Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená historie Morquio B a pozdní nástup GM1 gangliosidózy

28. dubna 2020 aktualizováno: Sylvia Stockler, University of British Columbia

Přirozená historie Morquio B a GM1 gangliosidóza s pozdním nástupem

Mukopolysacharidóza typu IVB (Morquio-B choroba, MBD) je autozomálně recesivní lysozomální onemocnění způsobené mutacemi v genu zvaném GLB1. Klinicky se Morquio B projevuje progresivními kosterními deformitami zahrnujícími většinou dlouhé kosti a páteř. Zatímco informace o GLB1 mutacích spojených s MBD jsou omezené, existuje významný překryv v klinické prezentaci mezi Morquio B a gangliosidózou GM1 s pozdním nástupem, přičemž oba stavy jsou způsobeny mutacemi ve stejném genu GLB1. V této studii vyšetřovatelé plánují shromáždit retrospektivní data z lékařských tabulek pacientů a také informace z prospektivních následných návštěv kliniky. Uskuteční se dva studijní pobyty s odstupem jednoho roku. Studijní postupy budou zahrnovat podrobné fyzikální vyšetření, skenování kostí, funkce srdce a plic, testy fyzické odolnosti, test sluchu, laboratorní testy a průzkumy kvality života.

Účelem této studie je shromáždit data o přirozené historii Morquio B a vytvořit biobanku laboratorních vzorků (krev, moč a kožní buňky) pro budoucí výzkum. Tyto informace zlepší porozumění přirozené progresi Morquio B nemoci.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Detailní popis

Primárním cílem této studie je stanovit přirozenou historii onemocnění Morquio B (mukopolysacharidóza typu IVB, MBD) prostřednictvím sběru a analýzy retrospektivních a prospektivních údajů o pacientech s diagnózou Morquio B. Vzhledem k významnému překrývání v klinickém obrazu se pacienti s GM1 s pozdním nástupem bude také zahrnut.

Na základě souhlasu budou shromažďovány a popisně analyzovány údaje z klinických, laboratorních, funkčních studií a studií kvality života a údaje z přezkoumání lékařských záznamů. Kromě toho budou vzorky krve, moči a fibroblastů odebrány a uloženy v BC Children Hospital Research Institute Biobank pro budoucí výzkum. Prospektivní sledování bude zahrnovat dvě návštěvy kliniky s odstupem jednoho roku. Následující údaje budou shromážděny během prospektivní pozorovací části studie (podle protokolu studie) a retrospektivní části (zda jsou taková data dostupná z lékařské tabulky):

  • Lékařská anamnéza: Morquio B / Pozdní diagnostika gangliosidózy GM1, prezentace, léčba a progrese symptomů
  • Fyzikální vyšetření včetně neurologického a oftalmologického vyšetření
  • Standardní hodnocení síly úchopu
  • Rozsah pohybu
  • Šestiminutový test chůze (6MWT)
  • 3minutový test stoupání do schodů
  • Hodnocení chůze a pohybu
  • Testování funkce plic
  • Zkouška sluchu
  • Echokardiografie
  • EKG
  • RTG (bederní páteř, horní a dolní končetiny, kyčle)
  • DXA skenování
  • MRI mozku
  • Laboratorní testy (test GAGs a panel prozánětlivých cytokinů)
  • Vzorky krve, moči a fibroblastů pro biobanking
  • Genetický test (pokud nebyl proveden podle standardní péče)

Další hodnocení a hodnocení:

• Výsledky hlášené pacientem: kvalita života SF-36, MPS HAQ a rozhovor o osobně smysluplných výsledcích

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

30

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kanada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H3V4
        • BC Children's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti jakéhokoli věku, jakéhokoli pohlaví bez předchozího výkonu HSCT, s potvrzenou diagnózou deficitu beta-galaktosidázy a kteří klinicky vykazují skeletální dysostózu s postižením CNS nebo bez něj.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Potvrzená diagnóza deficitu beta-galaktosidázy prostřednictvím průkazu nedostatečné enzymatické aktivity a/nebo průkazu homozygotních/složených heterozygotních patogenních variant GLB1;
  • Pacienti s diagnostikovaným deficitem beta-galaktosidázy, kteří mají „MPSIVB skeletální fenotyp“ s primárním postižením CNS nebo bez něj;
  • Pacient/rodič nebo zákonný zástupce je schopen přečíst, pochopit a podepsat informovaný souhlas.

Kritéria vyloučení:

  • Předchozí postup transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT);
  • Souběžné onemocnění nebo stav, který by narušoval účast ve studii a/nebo cestování na místo (pro prospektivní sledování);
  • Předchozí nebo současná příležitostná léčba, která by mohla ovlivnit přirozený průběh onemocnění;
  • nepochopení a/nebo nesouhlas pacienta (opatrovníka) s formulářem informovaného souhlasu;
  • Pacienti s GM1-gangliosidózou, kteří nemají „MPSIVB skeletální fenotyp“

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Fyzický vývoj
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Výška
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Fyzický vývoj
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Hmotnost
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Fyzický vývoj
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Tempo růstu
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Fyzická odolnost
Časové okno: 1 rok
6MWT
1 rok
Fyzická odolnost
Časové okno: 1 rok
3MSCT
1 rok
Fyzická odolnost
Časové okno: 1 rok
Standardní hodnocení síly uchopení
1 rok
Rozsah rozsahu pohybu
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Hodnocení: rameno, loket, zápěstí, kyčle, koleno, kotník
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Postižení skeletu
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Rentgenové studie, pQCT (je-li k dispozici), DXA laterálního distálního femuru, rentgen a/nebo MRI krční páteře k posouzení míšní stenózy a komprese míchy; Rentgenový snímek krční páteře k posouzení odontoidní hypoplazie a atlantoaxiální nestability
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Postižení CNS
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Neurologické vyšetření, MRI mozku
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Náhradní biomarkery
Časové okno: Výchozí stav a 1 rok
Glykosaminoglykany (GAG): keratan sulfát, heparan sulfát, dermatan sulfát, chondroitin-6-sulfát
Výchozí stav a 1 rok
Náhradní biomarkery
Časové okno: Výchozí stav a 1 rok
Komplexní panel prozánětlivých cytokinů s markery kostního obratu
Výchozí stav a 1 rok
Kvalita života související se zdravím (HRQoL)
Časové okno: Výchozí stav a 1 rok
SF-36
Výchozí stav a 1 rok
Kvalita života související se zdravím (HRQoL) a aktivity každodenního života (ADL)
Časové okno: Výchozí stav a 1 rok
MPS-HAQ
Výchozí stav a 1 rok
Osobně smysluplné výsledky
Časové okno: Výchozí stav a 1 rok
Dotazník PMO
Výchozí stav a 1 rok

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Biobanka vzorků pro budoucí výzkum
Časové okno: 1 rok
Krev, moč, DBS, fibroblasty (živé zmrazené buňky)
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of British Columbia

Spolupracovníci

Medical University of Graz
Hospital de Clinicas de Porto Alegre

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Očekávaný)

1. června 2020

Primární dokončení (Očekávaný)

31. května 2021

Dokončení studie (Očekávaný)

31. května 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. března 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. března 2020

První zveřejněno (Aktuální)

25. března 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

30. dubna 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. dubna 2020

Naposledy ověřeno

1. dubna 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • H18-00155

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Morquio B nemoc

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Jordan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit