治疗突变转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性的形态功能性心脏改变
2020年5月12日 更新者：Gianluca Di Bella、University of Messina
转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变性的心脏改变
心脏淀粉样变性病 (CA) 的特征在于长期的亚临床期，其特征在于心房、瓣膜和心室壁中淀粉样原纤维的沉积。 射血分数 (EF) 保留的左心室 (LV) 的纵向功能障碍是 CA 的早期阶段。
纵向功能障碍主要累及 LV 基底段和中间段，较少累及远端段（心尖保留）。
应变超声心动图 (STE) 测量心肌变形。 该技术已被证明对早期检测受损的收缩功能和 CA 的研究很敏感。 此外，心脏效率（心肌做功）可以从心肌应变数据分析中得出。
2018年，“RNA干扰”（patisiran和inotersen）被列入专门用于治疗成年遗传性淀粉样变性神经病患者的同情治疗使用项目清单。 我们研究的目的是评估 RNA 干扰的形态功能修饰。
研究概览
地位
未知
条件
详细说明
经胸超声心动图图像记录在可用的超声装置中（Vivid 7 和 Vivid 9、GE Ultrasound、Horten、Norways 和 MyLab - Esaote、Genoa、Italy）。
直径和壁厚根据美国超声心动图协会的保险进行测量。
以心尖视图和帧速率（70-80 帧/秒）格式获得的图像 4 间卧室 - 以电影循环格式存储三个心动周期 - 将用于离线评估，以评估左心室纵向变形通过已经在使用和可用的软件（Suitestenza，Esaote，佛罗伦萨，意大利和 GE Ultrasound，Horten，挪威）进行径向、基底外侧和顶部段（后处理）。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
25
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Firenze、意大利
- Careggi Hospital
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Roma、意大利
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS.
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 90年 (成人、OLDER_ADULT)
接受健康志愿者
不适用
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
诊断为淀粉样变性的连续患者接受 RNA 干扰治疗。
心脏淀粉样变性的诊断需要左心室壁厚度≥12 且 technetium-99m(99mTc)-二膦酸盐 (DPD) 或 99mTc-羟基-亚甲基-二膦酸盐 (HMDP) 骨闪烁扫描仪的 perugini 评分呈阳性（2-3 级）。
描述
纳入标准：
- 存在从历史记录中获得的数据，这些患者回顾性地符合处方（神经学）标准并接受了有问题药物（RNA 干扰）的处方
- 处方时的心脏病学评估（心电图检查、超声心动图检查）
- 心脏评估（心电图检查、超声心动图检查）在治疗后六个月评估，
- 心脏病学评估（心电图检查、超声心动图检查）在治疗后 12-18 个月评估，
排除标准：
- 无法推定确认所开创新疗法的合理装运
- 无法推定地确认规定的常规疗法（背景疗法）的合理运输
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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心房和心室壁尺寸的变化
大体时间：从基线壁厚更改为 18 个月
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房间隔、心室壁、Coumadin Ridge、Mitro-aortic Lamina、瓣膜的测量值（毫米）
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从基线壁厚更改为 18 个月
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心房和心室应变的变化
大体时间：从基线心房和心室应变更改为 18 个月
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超声心动图应变率成像（无单位）的心肌应变平均配对变化（百分比）
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从基线心房和心室应变更改为 18 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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左心室心肌做功指数的变化
大体时间：从基线心肌工作更改为 18 个月
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全局功指数 (GWI) 的评估：从二尖瓣关闭到二尖瓣打开计算的 LV 压力-应变环区域内的总功。
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从基线心肌工作更改为 18 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Gianluca Di Bella, MD、University of Messina, Italy
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Di Bella G, Minutoli F, Pingitore A, Zito C, Mazzeo A, Aquaro GD, Di Leo R, Recupero A, Stancanelli C, Baldari S, Vita G, Carerj S. Endocardial and epicardial deformations in cardiac amyloidosis and hypertrophic cardiomyopathy. Circ J. 2011;75(5):1200-8. doi: 10.1253/circj.cj-10-0844. Epub 2011 Mar 17.
- Di Bella G, Pizzino F, Minutoli F, Zito C, Donato R, Dattilo G, Oreto G, Baldari S, Vita G, Khandheria BK, Carerj S. The mosaic of the cardiac amyloidosis diagnosis: role of imaging in subtypes and stages of the disease. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2014 Dec;15(12):1307-15. doi: 10.1093/ehjci/jeu158. Epub 2014 Sep 4.
- Di Bella G, Minutoli F, Piaggi P, Casale M, Mazzeo A, Zito C, Oreto G, Baldari S, Vita G, Pingitore A, Khandheria BK, Carerj S. Usefulness of Combining Electrocardiographic and Echocardiographic Findings and Brain Natriuretic Peptide in Early Detection of Cardiac Amyloidosis in Subjects With Transthyretin Gene Mutation. Am J Cardiol. 2015 Oct 1;116(7):1122-7. doi: 10.1016/j.amjcard.2015.07.008. Epub 2015 Jul 16.
- Emdin M, Aimo A, Rapezzi C, Fontana M, Perfetto F, Seferovic PM, Barison A, Castiglione V, Vergaro G, Giannoni A, Passino C, Merlini G. Treatment of cardiac transthyretin amyloidosis: an update. Eur Heart J. 2019 Dec 1;40(45):3699-3706. doi: 10.1093/eurheartj/ehz298.
- Benson MD, Waddington-Cruz M, Berk JL, Polydefkis M, Dyck PJ, Wang AK, Plante-Bordeneuve V, Barroso FA, Merlini G, Obici L, Scheinberg M, Brannagan TH 3rd, Litchy WJ, Whelan C, Drachman BM, Adams D, Heitner SB, Conceicao I, Schmidt HH, Vita G, Campistol JM, Gamez J, Gorevic PD, Gane E, Shah AM, Solomon SD, Monia BP, Hughes SG, Kwoh TJ, McEvoy BW, Jung SW, Baker BF, Ackermann EJ, Gertz MA, Coelho T. Inotersen Treatment for Patients with Hereditary Transthyretin Amyloidosis. N Engl J Med. 2018 Jul 5;379(1):22-31. doi: 10.1056/NEJMoa1716793.
- Adams D, Gonzalez-Duarte A, O'Riordan WD, Yang CC, Ueda M, Kristen AV, Tournev I, Schmidt HH, Coelho T, Berk JL, Lin KP, Vita G, Attarian S, Plante-Bordeneuve V, Mezei MM, Campistol JM, Buades J, Brannagan TH 3rd, Kim BJ, Oh J, Parman Y, Sekijima Y, Hawkins PN, Solomon SD, Polydefkis M, Dyck PJ, Gandhi PJ, Goyal S, Chen J, Strahs AL, Nochur SV, Sweetser MT, Garg PP, Vaishnaw AK, Gollob JA, Suhr OB. Patisiran, an RNAi Therapeutic, for Hereditary Transthyretin Amyloidosis. N Engl J Med. 2018 Jul 5;379(1):11-21. doi: 10.1056/NEJMoa1716153.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (预期的)
2020年5月20日
初级完成 (预期的)
2020年6月30日
研究完成 (预期的)
2020年12月30日
研究注册日期
首次提交
2020年5月3日
首先提交符合 QC 标准的
2020年5月12日
首次发布 (实际的)
2020年5月13日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年5月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年5月12日
最后验证
2020年5月1日
更多信息
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