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Durchführung der Sequenzierung aller bekannten Humangene beim Nachweis zerebraler, renaler oder ophthalmologischer fetaler Fehlbildungen während der Schwangerschaft zur Erstellung einer ätiologischen Diagnose und Präzisierung der fetalen Prognose (PRENATEX)

10. November 2020 aktualisiert von: University Hospital, Strasbourg, France

Beitrag der Exomsequenzierung in der vorgeburtlichen Phase hinter Ultraschallmerkmalen, die auf eine seltene genetische Krankheit hindeuten

Angeborene Fehlbildungen betreffen 3 % der Schwangerschaften; Die meisten von ihnen können während der Schwangerschaft gesehen werden. Bei einigen Fehlbildungen wird eine invasive Probe (Trophoblastenbiopsie oder Amniozentese) vorgeschlagen, um mit der Technik des DNA-Chips nach einer Chromosomenanomalie zu suchen. Einige stark hinweisende Anzeichen einer genetischen (und nicht chromosomalen) Pathologie haben jedoch mit dieser Technik eine sehr niedrige Diagnoserate. In Ermangelung einer ätiologischen Diagnose ist die Prognose für das ungeborene Kind sehr schwer zu beurteilen, da wir nicht wissen können, ob die fetale Fehlbildung wirklich isoliert ist oder mit anderen unsichtbaren Merkmalen als Teil eines syndromalen Zustands verbunden ist.

Für einige Fehlbildungen, die stark auf eine genetische Erkrankung hindeuten, schlagen wir vor, ein Exom (d.h. alle codierenden Teile des Genoms) Sequenzierung des Trios (Kind und die beiden Elternteile) mit einer der Notfallsituation einer Schwangerschaft angemessenen Lieferzeit (maximal 6 Wochen). Wir werden bioinformatische Filter anwenden, um nur Gene zu analysieren, von denen bekannt ist, dass sie an der Fehlbildung des ungeborenen Kindes beteiligt sind, und so die Identifizierung von Varianten in nicht verwandten Genen vermeiden. Diese Genlisten wurden zuvor von den Gesundheitssektoren für seltene Krankheiten und den angeschlossenen Diagnoselabors validiert. Die ausgewählten Fehlbildungen sind: 1) Anomalien des zentralen Nervensystems (Mikrozephalie (<- 2DS) mit Gyrationsanomalien, Anomalien der hinteren Schädelgrube, Anomalien der Mittellinie außer Agenesie des Corpus callosum), 2) ophthalmologische Anomalien (Mikrophthalmie, Glaskörperhyperplasie) und 3) Nierenanomalien (große echoreiche Nieren).

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Voraussichtlich)

90

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
      • Besançon, Frankreich, 25030
        • Noch keine Rekrutierung
        • CHU de Besancon
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Lionel VAN MALDERGEM
        • Unterermittler:
          • Juliette PIARD
        • Unterermittler:
          • Elise BOUCHER
      • Dijon, Frankreich, 21079
        • Noch keine Rekrutierung
        • CHU de DIJON
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Christel THAUVIN
        • Unterermittler:
          • Laurence FAIVRE
        • Unterermittler:
          • Arthur SORLIN
        • Unterermittler:
          • Sébastien MOUTTON
      • Lyon, Frankreich
        • Noch keine Rekrutierung
        • Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Audrey PUTOUX
      • Mulhouse, Frankreich, 68070
        • Noch keine Rekrutierung
        • Groupe Hospitalier Region Mulhouse Et Sud Alsace
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Emmanuelle GINGLINGER
        • Unterermittler:
          • Edgar MONTOYA RAMIREZ
      • Nancy, Frankreich, 54042
        • Noch keine Rekrutierung
        • CHU de Nancy
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Laetitia LAMBERT
        • Unterermittler:
          • Bruno LEHEUP
      • Paris, Frankreich, 75013
        • Noch keine Rekrutierung
        • Hôpital de la Pitiê Salpêtriêre
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Delphine HERON
      • Paris, Frankreich, 75012
        • Noch keine Rekrutierung
        • Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Alexandra AFENJAR
      • Paris, Frankreich, 75743
        • Noch keine Rekrutierung
        • Hôpital Necker Enfants Malades
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Tania ATTIE-BITACH
      • Reims, Frankreich, 51092
        • Noch keine Rekrutierung
        • CHU de Reims
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Martine DOCO-FENZY
        • Unterermittler:
          • Céline POIRSIER
      • Rennes, Frankreich, 35203
        • Noch keine Rekrutierung
        • CHU de Rennes
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Sylvie ODENT
      • Strasbourg, Frankreich, 67098
        • Rekrutierung
        • Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Unterermittler:
          • Vincent LAUGEL
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Elise SCHAEFER
        • Unterermittler:
          • Hélène DOLLFUS
        • Unterermittler:
          • Salima EL CHEHADEH
        • Unterermittler:
          • Romain FAVRE
      • Toulouse, Frankreich, 31059
        • Noch keine Rekrutierung
        • CHU de Toulouse
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Patrick CALVAS

