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实现对妊娠期脑、肾或眼科胎儿畸形检测中所有已知人类基因的测序，以进行病因学诊断并准确预测胎儿预后 (PRENATEX)

2020年11月10日 更新者：University Hospital, Strasbourg, France

产前外显子组测序在超声特征背后对罕见遗传病的贡献

先天性畸形涉及 3% 的妊娠；他们中的大多数可以在怀孕期间看到。 对于某些畸形，建议采用侵入性样本（滋养细胞活检或羊膜穿刺术）通过DNA芯片技术寻找染色体异常。 然而，一些强烈暗示遗传（而不是染色体）病理学的迹象使用这种技术具有非常低的诊断率。 在没有病因诊断的情况下，很难评估未出生胎儿的预后，因为我们无法知道胎儿畸形是否真的是孤立的，或者是否与其他不可见的特征相关，作为综合症的一部分。

对于一些强烈暗示遗传条件的畸形，我们建议实现外显子组（即 基因组的所有编码部分）三人组（孩子和 2 个父母）的测序，分娩时间与怀孕的紧急情况相适应（最多 6 周）。 我们将应用生物信息学过滤器仅分析已知与未出生婴儿畸形有关的基因，从而避免识别不相关基因中的变异。 这些基因列表之前已经过罕见病卫生部门和附属诊断实验室的验证。 选定的畸形是：1) 中枢神经系统异常（小头畸形 (<- 2DS) 伴回旋异常、后颅窝异常、除胼胝体发育不全外的中线异常），2) 眼科异常（小眼畸形、玻璃体增生）和 3）肾脏异常（大的高回声肾脏）。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

研究类型

介入性

注册 (预期的)

90

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 法国
      • Besançon、法国、25030
        • 尚未招聘
        • CHU de Besançon
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Lionel VAN MALDERGEM
        • 副研究员：
          • Juliette PIARD
        • 副研究员：
          • Elise BOUCHER
      • Dijon、法国、21079
        • 尚未招聘
        • CHU de Dijon
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Christel THAUVIN
        • 副研究员：
          • Laurence FAIVRE
        • 副研究员：
          • Arthur SORLIN
        • 副研究员：
          • Sébastien MOUTTON
      • Lyon、法国
        • 尚未招聘
        • Hospices Civils de Lyon
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Audrey PUTOUX
      • Mulhouse、法国、68070
        • 尚未招聘
        • Groupe Hospitalier Region Mulhouse Et Sud Alsace
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Emmanuelle GINGLINGER
        • 副研究员：
          • Edgar MONTOYA RAMIREZ
      • Nancy、法国、54042
        • 尚未招聘
        • CHU de Nancy
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Laetitia LAMBERT
        • 副研究员：
          • Bruno LEHEUP
      • Paris、法国、75013
        • 尚未招聘
        • Hopital de La Pitie Salpetriere
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Delphine HERON
      • Paris、法国、75012
        • 尚未招聘
        • Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Alexandra AFENJAR
      • Paris、法国、75743
        • 尚未招聘
        • Hôpital Necker Enfants Malades
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Tania ATTIE-BITACH
      • Reims、法国、51092
        • 尚未招聘
        • CHU de Reims
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Martine DOCO-FENZY
        • 副研究员：
          • Céline POIRSIER
      • Rennes、法国、35203
        • 尚未招聘
        • CHU de Rennes
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Sylvie ODENT
      • Strasbourg、法国、67098
        • 招聘中
        • Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • 副研究员：
          • Vincent LAUGEL
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Elise SCHAEFER
        • 副研究员：
          • Hélène DOLLFUS
        • 副研究员：
          • Salima EL CHEHADEH
        • 副研究员：
          • Romain FAVRE
      • Toulouse、法国、31059
        • 尚未招聘
        • CHU de Toulouse
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Patrick CALVAS

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

描述

纳入标准：

  • 超过成年年龄的未出生孩子的父亲和母亲
  • 由母亲和父亲签署并注明日期的同意书
  • 父母能够理解研究的目的和风险
  • 对于母亲，怀孕期间（12 至 34 周）
  • 对于母亲，怀孕并经多学科诊断产前中心的医生确认存在超声畸形，进入本研究保留的适应症
  • 专家对夫妇的某些选定适应症的资格进行临床验证
  • 父亲和母亲隶属于社会保障健康

排除标准：

  • 确定的遗传或染色体异常解释观察到的畸形
  • 无法向父亲和/或母亲提供信息（父亲或母亲处于紧急或危及生命的情况）
  • 受司法保护的父亲和/或母亲
  • 受监护或监管的父亲和/或母亲
  • 护理妇女

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：诊断
  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
其他：90 三人组（270 名受试者：90 名胎儿、90 名母亲、90 名父亲）
遗传的：CGH 阵列和外显子组测序
血液样本将用于 CGH 阵列和外显子组测序

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
与当前医疗保健中实现的染色体分析（CGH 阵列）相比，产前外显子组测序的诊断贡献
大体时间：13个月
通过外显子组测序和 CGH 阵列进行的基因诊断数量的比较。
13个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
病因学诊断对妊娠管理和/或产后儿童护理的影响
大体时间：13个月
分子结果改变的产前和/或产后胎儿/儿童护理的百分比
13个月
产前外显子组测序出结果时间可行性研究
大体时间：13个月
包含三重奏的时间（以天为单位）指定每个步骤的时间（接收、测序、生物信息学分析、解释）（以天为单位）
13个月

其他结果措施

结果测量
措施说明
大体时间
产前外显子组测序解读难点
大体时间：13个月
使用和不使用生物信息学过滤器（靶向外显子组）的外显子组测序鉴定的未知意义的变体数量
13个月
鉴定导致胎儿畸形的新基因
大体时间：13个月
如果 CGH 阵列和靶向外显子组测序的结果为阴性，则分析整个外显子组测序以发现与胎儿发育有关的新基因
13个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University Hospital, Strasbourg, France

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2020年8月5日

初级完成 (预期的)

2021年9月1日

研究完成 (预期的)

2023年9月1日

研究注册日期

首次提交

2020年5月26日

首先提交符合 QC 标准的

2020年5月26日

首次发布 (实际的)

2020年5月28日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2020年11月13日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2020年11月10日

最后验证

2020年11月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 7344

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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