치료된 돌연변이 Transthyretin 심장 아밀로이드증에서 형태 기능적 심장 변형
2020년 5월 12일 업데이트: Gianluca Di Bella, University of Messina
Transthyretin 심장 아밀로이드증의 심장 변형
심장 아밀로이드증(CA)은 심방, 판막 및 심실 벽에 아밀로이드 원섬유의 침착을 특징으로 하는 긴 무증상 단계를 특징으로 합니다. 박출률(EF)이 보존된 좌심실(LV)의 세로 기능 장애는 CA의 초기 단계입니다.
세로 방향 기능 장애는 주로 원위 세그먼트(apical sparing)의 참여가 적은 좌심실 기저부 및 중간 세그먼트를 포함합니다.
스트레인 심장초음파검사(STE)는 심근 변형을 측정합니다. 이 기술은 손상된 수축기 기능의 조기 발견과 CA 연구에 민감한 것으로 나타났습니다. 또한 심장 효율(myocardial work)은 심근 변형 데이터 분석에서 파생될 수 있습니다.
2018년에는 "RNA 간섭"(파티시란 및 이노테르센)이 유전성 아밀로이드증 신경병증이 있는 성인 환자의 치료 전용 동정적 치료 사용 프로그램 목록에 포함되었습니다. 우리 연구의 목적은 RNA 간섭으로 형태 기능 변형을 평가하는 것입니다.
연구 개요
상태
알려지지 않은
정황
상세 설명
경흉부 심초음파 이미지는 사용 가능한 초음파 장치(Vivid 7 및 Vivid 9, GE Ultrasound, Horten, Norways 및 MyLab - Esaote, Genoa, Italy)에 기록됩니다.
직경과 벽 두께는 American Society of Echocardiography의 보험에 따라 측정됩니다.
프레임 속도(70-80 프레임/초)가 있는 침실 4개 형식으로 정점 보기로 얻은 이미지는 시네루프 형식으로 3개의 심장 주기에 저장되어 세로 방향에서 좌심실 변형을 평가하기 위해 오프라인으로 평가하는 데 사용됩니다. 이미 사용 중이고 사용 가능한 소프트웨어(Suitestenza, Esaote, Florence, Italy 및 GE Ultrasound, Horten, Norway)를 통한 방사형 방향, 기저측 및 상단 세그먼트(후처리).
연구 유형
관찰
등록 (예상)
25
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Firenze, 이탈리아
- Careggi Hospital
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수석 연구원:
- Francesco Cappelli, MD
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Roma, 이탈리아
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS.
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연락하다:
- Marco Luigetti
- 이메일: marco.luigetti@policlinicogemelli.it
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수석 연구원:
- Marco Luigetti
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, OLDER_ADULT)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
RNA 간섭으로 치료된 아밀로이드증 진단을 받은 연속 환자.
심장 아밀로이드증을 진단하려면 ≥12의 좌심실 벽 두께와 technetium-99m(99mTc)-diphosphonate(DPD) 또는 99mTc-hydroxyl-methylene-diphosphonate(HMDP) 뼈 신티그래피에서 양성 perugini 점수(등급 2-3)가 필요합니다.
설명
포함 기준:
- 처방적(신경학적) 기준을 후향적으로 충족하고 해당 약물의 처방을 받은(RNA 간섭) 환자의 과거 기록에서 얻은 데이터의 존재
- 처방 시 심장학적 평가(심전도 검사, 심초음파 검사)
- 치료 6개월 후 심장학적 평가(ECG 검사, 심초음파 검사) 평가,
- 치료 후 12-18개월에 평가된 심장학적 평가(심전도 검사, 심초음파 검사),
제외 기준:
- 처방된 혁신적인 치료법의 합리적인 선적을 추정적으로 확인할 수 없었습니다.
- 처방된 기존 요법(배경 요법)의 합리적인 출하를 추정적으로 확인할 수 없었습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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심방 및 심실 벽 치수의 변화
기간: 기준선 벽 두께에서 18개월로 변경
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Interatrial Septum, Ventricular Walls, Coumadin Ridge, Mitro-aortic Lamina, 판막의 측정치(mm)
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기준선 벽 두께에서 18개월로 변경
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심방 및 심실 긴장의 변화
기간: 기준선 심방 및 심실 긴장에서 18개월로 변경
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심초음파 변형률 이미징(단위 없음)에 의한 심근 변형률(백분율)의 평균 쌍 변화
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기준선 심방 및 심실 긴장에서 18개월로 변경
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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좌심실의 심근일지수 변화
기간: 베이스라인 심근 작업에서 18개월로 변경
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글로벌 작업 지수(GWI)의 평가: 승모판 폐쇄에서 승모판 개방까지 계산된 좌심실 압력 변형 루프 영역 내의 총 작업.
