Realizacja sekwencjonowania wszystkich znanych ludzkich genów w przypadku wykrycia wad rozwojowych płodu w mózgu, nerkach lub okulistyce w czasie ciąży w celu postawienia diagnozy etiologicznej i precyzyjnego rokowania płodu (PRENATEX)
10 listopada 2020 zaktualizowane przez: University Hospital, Strasbourg, France
Udział sekwencjonowania egzomu w okresie prenatalnym za cechami ultrasonograficznymi sugerującymi rzadką chorobę genetyczną
Wady wrodzone dotyczą 3% ciąż; większość z nich można zobaczyć w czasie ciąży. W przypadku niektórych wad rozwojowych proponuje się inwazyjną próbkę (biopsja trofoblastu lub amniopunkcja) w celu wyszukania nieprawidłowości chromosomalnych techniką chipa DNA. Jednak niektóre silnie sugerujące objawy patologii genetycznej (a nie chromosomalnej) mają bardzo niski wskaźnik diagnostyczny przy użyciu tej techniki. W przypadku braku diagnozy etiologicznej rokowanie dla nienarodzonego dziecka jest bardzo trudne do oceny, ponieważ nie możemy wiedzieć, czy wada rozwojowa płodu jest naprawdę izolowana, czy też jest powiązana z innymi niewidocznymi cechami jako część stanu syndromicznego.
W przypadku niektórych wad rozwojowych silnie sugerujących chorobę genetyczną proponujemy wykonanie egzomu (tj. wszystkie kodujące części genomu) sekwencjonowanie trio (dziecko i dwoje rodziców) z czasem porodu zgodnym z nagłą sytuacją ciąży (maksymalnie 6 tygodni). Zastosujemy filtry bioinformatyczne, aby przeanalizować tylko te geny, o których wiadomo, że są zaangażowane w wady rozwojowe obecne u nienarodzonego dziecka, a tym samym uniknąć identyfikacji wariantów w niepowiązanych genach. Te listy genów zostały wcześniej zatwierdzone przez sektory zdrowia rzadkich chorób i stowarzyszone laboratoria diagnostyczne. Wybrane wady rozwojowe to: 1) anomalie ośrodkowego układu nerwowego (mikrocefalia (<- 2DS) z anomaliami wirowania, anomalie dołu tylnego, anomalie linii pośrodkowej poza agenezją ciała modzelowatego), 2) wady okulistyczne (małoocze, hiperplazja ciała szklistego) i 3) nieprawidłowości nerek (duże hiperechogeniczne nerki).
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Oczekiwany)
90
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Elise SCHAEFER
- Numer telefonu: +33 3 88 12 81 20
- E-mail: elise.schaefer@chru-strasbourg.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Besançon, Francja, 25030
- Jeszcze nie rekrutacja
- CHU de Besançon
-
Kontakt:
- Lionel VAN MALDERGEM
- Numer telefonu: +33 3 81 21 81 87
- E-mail: lionel.van-maldergem@inserm.fr
-
Główny śledczy:
- Lionel VAN MALDERGEM
-
Pod-śledczy:
- Juliette PIARD
-
Pod-śledczy:
- Elise BOUCHER
-
Dijon, Francja, 21079
- Jeszcze nie rekrutacja
- CHU de Dijon
-
Kontakt:
- Christel THAUVIN
- Numer telefonu: +33 3 80 29 53 13
- E-mail: Christel.thauvin@chu-dijon.fr
-
Główny śledczy:
- Christel THAUVIN
-
Pod-śledczy:
- Laurence FAIVRE
-
Pod-śledczy:
- Arthur SORLIN
-
Pod-śledczy:
- Sébastien MOUTTON
-
Lyon, Francja
- Jeszcze nie rekrutacja
- Hospices Civils de Lyon
-
Kontakt:
- Audrey PUTOUX
- Numer telefonu: +33 4 27 85 50 83
- E-mail: Audrey.putoux@chu-lyon.fr
-
Główny śledczy:
- Audrey PUTOUX
-
Mulhouse, Francja, 68070
- Jeszcze nie rekrutacja
- Groupe Hospitalier Region Mulhouse Et Sud Alsace
-
Kontakt:
- Emmanuelle GINGLINGER
- Numer telefonu: +33 3 89 64 87 03
- E-mail: GINGLINGERE@ghrmsa.fr
-
Główny śledczy:
- Emmanuelle GINGLINGER
-
Pod-śledczy:
- Edgar MONTOYA RAMIREZ
-
Nancy, Francja, 54042
- Jeszcze nie rekrutacja
- CHU de Nancy
-
Kontakt:
- Laetitia LAMBERT
- Numer telefonu: +33 3 83 34 43 76
- E-mail: l.lambert@chru-nancy.fr
-
Główny śledczy:
- Laetitia LAMBERT
-
Pod-śledczy:
- Bruno LEHEUP
-
Paris, Francja, 75013
- Jeszcze nie rekrutacja
- Höpital de la Pitié Salpêtrière
-
Kontakt:
- Delphine HERON
- Numer telefonu: +33 1 42 16 13 47
- E-mail: Delphine.heron@aphp.fr
-
Główny śledczy:
- Delphine HERON
-
Paris, Francja, 75012
- Jeszcze nie rekrutacja
- Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
-
Kontakt:
- Alexandra AFENJAR
- Numer telefonu: +33 1 44 73 61 86
- E-mail: Alexandra.afenjar@aphp.fr
-
Główny śledczy:
- Alexandra AFENJAR
-
Paris, Francja, 75743
- Jeszcze nie rekrutacja
- Hopital Necker Enfants Malades
-
Kontakt:
- Tania ATTIE-BITACH
- Numer telefonu: +33 1 44 49 51 44
- E-mail: tania.attie@inserm.fr
-
Główny śledczy:
- Tania ATTIE-BITACH
-
Reims, Francja, 51092
- Jeszcze nie rekrutacja
- CHU de Reims
-
Kontakt:
- Martine DOCO-FENZY
- Numer telefonu: +33 3 26 78 90 03
- E-mail: mdocofenzy@chu-reims.fr
-
Główny śledczy:
- Martine DOCO-FENZY
-
Pod-śledczy:
- Céline POIRSIER
-
Rennes, Francja, 35203
- Jeszcze nie rekrutacja
- CHU de Rennes
-
Kontakt:
- Sylvie ODENT
- Numer telefonu: +33 2 99 26 67 44
- E-mail: Sylvie.odent@chu-rennes.fr
-
Główny śledczy:
- Sylvie ODENT
-
Strasbourg, Francja, 67098
- Rekrutacyjny
- Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
Pod-śledczy:
- Vincent LAUGEL
-
Kontakt:
- Elise SCHAEFER
- Numer telefonu: +33 3 88 12 81 20
- E-mail: elise.schaefer@chru-strasbourg.fr
-
Główny śledczy:
- Elise SCHAEFER
-
Pod-śledczy:
- Hélène DOLLFUS
-
Pod-śledczy:
- Salima EL CHEHADEH
-
Pod-śledczy:
- Romain FAVRE
-
Toulouse, Francja, 31059
- Jeszcze nie rekrutacja
- CHU de Toulouse
-
Kontakt:
- Patrick CALVAS
- Numer telefonu: +33 5 61 77 90 51
- E-mail: calvas.p@chu-toulouse.fr
-
Główny śledczy:
- Patrick CALVAS
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Ojciec i matka nienarodzonego dziecka, które osiągnęło pełnoletność
- Zgoda datowana i podpisana przez matkę i ojca
- Ojciec i matka byli w stanie zrozumieć cele i zagrożenia związane z badaniem
- Dla matki ciąża w toku (między 12 a 34 tygodniem)
- Dla matki ciąża z obecnością wady w badaniu ultrasonograficznym potwierdzona przez lekarza z wielodyscyplinarnego centrum diagnostyki prenatalnej, wpisującego się we wskazania zachowane do tego badania
- Kliniczna walidacja kwalifikacji pary przez eksperta dla wybranych wskazań
- Ojciec i matka zrzeszeni w ochronie zdrowia socjalnego
Kryteria wyłączenia:
- Zidentyfikowana nieprawidłowość genetyczna lub chromosomalna wyjaśniająca obserwowaną wadę rozwojową
- Niemożność udzielenia informacji ojcu i/lub matce (ojciec lub matka w sytuacji nagłej lub zagrażającej życiu)
- Ojciec i/lub matka pod ochroną wymiaru sprawiedliwości
- Ojciec i/lub matka pozostają pod kuratelą lub kuratelą
- Pielęgniarka
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: 90 trio (270 badanych: 90 płodów, 90 matek, 90 ojców)
|
Próbka krwi zostanie wykorzystana do sekwencjonowania macierzy CGH i egzomu
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wkład diagnostyczny sekwencjonowania egzomu w okresie prenatalnym w porównaniu z analizą chromosomów (macierz CGH) realizowaną we współczesnej opiece zdrowotnej
Ramy czasowe: 13 miesięcy
|
Porównanie liczby diagnoz genetycznych wykonanych za pomocą sekwencjonowania egzomu i macierzy CGH.
|
13 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wpływ na zarządzanie ciążą i/lub opiekę nad dzieckiem poporodowym z powodu diagnozy etiologicznej
Ramy czasowe: 13 miesięcy
|
Procent opieki nad płodem/dzieckiem przed i/lub po urodzeniu zmodyfikowany przez wynik molekularny
|
13 miesięcy
|
|
Studium wykonalności przeprowadzenia sekwencjonowania eksomu w okresie prenatalnym pod kątem czasu uzyskania wyników
Ramy czasowe: 13 miesięcy
|
Czas do uzyskania wyników z włączenia trio (w dniach) określający czas dla każdego etapu (odbiór, sekwencjonowanie, analiza bioinformatyczna, interpretacja) (w dniach)
|
13 miesięcy
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Trudności w interpretacji sekwencjonowania egzomu w okresie prenatalnym
Ramy czasowe: 13 miesięcy
|
Liczba wariantów o nieznanym znaczeniu zidentyfikowanych przez sekwencjonowanie egzomu z filtrami bioinformatycznymi i bez nich (ukierunkowany egzom)
|
13 miesięcy
|
|
Identyfikacja nowych genów odpowiedzialnych za wady rozwojowe płodu
Ramy czasowe: 13 miesięcy
|
Jeśli wyniki z macierzy CGH i ukierunkowanego sekwencjonowania egzomu są ujemne, analiza całego sekwencjonowania egzomu w celu znalezienia nowych genów zaangażowanych w rozwój płodu
|
13 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
5 sierpnia 2020
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
1 września 2021
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
1 września 2023
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
26 maja 2020
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
26 maja 2020
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
28 maja 2020
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
13 listopada 2020
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
10 listopada 2020
Ostatnia weryfikacja
1 listopada 2020
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 7344
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Niezdecydowany
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .