Realización de Secuenciación de Todos los Genes Humanos Conocidos en Caso de Detección de Malformaciones Fetales Cerebrales, Renales u Oftalmológicas Durante el Embarazo para Realizar un Diagnóstico Etiológico y Precisar el Pronóstico Fetal (PRENATEX)
10 de noviembre de 2020 actualizado por: University Hospital, Strasbourg, France
Contribución de la secuenciación del exoma en el período prenatal detrás de las características ecográficas sugestivas de una enfermedad genética rara
Las malformaciones congénitas afectan al 3% de los embarazos; la mayoría de ellos se pueden ver durante el embarazo. Para algunas malformaciones, se propone una muestra invasiva (biopsia de trofoblasto o amniocentesis) para buscar una anomalía cromosómica mediante la técnica del chip de ADN. Sin embargo, algunos signos fuertemente sugestivos de una patología genética (y no cromosómica) tienen una tasa diagnóstica muy baja con esta técnica. En ausencia de un diagnóstico etiológico, el pronóstico para el feto es muy difícil de evaluar, ya que no podemos saber si la malformación fetal es realmente aislada o está asociada a otras características ocultas como parte de una condición sindrómica.
Para algunas malformaciones que sugieran fuertemente una condición genética, proponemos realizar un exoma (es decir, todas las partes codificantes del genoma) secuenciación del trío (niño y los 2 padres) con un tiempo de parto compatible con la situación de emergencia de un embarazo (máximo 6 semanas). Aplicaremos filtros bioinformáticos para analizar únicamente genes que se sabe que están implicados en la malformación presente en el feto y así evitar la identificación de variantes en genes no relacionados. Estas listas de genes han sido previamente validadas por los Sectores de Salud de Enfermedades Raras y los laboratorios de diagnóstico afiliados. Las malformaciones seleccionadas son: 1) anomalías del sistema nervioso central (microcefalia (<-2DS) con anomalías de giro, anomalías de la fosa posterior, anomalías de la línea media excepto agenesia del cuerpo calloso), 2) anomalías oftalmológicas (microftalmía, hiperplasia vítrea) y 3) anomalías renales (grandes riñones hiperecogénicos).
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Anticipado)
90
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Elise SCHAEFER
- Número de teléfono: +33 3 88 12 81 20
- Correo electrónico: elise.schaefer@chru-strasbourg.fr
Ubicaciones de estudio
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Besançon, Francia, 25030
- Aún no reclutando
- CHU de Besancon
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Contacto:
- Lionel VAN MALDERGEM
- Número de teléfono: +33 3 81 21 81 87
- Correo electrónico: lionel.van-maldergem@inserm.fr
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Investigador principal:
- Lionel VAN MALDERGEM
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Sub-Investigador:
- Juliette PIARD
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Sub-Investigador:
- Elise BOUCHER
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Dijon, Francia, 21079
- Aún no reclutando
- CHU de Dijon
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Contacto:
- Christel THAUVIN
- Número de teléfono: +33 3 80 29 53 13
- Correo electrónico: Christel.thauvin@chu-dijon.fr
-
Investigador principal:
- Christel THAUVIN
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Sub-Investigador:
- Laurence FAIVRE
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Sub-Investigador:
- Arthur SORLIN
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Sub-Investigador:
- Sébastien MOUTTON
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Lyon, Francia
- Aún no reclutando
- Hospices Civils de Lyon
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Contacto:
- Audrey PUTOUX
- Número de teléfono: +33 4 27 85 50 83
- Correo electrónico: Audrey.putoux@chu-lyon.fr
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Investigador principal:
- Audrey PUTOUX
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Mulhouse, Francia, 68070
- Aún no reclutando
- Groupe Hospitalier Region Mulhouse Et Sud Alsace
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Contacto:
- Emmanuelle GINGLINGER
- Número de teléfono: +33 3 89 64 87 03
- Correo electrónico: GINGLINGERE@ghrmsa.fr
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Investigador principal:
- Emmanuelle GINGLINGER
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Sub-Investigador:
- Edgar MONTOYA RAMIREZ
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Nancy, Francia, 54042
- Aún no reclutando
- Chu de Nancy
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Contacto:
- Laetitia LAMBERT
- Número de teléfono: +33 3 83 34 43 76
- Correo electrónico: l.lambert@chru-nancy.fr
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Investigador principal:
- Laetitia LAMBERT
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Sub-Investigador:
- Bruno LEHEUP
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Paris, Francia, 75013
- Aún no reclutando
- Hopital de la Pitie Salpetriere
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Contacto:
- Delphine HERON
- Número de teléfono: +33 1 42 16 13 47
- Correo electrónico: Delphine.heron@aphp.fr
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Investigador principal:
- Delphine HERON
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Paris, Francia, 75012
- Aún no reclutando
- Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
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Contacto:
- Alexandra AFENJAR
- Número de teléfono: +33 1 44 73 61 86
- Correo electrónico: Alexandra.afenjar@aphp.fr
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Investigador principal:
- Alexandra AFENJAR
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Paris, Francia, 75743
- Aún no reclutando
- Hôpital Necker Enfants Malades
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Contacto:
- Tania ATTIE-BITACH
- Número de teléfono: +33 1 44 49 51 44
- Correo electrónico: tania.attie@inserm.fr
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Investigador principal:
- Tania ATTIE-BITACH
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Reims, Francia, 51092
- Aún no reclutando
- CHU de Reims
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Contacto:
- Martine DOCO-FENZY
- Número de teléfono: +33 3 26 78 90 03
- Correo electrónico: mdocofenzy@chu-reims.fr
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Investigador principal:
- Martine DOCO-FENZY
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Sub-Investigador:
- Céline POIRSIER
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Rennes, Francia, 35203
- Aún no reclutando
- CHU de Rennes
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Contacto:
- Sylvie ODENT
- Número de teléfono: +33 2 99 26 67 44
- Correo electrónico: Sylvie.odent@chu-rennes.fr
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Investigador principal:
- Sylvie ODENT
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Strasbourg, Francia, 67098
- Reclutamiento
- Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
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Sub-Investigador:
- Vincent LAUGEL
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Contacto:
- Elise SCHAEFER
- Número de teléfono: +33 3 88 12 81 20
- Correo electrónico: elise.schaefer@chru-strasbourg.fr
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Investigador principal:
- Elise SCHAEFER
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Sub-Investigador:
- Hélène DOLLFUS
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Sub-Investigador:
- Salima EL CHEHADEH
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Sub-Investigador:
- Romain FAVRE
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Toulouse, Francia, 31059
- Aún no reclutando
- CHU de Toulouse
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Contacto:
- Patrick CALVAS
- Número de teléfono: +33 5 61 77 90 51
- Correo electrónico: calvas.p@chu-toulouse.fr
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Investigador principal:
- Patrick CALVAS
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Padre y madre de un niño por nacer mayor de edad
- Consentimiento fechado y firmado por la madre y por el padre
- Padre y madre capaces de comprender los objetivos y riesgos del estudio.
- Para la madre, embarazo en curso (entre 12 y 34 semanas)
- Para la madre, embarazo con presencia de malformación en ecografía, confirmada por médico del centro multidisciplinario de diagnóstico prenatal, entrando en las indicaciones retenidas para este estudio
- Validación clínica de la elegibilidad de la pareja por parte de un experto para algunas de las indicaciones seleccionadas
- Padre y madre afiliados a una protección social en salud
Criterio de exclusión:
- Anomalía genética o cromosómica identificada que explica la malformación observada
- Incapacidad para dar información al padre y/o madre (padre o madre en situación de emergencia o peligro de vida)
- Padre y/o madre bajo la protección de la justicia
- Padre y/o madre bajo tutela o curatela
- mujer lactante
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Otro: 90 tríos (270 sujetos: 90 fetos, 90 madres, 90 padres)
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Se utilizará una muestra de sangre para la secuenciación del exoma y la matriz de CGH.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Contribución diagnóstica de la secuenciación del exoma en el período prenatal en comparación con el análisis cromosómico (CGH-array) realizado en la atención sanitaria actual
Periodo de tiempo: 13 meses
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Comparación del número de diagnósticos genéticos realizados por secuenciación del exoma y por CGH-array.
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13 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Efectos en el manejo del embarazo y/o puerperio debido a un diagnóstico etiológico
Periodo de tiempo: 13 meses
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Porcentaje de atención prenatal y/o posnatal del feto/niño modificado por el resultado molecular
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13 meses
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Estudio de factibilidad de llevar a cabo la secuenciación del exoma en el período prenatal en términos de tiempo para entregar resultados
Periodo de tiempo: 13 meses
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Tiempo de resultados desde la inclusión del trío (en días) especificando el tiempo de cada paso (recepción, secuenciación, análisis bioinformático, interpretación) (en días)
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13 meses
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Dificultades de interpretación de la secuenciación del exoma en el período prenatal
Periodo de tiempo: 13 meses
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Número de variantes de significado desconocido identificadas por secuenciación del exoma con y sin filtros bioinformáticos (exoma dirigido)
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13 meses
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Identificación de nuevos genes responsables de malformaciones fetales
Periodo de tiempo: 13 meses
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Si los resultados de la matriz de CGH y la secuenciación del exoma dirigida son negativos, el análisis de la secuenciación del exoma completo para encontrar nuevos genes implicados en el desarrollo fetal
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13 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
5 de agosto de 2020
Finalización primaria (Anticipado)
1 de septiembre de 2021
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de septiembre de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
26 de mayo de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de mayo de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
28 de mayo de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
13 de noviembre de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de noviembre de 2020
Última verificación
1 de noviembre de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 7344
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Indeciso
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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