Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Realisatie van sequentiebepaling van alle bekende menselijke genen in geval van detectie van cerebrale, renale of oftalmologische foetale misvormingen tijdens de zwangerschap om een ​​etiologische diagnose te stellen en de foetale prognose nauwkeurig te maken (PRENATEX)

10 november 2020 bijgewerkt door: University Hospital, Strasbourg, France

Bijdrage van de exome-sequencing in de prenatale periode achter echografiekenmerken die wijzen op een zeldzame genetische ziekte

Aangeboren afwijkingen betreffen 3% van de zwangerschappen; de meeste van hen kunnen worden gezien tijdens de zwangerschap. Voor sommige misvormingen wordt een invasief monster (trofoblastbiopsie of vruchtwaterpunctie) voorgesteld om een ​​chromosomale afwijking op te sporen met de techniek van een DNA-chip. Sommige sterk suggestieve tekenen van een genetische (en niet chromosomale) pathologie hebben echter een zeer laag diagnostisch percentage met deze techniek. Bij gebrek aan een etiologische diagnose is de prognose voor het ongeboren kind erg moeilijk te beoordelen, omdat we niet kunnen weten of de misvorming van de foetus echt geïsoleerd is of geassocieerd is met andere onzichtbare kenmerken als onderdeel van een syndromale aandoening.

Voor sommige misvormingen die sterk wijzen op een genetische aandoening, stellen we voor om een ​​exoom (d.w.z. alle coderende delen van het genoom) sequencing van het trio (kind en de 2 ouders) met een levertijd die past bij de noodsituatie van een zwangerschap (maximaal 6 weken). We zullen bio-informaticafilters toepassen om alleen genen te analyseren waarvan bekend is dat ze betrokken zijn bij de misvorming die aanwezig is in het ongeboren kind en zo de identificatie van varianten in niet-verwante genen te voorkomen. Deze lijsten met genen zijn eerder gevalideerd door de Zeldzame Ziekten Gezondheidssectoren en de aangesloten diagnostische laboratoria. De geselecteerde misvormingen zijn: 1) anomalieën van het centrale zenuwstelsel (microcefalie (<-2DS) met anomalieën van gyratie, anomalieën van de achterste fossa, anomalieën van de middellijn behalve agenesie van het corpus callosum), 2) oftalmologische anomalieën (microftalmie, hyperplasie glasvocht) en 3) nierafwijkingen (grote hyperechoïsche nieren).

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

90

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Besançon, Frankrijk, 25030
        • Nog niet aan het werven
        • CHU de BESANCON
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Lionel VAN MALDERGEM
        • Onderonderzoeker:
          • Juliette PIARD
        • Onderonderzoeker:
          • Elise BOUCHER
      • Dijon, Frankrijk, 21079
        • Nog niet aan het werven
        • CHU de Dijon
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Christel THAUVIN
        • Onderonderzoeker:
          • Laurence FAIVRE
        • Onderonderzoeker:
          • Arthur SORLIN
        • Onderonderzoeker:
          • Sébastien MOUTTON
      • Lyon, Frankrijk
        • Nog niet aan het werven
        • Hospices Civils de Lyon
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Audrey PUTOUX
      • Mulhouse, Frankrijk, 68070
        • Nog niet aan het werven
        • Groupe Hospitalier Region Mulhouse Et Sud Alsace
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Emmanuelle GINGLINGER
        • Onderonderzoeker:
          • Edgar MONTOYA RAMIREZ
      • Nancy, Frankrijk, 54042
        • Nog niet aan het werven
        • CHU de Nancy
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Laetitia LAMBERT
        • Onderonderzoeker:
          • Bruno LEHEUP
      • Paris, Frankrijk, 75013
        • Nog niet aan het werven
        • Hopital de La Pitie Salpetriere
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Delphine HERON
      • Paris, Frankrijk, 75012
        • Nog niet aan het werven
        • Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Alexandra AFENJAR
      • Paris, Frankrijk, 75743
        • Nog niet aan het werven
        • Hopital Necker Enfants Malades
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Tania ATTIE-BITACH
      • Reims, Frankrijk, 51092
        • Nog niet aan het werven
        • CHU de reims
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Martine DOCO-FENZY
        • Onderonderzoeker:
          • Céline POIRSIER
      • Rennes, Frankrijk, 35203
        • Nog niet aan het werven
        • CHU de Rennes
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Sylvie ODENT
      • Strasbourg, Frankrijk, 67098
        • Werving
        • Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg
        • Onderonderzoeker:
          • Vincent LAUGEL
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Elise SCHAEFER
        • Onderonderzoeker:
          • Hélène DOLLFUS
        • Onderonderzoeker:
          • Salima EL CHEHADEH
        • Onderonderzoeker:
          • Romain FAVRE
      • Toulouse, Frankrijk, 31059
        • Nog niet aan het werven
        • CHU de Toulouse
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Patrick CALVAS

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Vader en moeder van een ongeboren kind dat meerderjarig is
  • Toestemming gedateerd en ondertekend door de moeder en de vader
  • Vader en moeder kunnen de doelstellingen en risico's van de studie begrijpen
  • Voor de moeder, lopende zwangerschap (tussen 12 en 34 weken)
  • Voor de moeder, zwangerschap met de aanwezigheid van een misvorming op echografie, bevestigd door een arts van het multidisciplinair diagnostisch prenataal centrum, rekening houdend met de indicaties die voor deze studie zijn behouden
  • Klinische validatie van de geschiktheid van het paar door een expert voor enkele geselecteerde indicaties
  • Vader en moeder aangesloten bij een ziekenfonds

Uitsluitingscriteria:

  • Geïdentificeerde genetische of chromosomale afwijking die de waargenomen misvorming verklaart
  • Onvermogen om informatie te geven aan de vader en/of moeder (vader of moeder in noodsituatie of levensbedreigende situatie)
  • Vader en/of moeder onder bescherming van justitie
  • Vader en/of moeder onder curatele of curatele
  • Verzorgende vrouw

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: 90 trio's (270 proefpersonen: 90 foetus, 90 moeders, 90 vaders)
Genetisch: CGH-array en exome-sequencing
Een bloedmonster zal worden gebruikt voor CGH-array en exome-sequencing

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Diagnostische bijdrage van de exome-sequencing in de prenatale periode in vergelijking met de chromosomale analyse (CGH-array) gerealiseerd in de huidige gezondheidszorg
Tijdsspanne: 13 maanden
Vergelijking van het aantal genetische diagnoses gemaakt door exome-sequencing en door CGH-array.
13 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Effecten op zwangerschapsmanagement en/of postnatale kinderopvang als gevolg van een etiologische diagnose
Tijdsspanne: 13 maanden
Percentage prenatale en/of postnatale foetus-/kinderopvang aangepast door de moleculaire uitkomst
13 maanden
Haalbaarheidsstudie van het uitvoeren van exome-sequencing in de prenatale periode in termen van tijd om resultaten op te leveren
Tijdsspanne: 13 maanden
Tijd tot resultaten van opname van het trio (in dagen) met vermelding van de tijd voor elke stap (ontvangst, sequentiëring, bioinformatica-analyse, interpretatie) (in dagen)
13 maanden

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Moeilijkheden bij de interpretatie van de exome-sequencing in de prenatale periode
Tijdsspanne: 13 maanden
Aantal varianten met onbekende betekenis geïdentificeerd door exome-sequencing met en zonder bio-informaticafilters (gericht exome)
13 maanden
Identificatie van nieuwe genen die verantwoordelijk zijn voor foetale misvormingen
Tijdsspanne: 13 maanden
Als de resultaten van CGH-array en gerichte exome-sequencing negatief zijn, analyse van de volledige exome-sequencing om nieuwe genen te vinden die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de foetus
13 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

5 augustus 2020

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 september 2021

Studie voltooiing (Verwacht)

1 september 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 mei 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

26 mei 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

28 mei 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

13 november 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 november 2020

Laatst geverifieerd

1 november 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 7344

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Onbeslist

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op CGH-array en exome-sequencing

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Liberia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren