Реализация секвенирования всех известных генов человека при выявлении церебральных, почечных или офтальмологических пороков развития плода во время беременности с целью постановки этиологического диагноза и уточнения прогноза плода (PRENATEX)
10 ноября 2020 г. обновлено: University Hospital, Strasbourg, France
Вклад секвенирования экзома в антенатальном периоде в ультразвуковые признаки, указывающие на редкое генетическое заболевание
Врожденные пороки развития встречаются в 3% беременностей; большинство из них можно увидеть во время беременности. При некоторых пороках развития предлагается инвазивный образец (биопсия трофобласта или амниоцентез) для поиска хромосомной аномалии методом ДНК-чипа. Однако некоторые сильно наводящие на размышления признаки генетической (а не хромосомной) патологии имеют очень низкую диагностическую ценность с помощью этого метода. В отсутствие этиологического диагноза прогноз для будущего ребенка очень трудно оценить, поскольку мы не можем знать, действительно ли порок развития плода изолирован или связан с другими невидимыми особенностями как часть синдромального состояния.
Для некоторых пороков развития, сильно напоминающих генетическое заболевание, мы предлагаем реализовать экзом (т. все кодирующие части генома) секвенирование трио (ребенок и 2 родителя) со сроком родов, совместимым с неотложной ситуацией беременности (максимум 6 недель). Мы будем применять фильтры биоинформатики для анализа только тех генов, которые, как известно, участвуют в пороках развития, присутствующих у будущего ребенка, и, таким образом, избегаем идентификации вариантов в неродственных генах. Эти списки генов ранее были утверждены Секторами здравоохранения по редким заболеваниям и аффилированными диагностическими лабораториями. Выбранными пороками развития являются: 1) аномалии центральной нервной системы (микроцефалия (<-2DS) с аномалиями циркуляции, аномалии задней черепной ямки, аномалии средней линии, кроме агенезии мозолистого тела), 2) офтальмологические аномалии (микрофтальмия, гиперплазия стекловидного тела) и 3) почечные аномалии (крупные гиперэхогенные почки).
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Ожидаемый)
90
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Elise SCHAEFER
- Номер телефона: +33 3 88 12 81 20
- Электронная почта: elise.schaefer@chru-strasbourg.fr
Места учебы
-
-
-
Besançon, Франция, 25030
- Еще не набирают
- CHU de Besançon
-
Контакт:
- Lionel VAN MALDERGEM
- Номер телефона: +33 3 81 21 81 87
- Электронная почта: lionel.van-maldergem@inserm.fr
-
Главный следователь:
- Lionel VAN MALDERGEM
-
Младший исследователь:
- Juliette PIARD
-
Младший исследователь:
- Elise BOUCHER
-
Dijon, Франция, 21079
- Еще не набирают
- CHU de Dijon
-
Контакт:
- Christel THAUVIN
- Номер телефона: +33 3 80 29 53 13
- Электронная почта: Christel.thauvin@chu-dijon.fr
-
Главный следователь:
- Christel THAUVIN
-
Младший исследователь:
- Laurence FAIVRE
-
Младший исследователь:
- Arthur SORLIN
-
Младший исследователь:
- Sébastien MOUTTON
-
Lyon, Франция
- Еще не набирают
- Hospices Civils de Lyon
-
Контакт:
- Audrey PUTOUX
- Номер телефона: +33 4 27 85 50 83
- Электронная почта: Audrey.putoux@chu-lyon.fr
-
Главный следователь:
- Audrey PUTOUX
-
Mulhouse, Франция, 68070
- Еще не набирают
- Groupe Hospitalier Region Mulhouse Et Sud Alsace
-
Контакт:
- Emmanuelle GINGLINGER
- Номер телефона: +33 3 89 64 87 03
- Электронная почта: GINGLINGERE@ghrmsa.fr
-
Главный следователь:
- Emmanuelle GINGLINGER
-
Младший исследователь:
- Edgar MONTOYA RAMIREZ
-
Nancy, Франция, 54042
- Еще не набирают
- CHU de NANCY
-
Контакт:
- Laetitia LAMBERT
- Номер телефона: +33 3 83 34 43 76
- Электронная почта: l.lambert@chru-nancy.fr
-
Главный следователь:
- Laetitia LAMBERT
-
Младший исследователь:
- Bruno LEHEUP
-
Paris, Франция, 75013
- Еще не набирают
- Hôpital de la Pitié Salpêtrière
-
Контакт:
- Delphine HERON
- Номер телефона: +33 1 42 16 13 47
- Электронная почта: Delphine.heron@aphp.fr
-
Главный следователь:
- Delphine HERON
-
Paris, Франция, 75012
- Еще не набирают
- Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
-
Контакт:
- Alexandra AFENJAR
- Номер телефона: +33 1 44 73 61 86
- Электронная почта: Alexandra.afenjar@aphp.fr
-
Главный следователь:
- Alexandra AFENJAR
-
Paris, Франция, 75743
- Еще не набирают
- Hopital Necker Enfants Malades
-
Контакт:
- Tania ATTIE-BITACH
- Номер телефона: +33 1 44 49 51 44
- Электронная почта: tania.attie@inserm.fr
-
Главный следователь:
- Tania ATTIE-BITACH
-
Reims, Франция, 51092
- Еще не набирают
- CHU de Reims
-
Контакт:
