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Realizzazione del sequenziamento di tutti i geni umani conosciuti in caso di rilevamento di malformazioni fetali cerebrali, renali o oftalmologiche durante la gravidanza al fine di effettuare una diagnosi eziologica e precisare la prognosi fetale (PRENATEX)

10 novembre 2020 aggiornato da: University Hospital, Strasbourg, France

Contributo del sequenziamento dell'esoma nel periodo prenatale dietro le caratteristiche ecografiche indicative di una malattia genetica rara

Le malformazioni congenite riguardano il 3% delle gravidanze; la maggior parte di loro può essere vista durante la gravidanza. Per alcune malformazioni viene proposto un prelievo invasivo (biopsia del trofoblasto o amniocentesi) per la ricerca di un'anomalia cromosomica mediante la tecnica del DNA chip. Tuttavia, alcuni segni fortemente suggestivi di una patologia genetica (e non cromosomica) hanno un tasso diagnostico molto basso con questa tecnica. In assenza di una diagnosi eziologica, la prognosi per il nascituro è molto difficile da valutare, in quanto non è possibile sapere se la malformazione fetale sia realmente isolata o associata ad altre caratteristiche invisibili nell'ambito di una condizione sindromica.

Per alcune malformazioni fortemente indicative di una condizione genetica, proponiamo di realizzare un esoma (es. tutte le parti codificanti del genoma) sequenziamento del trio (bambino e 2 genitori) con tempi di parto compatibili con la situazione di emergenza di una gravidanza (massimo 6 settimane). Applicheremo filtri bioinformatici per analizzare solo i geni noti per essere coinvolti nella malformazione presente nel nascituro e quindi evitare l'identificazione di varianti in geni non correlati. Questi elenchi di geni sono stati precedentemente convalidati dai Settori Sanitari per le Malattie Rare e dai laboratori diagnostici affiliati. Le malformazioni selezionate sono: 1) anomalie del sistema nervoso centrale (microcefalia (<-2DS) con anomalie della rotazione, anomalie della fossa cranica posteriore, anomalie della linea mediana eccetto agenesia del corpo calloso), 2) anomalie oftalmologiche (microftalmia, iperplasia del vitreo) e 3) anomalie renali (grossi reni iperecogeni).

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

90

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Besançon, Francia, 25030
        • Non ancora reclutamento
        • CHU de Besancon
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Lionel VAN MALDERGEM
        • Sub-investigatore:
          • Juliette PIARD
        • Sub-investigatore:
          • Elise BOUCHER
      • Dijon, Francia, 21079
        • Non ancora reclutamento
        • Chu de Dijon
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Christel THAUVIN
        • Sub-investigatore:
          • Laurence FAIVRE
        • Sub-investigatore:
          • Arthur SORLIN
        • Sub-investigatore:
          • Sébastien MOUTTON
      • Lyon, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Hospices Civils de Lyon
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Audrey PUTOUX
      • Mulhouse, Francia, 68070
        • Non ancora reclutamento
        • Groupe Hospitalier Region Mulhouse Et Sud Alsace
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Emmanuelle GINGLINGER
        • Sub-investigatore:
          • Edgar MONTOYA RAMIREZ
      • Nancy, Francia, 54042
        • Non ancora reclutamento
        • CHU de Nancy
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Laetitia LAMBERT
        • Sub-investigatore:
          • Bruno LEHEUP
      • Paris, Francia, 75013
        • Non ancora reclutamento
        • Hopital de La Pitie Salpetriere
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Delphine HERON
      • Paris, Francia, 75012
        • Non ancora reclutamento
        • Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Alexandra AFENJAR
      • Paris, Francia, 75743
        • Non ancora reclutamento
        • Hôpital Necker Enfants Malades
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Tania ATTIE-BITACH
      • Reims, Francia, 51092
        • Non ancora reclutamento
        • CHU de Reims
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Martine DOCO-FENZY
        • Sub-investigatore:
          • Céline POIRSIER
      • Rennes, Francia, 35203
        • Non ancora reclutamento
        • CHU de Rennes
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Sylvie ODENT
      • Strasbourg, Francia, 67098
        • Reclutamento
        • Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Sub-investigatore:
          • Vincent LAUGEL
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Elise SCHAEFER
        • Sub-investigatore:
          • Hélène DOLLFUS
        • Sub-investigatore:
          • Salima EL CHEHADEH
        • Sub-investigatore:
          • Romain FAVRE
      • Toulouse, Francia, 31059
        • Non ancora reclutamento
        • CHU de Toulouse
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Patrick CALVAS

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Padre e madre di un nascituro oltre la maggiore età
  • Consenso datato e firmato dalla madre e dal padre
  • Padre e madre in grado di comprendere gli obiettivi ei rischi dello studio
  • Per la madre, gravidanza in corso (tra le 12 e le 34 settimane)
  • Per la madre, gravidanza con presenza di una malformazione all'ecografia, confermata da un medico del centro diagnostico prenatale multidisciplinare, entrando nelle indicazioni mantenute per questo studio
  • Validazione clinica dell'idoneità della coppia da parte di un esperto per alcune delle indicazioni selezionate
  • Padre e madre iscritti ad una protezione sociale sanitaria

Criteri di esclusione:

  • Anomalia genetica o cromosomica identificata che spiega la malformazione osservata
  • Incapacità di dare informazioni al padre e/o alla madre (padre o madre in situazione di emergenza o pericolo di vita)
  • Padre e/o madre sotto la protezione della giustizia
  • Padre e/o madre sotto tutela o curatela
  • Donna che allatta

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: 90 terzetti (270 soggetti: 90 feti, 90 madri, 90 padri)
Genetico: Sequenziamento dell'array CGH e dell'esoma
Un campione di sangue verrà utilizzato per l'array CGH e il sequenziamento dell'esoma

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Contributo diagnostico del sequenziamento dell'esoma in periodo prenatale rispetto all'analisi cromosomica (CGH-array) realizzata nell'attuale sanità
Lasso di tempo: 13 mesi
Confronto del numero di diagnosi genetiche fatte dal sequenziamento dell'esoma e dall'array CGH.
13 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Effetti sulla gestione della gravidanza e/o sull'assistenza postnatale a causa di una diagnosi eziologica
Lasso di tempo: 13 mesi
Percentuale di assistenza al feto/bambino prenatale e/o postnatale modificata dal risultato molecolare
13 mesi
Studio di fattibilità dell'esecuzione del sequenziamento dell'esoma nel periodo prenatale in termini di tempo per fornire risultati
Lasso di tempo: 13 mesi
Tempo ai risultati dall'inclusione del trio (in giorni) specificando il tempo per ogni passaggio (ricezione, sequenziamento, analisi bioinformatica, interpretazione) (in giorni)
13 mesi

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Difficoltà di interpretazione del sequenziamento dell'esoma in periodo prenatale
Lasso di tempo: 13 mesi
Numero di varianti di significato sconosciuto identificate dal sequenziamento dell'esoma con e senza filtri bioinformatici (esoma mirato)
13 mesi
Identificazione di nuovi geni responsabili di malformazioni fetali
Lasso di tempo: 13 mesi
Se i risultati dell'array CGH e del sequenziamento mirato dell'esoma sono negativi, analisi dell'intero sequenziamento dell'esoma per trovare nuovi geni implicati nello sviluppo fetale
13 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

5 agosto 2020

Completamento primario (Anticipato)

1 settembre 2021

Completamento dello studio (Anticipato)

1 settembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 maggio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 maggio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

28 maggio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 novembre 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 novembre 2020

Ultimo verificato

1 novembre 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 7344

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sequenziamento dell'array CGH e dell'esoma

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