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Vater und Mutter eines ungeborenen Kindes, das die Volljährigkeit überschritten hat
  • Einverständniserklärung, datiert und unterschrieben von der Mutter und vom Vater
  • Vater und Mutter sind in der Lage, die Ziele und Risiken der Studie zu verstehen
  • Für die Mutter bei bestehender Schwangerschaft (zwischen 12 und 34 Wochen)
  • Für die Mutter, Schwangerschaft mit Vorhandensein einer Fehlbildung im Ultraschall, bestätigt von einem Arzt des multidisziplinären Zentrums für diagnostische Pränataldiagnostik, die in die für diese Studie beibehaltenen Indikationen aufgenommen wird
  • Klinische Validierung der Eignung des Paares durch einen Experten für einige der ausgewählten Indikationen
  • Vater und Mutter sind einem Sozialversicherungsträger angeschlossen

Ausschlusskriterien:

  • Identifizierte genetische oder chromosomale Anomalie, die die beobachtete Fehlbildung erklärt
  • Unfähigkeit, dem Vater und/oder der Mutter Auskunft zu geben (Vater oder Mutter in Not- oder lebensbedrohlicher Situation)
  • Vater und/oder Mutter unter dem Schutz der Justiz
  • Vater und/oder Mutter unter Vormundschaft oder Pflegschaft
  • Pflegende Frau

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: 90 Trios (270 Probanden: 90 Föten, 90 Mütter, 90 Väter)
Genetisch: CGH-Array und Exom-Sequenzierung
Eine Blutprobe wird für die CGH-Array- und Exom-Sequenzierung verwendet

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Diagnostischer Beitrag der Exomsequenzierung in der pränatalen Phase im Vergleich zur Chromosomenanalyse (CGH-Array) in der aktuellen Gesundheitsversorgung
Zeitfenster: 13 Monate
Vergleich der Anzahl genetischer Diagnosen durch Exomsequenzierung und durch CGH-Array.
13 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Auswirkungen auf das Schwangerschaftsmanagement und/oder die postnatale Kinderbetreuung aufgrund einer ätiologischen Diagnose
Zeitfenster: 13 Monate
Prozentsatz der vorgeburtlichen und/oder postnatalen Fötus-/Kinderbetreuung, modifiziert durch das molekulare Ergebnis
13 Monate
Machbarkeitsstudie zur Durchführung der Exomsequenzierung in der vorgeburtlichen Phase in Bezug auf die Zeit bis zur Ergebnislieferung
Zeitfenster: 13 Monate
Zeit bis Ergebnisse aus der Aufnahme des Trios (in Tagen) mit Angabe der Zeit für jeden Schritt (Empfang, Sequenzierung, bioinformatische Analyse, Interpretation) (in Tagen)
13 Monate

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Schwierigkeiten bei der Interpretation der Exomsequenzierung in der vorgeburtlichen Phase
Zeitfenster: 13 Monate
Anzahl der durch Exomsequenzierung identifizierten Varianten unbekannter Bedeutung mit und ohne bioinformatische Filter (gezieltes Exom)
13 Monate
Identifizierung neuer Gene, die für fetale Missbildungen verantwortlich sind
Zeitfenster: 13 Monate
Wenn die Ergebnisse des CGH-Arrays und der gezielten Exomsequenzierung negativ sind, Analyse der gesamten Exomsequenzierung, um neue Gene zu finden, die an der fötalen Entwicklung beteiligt sind
13 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

5. August 2020

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. September 2021

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. September 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. Mai 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. Mai 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

28. Mai 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

13. November 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. November 2020

Zuletzt verifiziert

1. November 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 7344

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Unentschieden

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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