- Martine DOCO-FENZY
- Номер телефона: +33 3 26 78 90 03
- Электронная почта: mdocofenzy@chu-reims.fr
-
Главный следователь:
- Martine DOCO-FENZY
-
Младший исследователь:
- Céline POIRSIER
-
Rennes, Франция, 35203
- Еще не набирают
- CHU de Rennes
-
Контакт:
- Sylvie ODENT
- Номер телефона: +33 2 99 26 67 44
- Электронная почта: Sylvie.odent@chu-rennes.fr
-
Главный следователь:
- Sylvie ODENT
-
Strasbourg, Франция, 67098
- Рекрутинг
- Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg
-
Младший исследователь:
- Vincent LAUGEL
-
Контакт:
- Elise SCHAEFER
- Номер телефона: +33 3 88 12 81 20
- Электронная почта: elise.schaefer@chru-strasbourg.fr
-
Главный следователь:
- Elise SCHAEFER
-
Младший исследователь:
- Hélène DOLLFUS
-
Младший исследователь:
- Salima EL CHEHADEH
-
Младший исследователь:
- Romain FAVRE
-
Toulouse, Франция, 31059
- Еще не набирают
- CHU de Toulouse
-
Контакт:
- Patrick CALVAS
- Номер телефона: +33 5 61 77 90 51
- Электронная почта: calvas.p@chu-toulouse.fr
-
Главный следователь:
- Patrick CALVAS
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Описание
Критерии включения:
- Отец и мать будущего ребенка, достигшего совершеннолетия
- Согласие, датированное и подписанное матерью и отцом
- Отец и мать в состоянии понять цели и риски исследования
- Для матери, беременность в процессе (между 12 и 34 неделями)
- Для матери беременность с наличием порока развития на УЗИ, подтвержденная врачом многопрофильного диагностического пренатального центра, входящая в сохраненные показания к данному исследованию
- Клиническая проверка пригодности пары экспертом для некоторых из выбранных показаний
- Отец и мать связаны с социальной защитой здоровья
Критерий исключения:
- Выявленная генетическая или хромосомная аномалия, объясняющая наблюдаемый порок развития
- Невозможность сообщить информацию отцу и/или матери (отцу или матери в чрезвычайной или угрожающей жизни ситуации)
- Отец и/или мать под защитой правосудия
- Отец и/или мать под опекой или попечительством
- Медсестра
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: 90 трио (270 субъектов: 90 плодов, 90 матерей, 90 отцов)
|
Образец крови будет использоваться для CGH-матрицы и секвенирования экзома.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Диагностический вклад экзомного секвенирования в антенатальном периоде по сравнению с хромосомным анализом (CGH-массив), реализуемым в современном здравоохранении
Временное ограничение: 13 месяцев
|
Сравнение количества генетических диагнозов, поставленных экзомным секвенированием и CGH-массивом.
|
13 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Влияние на ведение беременности и/или послеродовой уход за ребенком в связи с этиологическим диагнозом
Временное ограничение: 13 месяцев
|
Процент дородового и/или постнатального ухода за плодом/ребенком, модифицированный молекулярным результатом
|
13 месяцев
|
|
Технико-экономическое обоснование проведения экзомного секвенирования в антенатальном периоде с точки зрения сроков получения результатов
Временное ограничение: 13 месяцев
|
Время до получения результатов от включения тройки (в днях) с указанием времени на каждый этап (прием, секвенирование, биоинформатический анализ, интерпретация) (в днях)
|
13 месяцев
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Трудности интерпретации секвенирования экзома в антенатальном периоде
Временное ограничение: 13 месяцев
|
Количество вариантов неизвестного значения, идентифицированных секвенированием экзома с биоинформационными фильтрами и без них (целевой экзом)
|
13 месяцев
|
|
Идентификация новых генов, ответственных за пороки развития плода
Временное ограничение: 13 месяцев
|
Если результаты CGH-массива и целевого секвенирования экзома отрицательны, анализ секвенирования всего экзома для поиска новых генов, участвующих в развитии плода.
|
13 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
5 августа 2020 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 сентября 2021 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 сентября 2023 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
26 мая 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
26 мая 2020 г.
Первый опубликованный (Действительный)
28 мая 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
13 ноября 2020 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
10 ноября 2020 г.
Последняя проверка
1 ноября 2020 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 7344
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Не определился
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .