Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A Morquio B természetrajza és a GM1 gangliozidózis késői megjelenése

2020. április 28. frissítette: Sylvia Stockler, University of British Columbia

A Morquio B és a késői GM1 gangliozidózis természetrajza

A IVB típusú mukopoliszacharidózis (Morquio-B betegség, MBD) egy autoszomális-recesszív lizoszómális betegség, amelyet a GLB1 nevű gén mutációi okoznak. Klinikailag a Morquio B progresszív csontváz-deformitásokat mutat, amelyek többnyire hosszú csontokat és gerincet érintenek. Míg az MBD-vel kapcsolatos GLB1 mutációkkal kapcsolatos információk korlátozottak, jelentős átfedés van a Morquio B és a késői GM1 gangliozidózis klinikai megjelenésében, mivel mindkét állapotot ugyanazon GLB1 gén mutációi okozzák. Ebben a tanulmányban a kutatók azt tervezik, hogy visszamenőleges adatokat gyűjtenek a betegek egészségügyi diagramjairól, valamint a várható nyomon követési klinikai látogatásokból származó információkat. Két tanulmányi látogatásra kerül sor, egy éves szünettel. A vizsgálati eljárások részletes fizikális vizsgálatot, csontvizsgálatot, szív- és tüdőműködést, fizikai állóképességi teszteket, hallásvizsgálatot, laboratóriumi vizsgálatokat és életminőség-felmérést tartalmaznak.

A tanulmány célja, hogy adatokat gyűjtsön a Morquio B természetrajzáról, és laboratóriumi mintákból (vér, vizelet és bőrsejtek) biobankot hozzon létre a jövőbeli kutatások számára. Ez az információ javítja a Morquio B betegség természetes progressziójának megértését.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Részletes leírás

E tanulmány elsődleges célja a Morquio B (IVB típusú mucopolysaccharidosis, MBD) betegség természetes anamnézisének feltárása a Morquio B-vel diagnosztizált betegek retrospektív és prospektív adatok gyűjtése és elemzése révén. A klinikai megjelenés jelentős átfedése miatt a betegek a késői megjelenésű GM1 is szerepelni fog.

A beleegyezés alapján a klinikai, laboratóriumi, funkcionális és életminőségi vizsgálatokból származó adatokat, valamint az orvosi feljegyzések áttekintéséből származó adatokat gyűjtik és leíró jelleggel elemzik. Ezenkívül a vér-, vizelet- és fibroblasztmintákat a BC Children Hospital Research Institute Biobankban fogják gyűjteni és tárolni a jövőbeli kutatások érdekében. A leendő nyomon követés két klinikai látogatást foglal magában, egy év különbséggel. A következő adatokat gyűjtjük a vizsgálat prospektív megfigyeléses része (a vizsgálati protokoll szerint) és a retrospektív része (hogy az ilyen adatok elérhetők-e az orvosi táblázatból):

Orvosi előzmény: Morquio B / Késői kezdetű GM1 gangliozidózis diagnózisa, bemutatása, kezelések és a tünetek progressziója
Fizikai vizsgálat, beleértve a neurológiai és szemészeti vizsgálatokat
Szabványos markolatszilárdság értékelése
Mozgástartomány
Hat perces séta teszt (6MWT)
3 perces lépcsőzési teszt
Járás és mozgás értékelése
Tüdőfunkciós vizsgálat
Halló teszt
Echokardiográfia
EKG
Röntgen (ágyéki gerinc, felső és alsó végtagok, csípő)
DXA szkennelés
Agyi MRI
Laboratóriumi vizsgálatok (GAG-teszt és gyulladást elősegítő citokin panel)
Vér-, vizelet- és fibroblaszt minták biobankoláshoz
Genetikai teszt (ha nem az ápolási standard szerint történik)

További értékelések és értékelések:

• A betegek által jelentett eredmények: életminőség SF-36, MPS HAQ és a személyesen jelentős eredményekről szóló interjú

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Kanada
- British Columbia
  - Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H3V4
    - BC Children's Hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Gyermek
Felnőtt
Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Bármilyen korú, bármilyen nemű, korábbi HSCT-művelet nélküli betegek, akiknél béta-galaktozidáz-hiányt diagnosztizáltak, és akiknél klinikailag csontváz-dysostosis van, központi idegrendszeri érintettséggel vagy anélkül.

