase e que apresentam "fenótipo esquelético MPSIVB" com ou sem envolvimento primário do SNC;
- O paciente/pai ou responsável legal é capaz de ler, entender e assinar o consentimento informado.
Critério de exclusão:
- Procedimento prévio de Transplante de Células Tronco Hematopoiéticas (HSCT);
- Doença ou condição concomitante que interferiria na participação no estudo e/ou viagem ao local (para o acompanhamento prospectivo);
- Tratamentos casuais anteriores ou atuais que possam afetar o curso natural da doença;
- O paciente (responsável) não entendeu e/ou não concordou com o termo de consentimento informado;
- Pacientes com gangliosidose GM1 que se apresentam sem "fenótipo esquelético MPSIVB"
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Desenvolvimento físico
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Altura
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Desenvolvimento físico
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Peso
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Desenvolvimento físico
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Taxa de crescimento
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Resistência Física
Prazo: 1 ano
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6MWT
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1 ano
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Resistência Física
Prazo: 1 ano
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3MSCT
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1 ano
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Resistência Física
Prazo: 1 ano
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Avaliação da força de preensão padrão
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1 ano
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Escala de amplitude de movimento
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Avaliações: ombro, cotovelo, punho, quadril, joelho, tornozelo
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Envolvimento esquelético
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Estudos de raios-X, pQCT (quando disponível), DXA do fêmur distal lateral, raios-x e/ou ressonância magnética da coluna cervical para avaliar estenose espinhal e compressão da medula espinhal; Radiografia da coluna cervical para avaliar hipoplasia odontoide e instabilidade atlantoaxial
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Envolvimento do SNC
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Avaliações neurológicas, ressonância magnética cerebral
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Até a conclusão do estudo, uma média de 1 ano
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Biomarcadores substitutos
Prazo: Linha de base e 1 ano
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Glicosaminoglicanos (GAGs): queratan sulfato, heparan sulfato, dermatan sulfato, condroitina-6-sulfato
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Linha de base e 1 ano
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Biomarcadores substitutos
Prazo: Linha de base e 1 ano
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Painel abrangente de citocinas pró-inflamatórias com marcadores de remodelação óssea
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Linha de base e 1 ano
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Qualidade de Vida Relacionada à Saúde (QVRS)
Prazo: Linha de base e 1 ano
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SF-36
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Linha de base e 1 ano
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Qualidade de Vida Relacionada à Saúde (QVRS) e Atividades da Vida Diária (AVDs)
Prazo: Linha de base e 1 ano
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MPS-HAQ
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Linha de base e 1 ano
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Resultados pessoalmente significativos
Prazo: Linha de base e 1 ano
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Questionário PMO
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Linha de base e 1 ano
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Biobanco de amostras para pesquisas futuras
Prazo: 1 ano
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Sangue, urina, DBS, fibroblastos (células vivas congeladas)
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1 ano
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Antecipado)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Mucinoses
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Mucopolissacaridoses
- Gangliosidoses
- Gangliosidose, GM1
- Mucopolissacaridose IV
Outros números de identificação do estudo
- H18-00155
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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