人工智能遗传咨询计划与乳腺癌现场遗传咨询的有效性
2026年3月30日 更新者：Case Comprehensive Cancer Center
一项随机试验，比较使用人工智能程序进行的检测前遗传咨询和传统的现场遗传咨询对目前不符合国家综合癌症网络 (NCCN) 基因检测标准的新诊断乳腺癌女性的有效性。
这项研究的目的是帮助更好地了解基因检测对不符合国家综合癌症网络 (NCCN) 基因检测标准的诊断为乳腺癌的女性的采用和影响。 通过这样做，研究团队将更好地了解为所有最近诊断出患有乳腺癌的患者提供基因检测与仅向符合 NCCN 标准的患者提供基因检测的临床意义。
通过为所有最近被诊断出患有乳腺癌的女性提供遗传咨询和基因检测，遗传咨询师将会出现短缺。 这项研究还将评估使用人工智能协助遗传咨询过程的可行性。
研究概览
详细说明
这是一项随机试验，比较了使用人工智能程序进行的预检测遗传咨询和传统的现场遗传咨询对目前不符合国家综合癌症网络 (NCCN) 基因检测标准的新诊断乳腺癌女性的有效性。
本研究的主要目标是：
- 确定不符合 NCCN 基因检测指南的人是否接受检测
- 评估两组患者的总体满意度和理解力
本研究的次要目标是：
- 评估整个队列的突变率
- 确定不进行基因检测的原因
- 确定在满意度和理解力方面需要改进的任何具体领域
- 评估基因检测对该队列治疗时间的影响
- 开发提供基因检测、提供检测前遗传咨询、订购检测和交付结果的工作流程
研究类型
介入性
注册 (实际的)
35
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Ohio
-
Cleveland、Ohio、美国、44195
- Cleveland Clinic Taussig Cancer Institute, Case Comprehensive Cancer Center
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 被诊断患有 0-3 期乳腺癌的受试者。
- 不满足当前 NCCN 转诊至遗传学顾问和遗传学检测标准的患者。
- 必须有能力理解并愿意签署书面知情同意书并完成研究问卷。
排除标准：
- 不适用
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：放映
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：人工智能程序
将使用人工智能程序 Chatbot 完成咨询。
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通过预测试自动遗传咨询程序（ChatBot）进行预测试咨询和信息
评估乳腺癌遗传咨询知识调查问卷 (BCGCKQ)
其他名称：
调查评估决策基因测试的满意度
对所有参与者进行的基因检测将为那些选择完成检测的人评估通常与遗传性癌症综合征相关的 47 个基因的突变（Invitae 的常见遗传性癌症小组）。
|
|
有源比较器：现场遗传咨询
将完成传统的面对面遗传咨询。
通过与遗传学顾问会面进行咨询
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评估乳腺癌遗传咨询知识调查问卷 (BCGCKQ)
其他名称：
调查评估决策基因测试的满意度
对所有参与者进行的基因检测将为那些选择完成检测的人评估通常与遗传性癌症综合征相关的 47 个基因的突变（Invitae 的常见遗传性癌症小组）。
传统的面对面遗传咨询
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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在不符合 NCCN 基因检测指南后接受基因检测的参与者百分比
大体时间：2年
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对不符合 NCCN 基因检测指南的人进行检测
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2年
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患者对基因检测决定的平均总体满意度：调查
大体时间：2年
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通过调查评估的患者对基因检测决定的平均总体满意度。 该调查是一项先前经过验证的基于李克特量表的六问题调查。 量表范围从 6 到 30，得分越高表示越满意。 组间满意度将通过 t 检验或 Wilcoxon 秩和检验进行比较。 公布的数据表明，满意度调查的标准差为 3。 组间平均满意度得分相差 2 分被认为是相关的 |
2年
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|
由 BCGCKQ 评估的整体理解力
大体时间：3年
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通过先前验证的调查评估的理解力，该调查包含 27 个问题，这些问题混合了判断题和多项选择题。 量表范围从 到 ，分数越高表示理解越多。 将使用 t 检验或 Wilcoxon 秩和检验比较各组之间的理解力。 |
3年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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具有突变的总体队列百分比
大体时间：2年
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突变率描述为具有突变的总体队列的百分比。
将使用卡方检验或 Fisher 精确检验对组进行比较
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2年
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拒绝基因检测的患者人数
大体时间：2年
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拒绝基因检测的患者人数。
将使用卡方检验或 Fisher 精确检验对组进行比较
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2年
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不进行基因检测的最常见原因的频率
大体时间：2年
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将收集那些拒绝进行基因检测的人的不进行基因检测的原因作为描述性措施，然后分析为不同反应的频率，总结最常见的答案
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2年
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治疗时间
大体时间：3年
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在所有研究患者中，将进行基因检测的患者与未使用 t 检验或 Wilcoxon 秩和检验的患者进行治疗的时间进行比较。
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3年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Zahraa Al-Hilli, MD、Cleveland Clinic Taussig Cancer Institute, Case Comprehensive Cancer Center
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年6月29日
初级完成 (实际的)
2023年3月30日
研究完成 (实际的)
2023年3月30日
研究注册日期
首次提交
2020年3月25日
首先提交符合 QC 标准的
2020年4月17日
首次发布 (实际的)
2020年4月21日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年3月31日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年3月30日
最后验证
2026年3月1日
更多信息
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