Leírás

Bevételi kritériumok:

A béta-galaktozidáz-hiány megerősített diagnózisa hiányos enzimaktivitás és/vagy homozigóta/vegyület heterozigóta patogén GLB1 variánsok kimutatása révén;
Beta-galaktozidáz-hiánnyal diagnosztizált betegek, akiknél "MPSIVB csontváz fenotípus" van, elsődleges központi idegrendszeri érintettséggel vagy anélkül;
A beteg/szülő vagy törvényes gyám el tudja olvasni, megérteni és aláírni a tájékozott hozzájárulást.

Kizárási kritériumok:

Korábbi hematopoietikus őssejt-transzplantációs eljárás (HSCT);
Egyidejű betegség vagy állapot, amely akadályozná a vizsgálatban való részvételt és/vagy a helyszínre utazást (a leendő nyomon követés céljából);
Korábbi vagy jelenlegi alkalmi kezelések, amelyek befolyásolhatják a betegség természetes lefolyását;
a beteg (gondviselője) nem érti és/vagy nem fogadja el a tájékoztatáson alapuló beleegyezési űrlapot;
GM1-gangliozidózisos betegek, akik "MPSIVB csontváz fenotípus" nélkül jelentkeznek

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Megfigyelési modellek: Kohorsz
Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Fizikai fejlődés Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év	Magasság	A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Fizikai fejlődés Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év	Súly	A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Fizikai fejlődés Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év	Növekedési üteme	A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Fizikai állóképesség Időkeret: 1 év	6MWT	1 év
Fizikai állóképesség Időkeret: 1 év	3MSCT	1 év
Fizikai állóképesség Időkeret: 1 év	Standard Grip Strength értékelés	1 év
Mozgásskála tartománya Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év	Értékelések: váll, könyök, csukló, csípő, térd, boka	A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Csontváz érintettsége Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év	Röntgenvizsgálatok, pQCT (ahol elérhető), laterális disztális combcsont DXA, nyaki gerinc röntgen- és/vagy MRI-vizsgálata a gerincszűkület és a gerincvelő-kompresszió értékelésére; A nyaki gerinc röntgenfelvétele az odontoid hypoplasia és az atlantoaxiális instabilitás értékelésére	A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
CNS érintettség Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év	Neurológiai vizsgálatok, agy MRI	A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Helyettesítő biomarkerek Időkeret: Alapállapot és 1 év	Glikózaminoglikánok (GAG-ok): keratán-szulfát, heparán-szulfát, dermatán-szulfát, kondroitin-6-szulfát	Alapállapot és 1 év
Helyettesítő biomarkerek Időkeret: Alapállapot és 1 év	Átfogó gyulladást elősegítő citokin panel a csontforgalom markereivel	Alapállapot és 1 év
Egészséggel kapcsolatos életminőség (HRQoL) Időkeret: Alapállapot és 1 év	SF-36	Alapállapot és 1 év
Az egészséggel kapcsolatos életminőség (HRQoL) és a mindennapi élettevékenységek (ADL) Időkeret: Alapállapot és 1 év	MPS-HAQ	Alapállapot és 1 év
Személyesen jelentős eredmények Időkeret: Alapállapot és 1 év	PMO kérdőív	Alapállapot és 1 év

Egyéb eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Minták biobankja a jövőbeli kutatásokhoz Időkeret: 1 év	Vér, vizelet, DBS, fibroblasztok (élő fagyasztott sejtek)	1 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of British Columbia

Együttműködők

Medical University of Graz

Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Várható)

2020. június 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2021. május 31.

A tanulmány befejezése (Várható)

2022. május 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. március 17.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. március 20.

Első közzététel (Tényleges)

2020. március 25.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2020. április 30.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. április 28.

Utolsó ellenőrzés

2020. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

H18-00155

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .