Az összes ismert emberi gén szekvenálásának megvalósítása agyi, vese- vagy szemészeti magzati fejlődési rendellenességek terhesség alatti kimutatása esetén az etiológiai diagnózis felállítása és a magzati prognózis pontosítása érdekében (PRENATEX)
2020. november 10. frissítette: University Hospital, Strasbourg, France
Az exome szekvenálás hozzájárulása a születés előtti időszakban az ultrahangos jellemzők mögött, amelyek ritka genetikai betegségre utalnak
A veleszületett rendellenességek a terhességek 3%-át érintik; legtöbbjük terhesség alatt látható. Egyes malformációk esetén invazív mintát (trofoblaszt biopsziát vagy amniocentézist) javasolnak a kromoszóma-rendellenesség DNS-chip technikájával történő felkutatására. Azonban néhány, a genetikai (és nem kromoszómális) patológiára utaló jel nagyon alacsony diagnosztikai arányt mutat ezzel a technikával. Etiológiai diagnózis hiányában a születendő gyermek prognózisát nagyon nehéz felmérni, mivel nem tudhatjuk, hogy a magzati fejlődési rendellenesség valóban izolált-e, vagy más, nem látott jelenséghez kapcsolódik-e szindrómás állapot részeként.
Egyes, genetikai állapotra erősen utaló malformációk esetén exome megvalósítását javasoljuk (pl. a genom összes kódoló része) a trió (gyermek és 2 szülő) szekvenálása a terhesség vészhelyzetével kompatibilis szállítási idővel (maximum 6 hét). Bioinformatikai szűrőket fogunk alkalmazni, hogy csak azokat a géneket elemezzük, amelyekről ismert, hogy részt vesznek a születendő gyermekben előforduló rendellenességekben, és így elkerüljük a nem rokon gének variánsainak azonosítását. Ezeket a génlistákat korábban a ritka betegségek egészségügyi ágazata és a kapcsolódó diagnosztikai laboratóriumok validálták. A kiválasztott malformációk a következők: 1) a központi idegrendszer anomáliái (mikrokefália (<-2DS) forgási rendellenességekkel, a hátsó fossa anomáliái, a középvonal anomáliái, kivéve a corpus callosum agenesisét), 2) szemészeti anomáliák (mikroftalmia, üvegtesti hyperplasia) és 3) veseelváltozások (nagy hyperechoiás vesék).
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Várható)
90
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Elise SCHAEFER
- Telefonszám: +33 3 88 12 81 20
- E-mail: elise.schaefer@chru-strasbourg.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Besançon, Franciaország, 25030
- Még nincs toborzás
- CHU de Besançon
-
Kapcsolatba lépni:
- Lionel VAN MALDERGEM
- Telefonszám: +33 3 81 21 81 87
- E-mail: lionel.van-maldergem@inserm.fr
-
Kutatásvezető:
- Lionel VAN MALDERGEM
-
Alkutató:
- Juliette PIARD
-
Alkutató:
- Elise BOUCHER
-
Dijon, Franciaország, 21079
- Még nincs toborzás
- CHU de Dijon
-
Kapcsolatba lépni:
- Christel THAUVIN
- Telefonszám: +33 3 80 29 53 13
- E-mail: Christel.thauvin@chu-dijon.fr
-
Kutatásvezető:
- Christel THAUVIN
-
Alkutató:
- Laurence FAIVRE
-
Alkutató:
- Arthur SORLIN
-
Alkutató:
- Sébastien MOUTTON
-
Lyon, Franciaország
- Még nincs toborzás
- Hospices Civils de Lyon
-
Kapcsolatba lépni:
- Audrey PUTOUX
- Telefonszám: +33 4 27 85 50 83
- E-mail: Audrey.putoux@chu-lyon.fr
-
Kutatásvezető:
- Audrey PUTOUX
-
Mulhouse, Franciaország, 68070
- Még nincs toborzás
- Groupe Hospitalier Region Mulhouse Et Sud Alsace
-
Kapcsolatba lépni:
- Emmanuelle GINGLINGER
- Telefonszám: +33 3 89 64 87 03
- E-mail: GINGLINGERE@ghrmsa.fr
-
Kutatásvezető:
- Emmanuelle GINGLINGER
-
Alkutató:
- Edgar MONTOYA RAMIREZ
-
Nancy, Franciaország, 54042
- Még nincs toborzás
- CHU de Nancy
-
Kapcsolatba lépni:
- Laetitia LAMBERT
- Telefonszám: +33 3 83 34 43 76
- E-mail: l.lambert@chru-nancy.fr
-
Kutatásvezető:
- Laetitia LAMBERT
-
Alkutató:
- Bruno LEHEUP
-
Paris, Franciaország, 75013
- Még nincs toborzás
- Hôpital de la Pitié Salpêtrière
-
Kapcsolatba lépni:
- Delphine HERON
- Telefonszám: +33 1 42 16 13 47
- E-mail: Delphine.heron@aphp.fr
-
Kutatásvezető:
- Delphine HERON
-
Paris, Franciaország, 75012
- Még nincs toborzás
- Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
-
Kapcsolatba lépni:
- Alexandra AFENJAR
- Telefonszám: +33 1 44 73 61 86
- E-mail: Alexandra.afenjar@aphp.fr
-
Kutatásvezető:
- Alexandra AFENJAR
-
Paris, Franciaország, 75743
- Még nincs toborzás
- Hôpital Necker Enfants malades
-
Kapcsolatba lépni:
- Tania ATTIE-BITACH
- Telefonszám: +33 1 44 49 51 44
- E-mail: tania.attie@inserm.fr
-
Kutatásvezető:
- Tania ATTIE-BITACH
-
Reims, Franciaország, 51092
- Még nincs toborzás
- CHU de Reims
-
Kapcsolatba lépni:
- Martine DOCO-FENZY
- Telefonszám: +33 3 26 78 90 03
- E-mail: mdocofenzy@chu-reims.fr
-
Kutatásvezető:
- Martine DOCO-FENZY
-
Alkutató:
- Céline POIRSIER
-
Rennes, Franciaország, 35203
- Még nincs toborzás
- CHU de Rennes
-
Kapcsolatba lépni:
- Sylvie ODENT
- Telefonszám: +33 2 99 26 67 44
- E-mail: Sylvie.odent@chu-rennes.fr
-
Kutatásvezető:
- Sylvie ODENT
-
Strasbourg, Franciaország, 67098
- Toborzás
- Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg
-
Alkutató:
- Vincent LAUGEL
-
Kapcsolatba lépni:
- Elise SCHAEFER
- Telefonszám: +33 3 88 12 81 20
- E-mail: elise.schaefer@chru-strasbourg.fr
-
Kutatásvezető:
- Elise SCHAEFER
-
Alkutató:
- Hélène DOLLFUS
-
Alkutató:
- Salima EL CHEHADEH
-
Alkutató:
- Romain FAVRE
-
Toulouse, Franciaország, 31059
- Még nincs toborzás
- CHU de Toulouse
-
Kapcsolatba lépni:
- Patrick CALVAS
- Telefonszám: +33 5 61 77 90 51
- E-mail: calvas.p@chu-toulouse.fr
-
Kutatásvezető:
- Patrick CALVAS
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Nagykorúságon túli születendő gyermek apja és anyja
- Az anya és az apa keltezett és aláírt beleegyezés
- Apa és anya képes megérteni a vizsgálat céljait és kockázatait
- Az anya számára folyamatban lévő terhesség (12 és 34 hét között)
- Az anya esetében a terhesség ultrahangos malformáció jelenlétével, amelyet a multidiszciplináris prenatális diagnosztikai központ orvosa igazolt, belefoglalva a vizsgálathoz fenntartott javallatokat
- A pár alkalmasságának klinikai validálása szakértő által a kiválasztott indikációk közül
- Apa és anya szociális védelmi egészségügyi ellátáshoz csatlakozott
Kizárási kritériumok:
- Azonosított genetikai vagy kromoszóma-rendellenesség, amely megmagyarázza a megfigyelt malformációt
- Képtelenség információt adni az apának és/vagy anyának (apa vagy anya vészhelyzetben vagy életveszélyes helyzetben)
- Apa és/vagy anya az igazságszolgáltatás védelme alatt
- Apa és/vagy anya gyámság vagy gondnokság alatt áll
- Ápoló nő
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Egyéb: 90 trió (270 alany: 90 magzat, 90 anya, 90 apa)
|
Vérmintát használnak a CGH-array és az exome szekvenáláshoz
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az exome szekvenálás diagnosztikai hozzájárulása a születés előtti időszakban a jelenlegi egészségügyi ellátásban megvalósított kromoszómaanalízishez (CGH-array) képest
Időkeret: 13 hónap
|
Az exome szekvenálás és a CGH-array által megállapított genetikai diagnózisok számának összehasonlítása.
|
13 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Hatások a terhesség kezelésére és/vagy a szülés utáni gyermekgondozásra egy etiológiai diagnózis miatt
Időkeret: 13 hónap
|
A születés előtti és/vagy posztnatális magzat-/gyermekgondozás százalékos aránya a molekuláris eredmény által módosított
|
13 hónap
|
|
Megvalósíthatósági tanulmány az exome szekvenálás végrehajtásáról a születés előtti időszakban az eredmények eléréséhez szükséges idő tekintetében
Időkeret: 13 hónap
|
Az eredmények eléréséig eltelt idő a trió felvételéből (napokban), megadva az egyes lépések (fogadás, szekvenálás, bioinformatikai elemzés, értelmezés) idejét (napokban)
|
13 hónap
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az exome szekvenálás értelmezési nehézségei a születés előtti időszakban
Időkeret: 13 hónap
|
Az ismeretlen jelentőségű változatok száma, amelyeket bioinformatikai szűrőkkel és anélküli exome szekvenálással azonosítottak (célzott exome)
|
13 hónap
|
|
A magzati fejlődési rendellenességekért felelős új gének azonosítása
Időkeret: 13 hónap
|
Ha a CGH-array és a célzott exome szekvenálás eredménye negatív, a teljes exome szekvenálás elemzése a magzati fejlődésben szerepet játszó új gének megtalálása érdekében
|
13 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2020. augusztus 5.
Elsődleges befejezés (Várható)
2021. szeptember 1.
A tanulmány befejezése (Várható)
2023. szeptember 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2020. május 26.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2020. május 26.
Első közzététel (Tényleges)
2020. május 28.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2020. november 13.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2020. november 10.
Utolsó ellenőrzés
2020. november 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 7344
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Eldöntetlen
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .