이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

임신 중 뇌, 신장, 안과적 태아 기형 발견 시 병인학적 진단과 태아 예후를 정확하게 하기 위해 알려진 모든 인간 유전자의 시퀀싱 구현 (PRENATEX)

2020년 11월 10일 업데이트: University Hospital, Strasbourg, France

희귀 유전 질환을 암시하는 초음파 특징 뒤에 산전 기간의 엑솜 시퀀싱의 기여

선천성 기형은 임신의 3%에 해당합니다. 대부분은 임신 중에 볼 수 있습니다. 일부 기형의 경우, DNA 칩 기술로 염색체 이상을 찾기 위해 침습적 샘플(영양막 생검 또는 양막천자)이 제안됩니다. 그러나 유전적(염색체가 아닌) 병리학의 일부 강력한 암시 징후는 이 기술로 진단율이 매우 낮습니다. 병인학적 진단이 없으면 태아의 기형이 정말로 고립된 것인지 아니면 증후군 상태의 일부로 보이지 않는 다른 특징과 관련이 있는지 알 수 없기 때문에 태아에 대한 예후를 평가하기가 매우 어렵습니다.

유전적 상태를 강하게 암시하는 일부 기형의 경우, 우리는 엑솜(즉, 게놈의 모든 코딩 부분) 임신의 긴급 상황(최대 6주)에 적합한 분만 시간을 가진 트리오(자녀 및 부모 2명)의 시퀀싱. 우리는 태아에 존재하는 기형에 관여하는 것으로 알려진 유전자만 분석하기 위해 생물정보학 필터를 적용하여 관련 없는 유전자의 변이 식별을 피할 것입니다. 이러한 유전자 목록은 이전에 희귀 질환 보건 부문 및 관련 진단 연구소에서 검증되었습니다. 선택된 기형은 다음과 같다: 1) 중추신경계 이상(회전 이상을 동반한 소두증(<-2DS), 후두와 이상, 뇌량 무형성을 제외한 정중선 이상), 2) 안과 이상(소안구증, 과형성 유리체) 및 3) 신장 이상(큰 고에코 신장).

연구 개요

연구 유형

중재적

등록 (예상)

90

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

      • Besançon, 프랑스, 25030
        • 아직 모집하지 않음
        • CHU de Besancon
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Lionel VAN MALDERGEM
        • 부수사관:
          • Juliette PIARD
        • 부수사관:
          • Elise BOUCHER
      • Dijon, 프랑스, 21079
        • 아직 모집하지 않음
        • CHU de DIJON
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Christel THAUVIN
        • 부수사관:
          • Laurence FAIVRE
        • 부수사관:
          • Arthur SORLIN
        • 부수사관:
          • Sébastien MOUTTON
      • Lyon, 프랑스
        • 아직 모집하지 않음
        • Hospices Civils de Lyon
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Audrey PUTOUX
      • Mulhouse, 프랑스, 68070
        • 아직 모집하지 않음
        • Groupe Hospitalier Region Mulhouse Et Sud Alsace
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Emmanuelle GINGLINGER
        • 부수사관:
          • Edgar MONTOYA RAMIREZ
      • Nancy, 프랑스, 54042
        • 아직 모집하지 않음
        • CHU de Nancy
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Laetitia LAMBERT
        • 부수사관:
          • Bruno LEHEUP
      • Paris, 프랑스, 75013
        • 아직 모집하지 않음
        • Hopital de la Pitie Salpetriere
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Delphine HERON
      • Paris, 프랑스, 75012
        • 아직 모집하지 않음
        • Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Alexandra AFENJAR
      • Paris, 프랑스, 75743
        • 아직 모집하지 않음
        • Hopital Necker Enfants Malades
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Tania ATTIE-BITACH
      • Reims, 프랑스, 51092
        • 아직 모집하지 않음
        • CHU de Reims
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Martine DOCO-FENZY
        • 부수사관:
          • Céline POIRSIER
      • Rennes, 프랑스, 35203
        • 아직 모집하지 않음
        • CHU de Rennes
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Sylvie ODENT
      • Strasbourg, 프랑스, 67098
        • 모병
        • Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • 부수사관:
          • Vincent LAUGEL
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Elise SCHAEFER
        • 부수사관:
          • Hélène DOLLFUS
        • 부수사관:
          • Salima EL CHEHADEH
        • 부수사관:
          • Romain FAVRE
      • Toulouse, 프랑스, 31059
        • 아직 모집하지 않음
        • CHU de Toulouse
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Patrick CALVAS

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

  • 성년이 지난 태아의 아버지와 어머니
  • 어머니와 아버지가 날짜를 기입하고 서명한 동의서
  • 연구의 목적과 위험을 이해할 수 있는 아버지와 어머니
  • 산모의 경우 임신 진행 중(12~34주 사이)
  • 산모의 경우 초음파상 기형이 있는 임신, 다학제 산전 진단 센터의 의사가 확인한 이 연구를 위해 유지된 적응증
  • 일부 선택된 적응증에 대한 전문가의 부부 적격성에 대한 임상 검증
  • 사회보장보건소에 소속된 아버지와 어머니

제외 기준:

  • 관찰된 기형을 설명하는 확인된 유전적 또는 염색체 이상
  • 아버지 및/또는 어머니에게 정보를 제공할 수 없음(긴급 또는 생명을 위협하는 상황에 처한 아버지 또는 어머니)
  • 정의의 보호 아래 아버지 및 / 또는 어머니
  • 후견인 또는 큐레이터인 아버지 및/또는 어머니
  • 간호 여성

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
다른: 트리오 90개(270개 피험자: 태아 90명, 어머니 90명, 아버지 90명)
혈액 샘플은 CGH-어레이 및 엑솜 시퀀싱에 사용됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
현재 의료에서 ​​구현되는 염색체 분석(CGH-배열)과 비교하여 산전 기간의 엑솜 시퀀싱의 진단적 기여도
기간: 13개월
Exome sequencing과 CGH-array에 의한 유전자 진단 건수 비교.
13개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
병인 진단으로 인한 임신 관리 및/또는 산후 육아에 미치는 영향
기간: 13개월
분자 결과에 의해 수정된 산전 및/또는 산후 태아/육아의 백분율
13개월
산전 엑솜 시퀀싱 수행에 대한 결과 도출 시간 측면 타당성 조사
기간: 13개월
각 단계(수신, 시퀀싱, 생물정보학 분석, 해석)에 대한 시간을 지정하는 트리오(일) 포함 결과 결과까지의 시간(일)
13개월

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
산전 엑솜 시퀀싱 해석의 어려움
기간: 13개월
생물정보학적 필터(표적 엑솜) 유무에 관계없이 엑솜 시퀀싱으로 식별된 미지의 의미 변종 수
13개월
태아 기형의 원인이 되는 새로운 유전자의 동정
기간: 13개월
CGH-array 및 target exome sequencing 결과가 음성인 경우 전체 exome sequencing을 분석하여 태아 발달에 관여하는 새로운 유전자 찾기
13개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2020년 8월 5일

기본 완료 (예상)

2021년 9월 1일

연구 완료 (예상)

2023년 9월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 5월 26일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 5월 26일

처음 게시됨 (실제)

2020년 5월 28일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2020년 11월 13일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2020년 11월 10일

마지막으로 확인됨

2020년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

임신 관련에 대한 임상 시험

CGH-배열 및 엑솜 시퀀싱에 대한 임상 시험

구독하다