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베이스라인 심근 작업에서 18개월로 변경
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Gianluca Di Bella, MD, University of Messina, Italy
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Di Bella G, Minutoli F, Pingitore A, Zito C, Mazzeo A, Aquaro GD, Di Leo R, Recupero A, Stancanelli C, Baldari S, Vita G, Carerj S. Endocardial and epicardial deformations in cardiac amyloidosis and hypertrophic cardiomyopathy. Circ J. 2011;75(5):1200-8. doi: 10.1253/circj.cj-10-0844. Epub 2011 Mar 17.
- Di Bella G, Pizzino F, Minutoli F, Zito C, Donato R, Dattilo G, Oreto G, Baldari S, Vita G, Khandheria BK, Carerj S. The mosaic of the cardiac amyloidosis diagnosis: role of imaging in subtypes and stages of the disease. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2014 Dec;15(12):1307-15. doi: 10.1093/ehjci/jeu158. Epub 2014 Sep 4.
- Di Bella G, Minutoli F, Piaggi P, Casale M, Mazzeo A, Zito C, Oreto G, Baldari S, Vita G, Pingitore A, Khandheria BK, Carerj S. Usefulness of Combining Electrocardiographic and Echocardiographic Findings and Brain Natriuretic Peptide in Early Detection of Cardiac Amyloidosis in Subjects With Transthyretin Gene Mutation. Am J Cardiol. 2015 Oct 1;116(7):1122-7. doi: 10.1016/j.amjcard.2015.07.008. Epub 2015 Jul 16.
- Emdin M, Aimo A, Rapezzi C, Fontana M, Perfetto F, Seferovic PM, Barison A, Castiglione V, Vergaro G, Giannoni A, Passino C, Merlini G. Treatment of cardiac transthyretin amyloidosis: an update. Eur Heart J. 2019 Dec 1;40(45):3699-3706. doi: 10.1093/eurheartj/ehz298.
- Benson MD, Waddington-Cruz M, Berk JL, Polydefkis M, Dyck PJ, Wang AK, Plante-Bordeneuve V, Barroso FA, Merlini G, Obici L, Scheinberg M, Brannagan TH 3rd, Litchy WJ, Whelan C, Drachman BM, Adams D, Heitner SB, Conceicao I, Schmidt HH, Vita G, Campistol JM, Gamez J, Gorevic PD, Gane E, Shah AM, Solomon SD, Monia BP, Hughes SG, Kwoh TJ, McEvoy BW, Jung SW, Baker BF, Ackermann EJ, Gertz MA, Coelho T. Inotersen Treatment for Patients with Hereditary Transthyretin Amyloidosis. N Engl J Med. 2018 Jul 5;379(1):22-31. doi: 10.1056/NEJMoa1716793.
- Adams D, Gonzalez-Duarte A, O'Riordan WD, Yang CC, Ueda M, Kristen AV, Tournev I, Schmidt HH, Coelho T, Berk JL, Lin KP, Vita G, Attarian S, Plante-Bordeneuve V, Mezei MM, Campistol JM, Buades J, Brannagan TH 3rd, Kim BJ, Oh J, Parman Y, Sekijima Y, Hawkins PN, Solomon SD, Polydefkis M, Dyck PJ, Gandhi PJ, Goyal S, Chen J, Strahs AL, Nochur SV, Sweetser MT, Garg PP, Vaishnaw AK, Gollob JA, Suhr OB. Patisiran, an RNAi Therapeutic, for Hereditary Transthyretin Amyloidosis. N Engl J Med. 2018 Jul 5;379(1):11-21. doi: 10.1056/NEJMoa1716153.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
2020년 5월 20일
기본 완료 (예상)
2020년 6월 30일
연구 완료 (예상)
2020년 12월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 5월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 5월 12일
처음 게시됨 (실제)
2020년 5월 13일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 5월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 5월 12일
마지막으로 확인됨
2020년 5월 1일
추가 정보
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