Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Natural History of Morquio B og sen-debut av GM1 Gangliosidosis

28. april 2020 oppdatert av: Sylvia Stockler, University of British Columbia

Natural History of Morquio B og Late-Onset GM1 Gangliosidosis

Mukopolysakkaridose type IVB (Morquio-B sykdom, MBD) er en autosomal-recessiv lysosomal sykdom forårsaket av mutasjoner i et gen kalt GLB1. Klinisk presenterer Morquio B progressive skjelettdeformiteter som hovedsakelig involverer lange bein og ryggrad. Mens informasjonen om GLB1-mutasjoner assosiert med MBD er begrenset, er det en betydelig overlapping i den kliniske presentasjonen mellom Morquio B og sent oppstått GM1-gangliosidose, med begge tilstander forårsaket av mutasjoner i det samme GLB1-genet. I denne studien planlegger etterforskerne å samle inn retrospektive data fra pasientenes medisinske diagrammer, samt informasjon fra de potensielle oppfølgingsklinikkene. Det blir to studiebesøk med ett års mellomrom. Studieprosedyrene vil omfatte en detaljert fysisk undersøkelse, beinskanning, hjerte- og lungefunksjon, fysiske utholdenhetstester, hørselstest, laboratorietester og livskvalitetsundersøkelser.

Formålet med denne studien er å samle inn data om naturhistorien til Morquio B og å lage en biobank av laboratorieprøver (blod, urin og hudceller) for fremtidig forskning. Denne informasjonen vil forbedre forståelsen av den naturlige progresjonen av Morquio B sykdom.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Detaljert beskrivelse

Hovedmålet med denne studien er å etablere den naturlige historien til Morquio B (Mucopolysaccharidosis type IVB, MBD) sykdom gjennom innsamling og analyse av retrospektive og prospektive data om pasienter diagnostisert med Morquio B. På grunn av betydelig overlapping i klinisk presentasjon, pasienter med sent-debut GM1 vil også bli inkludert.

Ved samtykke vil data fra kliniske, laboratorie-, funksjons- og livskvalitetsstudier, og data fra gjennomgang av journaler samles inn og analyseres beskrivende. I tillegg vil prøvene av blod, urin og fibroblaster bli samlet inn og lagret på BC Children Hospital Research Institute Biobank for fremtidig forskning. Den potensielle oppfølgingen vil omfatte to klinikkbesøk med ett års mellomrom. Følgende data vil bli samlet inn under den prospektive observasjonsdelen av studien (i henhold til studieprotokollen) og den retrospektive delen (om slike data er tilgjengelige fra det medisinske diagrammet):

Medisinsk historie: Morquio B / Sen-debut GM1 gangliosidosis diagnose, presentasjon, behandlinger og symptomprogresjon
Fysisk undersøkelse, inkludert nevrologiske og oftalmologiske vurderinger
Standard grepsstyrkevurdering
Bevegelsesområde
Seks minutters gangtest (6MWT)
3-minutters trappeklatretest
Gang- og bevegelsesvurdering
Lungefunksjonstesting
Hørselstest
Ekkokardiografi
EKG
Røntgen (lumbal ryggraden, øvre og nedre lemmer, hofte)
DXA-skanning
Hjerne MR
Laboratorietester (GAGs-analyse og pro-inflammatorisk cytokinpanel)
Blod-, urin- og fibroblastprøver for biobanking
Genetisk test (hvis ikke utført i henhold til standard omsorg)

Ytterligere vurderinger og evalueringer:

• Pasientrapporterte utfall: livskvalitet SF-36, MPS HAQ og intervjuet om personlig meningsfylte utfall

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Canada
- British Columbia
  - Vancouver, British Columbia, Canada, V6H3V4
    - BC Children's Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter i alle aldre, hvilket som helst kjønn uten tidligere HSCT-prosedyre, med en bekreftet diagnose av beta-galaktosidase-mangel og som klinisk har skjelettdysostose med eller uten CNS-involvering.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Bekreftet diagnose av beta-galaktosidase-mangel via demonstrasjon av mangelfull enzymaktivitet og/eller demonstrasjon av homozygote/sammensatte heterozygote patogene GLB1-varianter;
Pasienter diagnostisert med beta-galaktosidase-mangel og som har "MPSIVB-skjelettfenotype" med eller uten primær CNS-involvering;
Pasient/forelder eller juridisk verge kan lese, forstå og signere det informerte samtykket.

Ekskluderingskriterier:

Tidligere hematopoietisk stamcelletransplantasjonsprosedyre (HSCT);
Samtidig sykdom eller tilstand som ville forstyrre deltakelse i studien og/eller reise til stedet (for den prospektive oppfølgingen);
Tidligere eller nåværende tilfeldige behandlinger som kan påvirke det naturlige forløpet av sykdommen;
Pasientens (foresattes) ikke forstår og/eller ikke godtar skjemaet for informert samtykke;
GM1-gangliosidose pasienter som presenterer uten "MPSIVB skjelettfenotype"

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Fysisk utvikling Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år	Høyde	Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Fysisk utvikling Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år	Vekt	Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Fysisk utvikling Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år	Vekstrate	Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Fysisk utholdenhet Tidsramme: 1 år	6MWT	1 år
Fysisk utholdenhet Tidsramme: 1 år	3MSCT	1 år
Fysisk utholdenhet Tidsramme: 1 år	Standard Grip Strength evaluering	1 år
Range of Motion Scale Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år	Vurderinger: skulder, albue, håndledd, hofte, kne, ankel	Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Skjelettinvolvering Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år	Røntgenstudier, pQCT (hvis tilgjengelig), DXA av lateral distal femur, røntgen og/eller MR av cervikal ryggrad for å vurdere spinal stenose og ryggmargskompresjon; Røntgen av cervikal ryggrad for å vurdere odontoid hypoplasi og atlantoaksial ustabilitet	Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
CNS involvering Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år	Nevrologiske vurderinger, Hjerne MR	Gjennom studiegjennomføring i snitt 1 år
Surrogat biomarkører Tidsramme: Baseline og 1 år	Glykosaminoglykaner (GAG): keratansulfat, heparansulfat, dermatansulfat, kondroitin-6-sulfat	Baseline og 1 år
Surrogat biomarkører Tidsramme: Baseline og 1 år	Omfattende pro-inflammatorisk cytokinpanel med markører for beinomsetning	Baseline og 1 år
Helserelatert livskvalitet (HRQoL) Tidsramme: Baseline og 1 år	SF-36	Baseline og 1 år
Helserelatert livskvalitet (HRQoL) og Activities of Daily Living (ADL) Tidsramme: Baseline og 1 år	MPS-HAQ	Baseline og 1 år
Personlig meningsfulle resultater Tidsramme: Baseline og 1 år	PMO spørreskjema	Baseline og 1 år

Andre resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Biobank med prøver for fremtidig forskning Tidsramme: 1 år	Blod, urin, DBS, fibroblaster (levende frosne celler)	1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of British Columbia

Samarbeidspartnere

Medical University of Graz

Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Forventet)

1. juni 2020

Primær fullføring (Forventet)

31. mai 2021

Studiet fullført (Forventet)

31. mai 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

17. mars 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. mars 2020

Først lagt ut (Faktiske)

25. mars 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

30. april 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. april 2020

Sist bekreftet

1. april 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

H18-00155

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .