Kaikkien tunnettujen ihmisgeenien sekvensoinnin toteuttaminen aivo-, munuais- tai oftalmologisten sikiön epämuodostumien havaitsemiseksi raskauden aikana etiologisen diagnoosin tekemiseksi ja sikiön ennusteen tarkentamiseksi (PRENATEX)
tiistai 10. marraskuuta 2020 päivittänyt: University Hospital, Strasbourg, France
Exome-sekvensoinnin osuus synnytystä edeltävänä aikana ultraääniominaisuuksien takana, jotka viittaavat harvinaiseen geneettiseen sairauteen
Synnynnäiset epämuodostumat koskevat 3 % raskauksista; useimmat niistä voidaan nähdä raskauden aikana. Joillekin epämuodostumille ehdotetaan invasiivista näytettä (trofoblastibiopsia tai amniocenteesi) kromosomaalisen poikkeavuuden etsimiseksi DNA-sirutekniikalla. Joillakin vahvasti viittaavilla geneettiseen (eikä kromosomaaliseen) patologiaan viittaavilla oireilla on kuitenkin erittäin alhainen diagnostiikka tällä tekniikalla. Etiologisen diagnoosin puuttuessa syntymättömän lapsen ennustetta on erittäin vaikea arvioida, koska emme voi tietää, onko sikiön epämuodostuma todella eristetty vai liittyykö muihin näkymättömiin piirteisiin osana oireyhtymää.
Joillekin epämuodostumille, jotka viittaavat vahvasti geneettiseen tilaan, ehdotamme eksomin toteuttamista (esim. kaikki genomin koodaavat osat) trion (lapsi ja 2 vanhempaa) sekvensointi raskauden hätätilanteen kanssa yhteensopivalla toimitusajalla (enintään 6 viikkoa). Käytämme bioinformatiikan suodattimia analysoimaan vain geenejä, joiden tiedetään olevan osallisena syntymättömän lapsen epämuodostumissa ja siten välttääksemme erilaisten geenien varianttien tunnistamisen. Harvinaisten sairauksien terveyssektorit ja niihin liittyvät diagnostiset laboratoriot ovat aiemmin validoineet nämä geeniluettelot. Valitut epämuodostumat ovat: 1) keskushermoston poikkeavuudet (mikrokefalia (<-2DS) pyörimishäiriöineen, takakuopan poikkeavuudet, keskilinjan poikkeavuudet paitsi corpus callosumin agenesi), 2) oftalmologiset poikkeavuudet (mikroftalmia, lasiaisen hyperplasia) ja 3) munuaisten poikkeavuudet (suuret hyperechoic munuaiset).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Odotettu)
90
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Elise SCHAEFER
- Puhelinnumero: +33 3 88 12 81 20
- Sähköposti: elise.schaefer@chru-strasbourg.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Besançon, Ranska, 25030
- Ei vielä rekrytointia
- CHU de Besancon
-
Ottaa yhteyttä:
- Lionel VAN MALDERGEM
- Puhelinnumero: +33 3 81 21 81 87
- Sähköposti: lionel.van-maldergem@inserm.fr
-
Päätutkija:
- Lionel VAN MALDERGEM
-
Alatutkija:
- Juliette PIARD
-
Alatutkija:
- Elise BOUCHER
-
Dijon, Ranska, 21079
- Ei vielä rekrytointia
- CHU de DIJON
-
Ottaa yhteyttä:
- Christel THAUVIN
- Puhelinnumero: +33 3 80 29 53 13
- Sähköposti: Christel.thauvin@chu-dijon.fr
-
Päätutkija:
- Christel THAUVIN
-
Alatutkija:
- Laurence FAIVRE
-
Alatutkija:
- Arthur SORLIN
-
Alatutkija:
- Sébastien MOUTTON
-
Lyon, Ranska
- Ei vielä rekrytointia
- Hospices Civils de Lyon
-
Ottaa yhteyttä:
- Audrey PUTOUX
- Puhelinnumero: +33 4 27 85 50 83
- Sähköposti: Audrey.putoux@chu-lyon.fr
-
Päätutkija:
- Audrey PUTOUX
-
Mulhouse, Ranska, 68070
- Ei vielä rekrytointia
- Groupe Hospitalier Region Mulhouse Et Sud Alsace
-
Ottaa yhteyttä:
- Emmanuelle GINGLINGER
- Puhelinnumero: +33 3 89 64 87 03
- Sähköposti: GINGLINGERE@ghrmsa.fr
-
Päätutkija:
- Emmanuelle GINGLINGER
-
Alatutkija:
- Edgar MONTOYA RAMIREZ
-
Nancy, Ranska, 54042
- Ei vielä rekrytointia
- CHU de NANCY
-
Ottaa yhteyttä:
- Laetitia LAMBERT
- Puhelinnumero: +33 3 83 34 43 76
- Sähköposti: l.lambert@chru-nancy.fr
-
Päätutkija:
- Laetitia LAMBERT
-
Alatutkija:
- Bruno LEHEUP
-
Paris, Ranska, 75013
- Ei vielä rekrytointia
- Hopital de la Pitie Salpetriere
-
Ottaa yhteyttä:
- Delphine HERON
- Puhelinnumero: +33 1 42 16 13 47
- Sähköposti: Delphine.heron@aphp.fr
-
Päätutkija:
- Delphine HERON
-
Paris, Ranska, 75012
- Ei vielä rekrytointia
- Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
-
Ottaa yhteyttä:
- Alexandra AFENJAR
- Puhelinnumero: +33 1 44 73 61 86
- Sähköposti: Alexandra.afenjar@aphp.fr
-
Päätutkija:
- Alexandra AFENJAR
-
Paris, Ranska, 75743
- Ei vielä rekrytointia
- Hopital Necker Enfants Malades
-
Ottaa yhteyttä:
- Tania ATTIE-BITACH
- Puhelinnumero: +33 1 44 49 51 44
- Sähköposti: tania.attie@inserm.fr
-
Päätutkija:
- Tania ATTIE-BITACH
-
Reims, Ranska, 51092
- Ei vielä rekrytointia
- CHU de Reims
-
Ottaa yhteyttä:
- Martine DOCO-FENZY
- Puhelinnumero: +33 3 26 78 90 03
- Sähköposti: mdocofenzy@chu-reims.fr
-
Päätutkija:
- Martine DOCO-FENZY
-
Alatutkija:
- Céline POIRSIER
-
Rennes, Ranska, 35203
- Ei vielä rekrytointia
- CHU de Rennes
-
Ottaa yhteyttä:
- Sylvie ODENT
- Puhelinnumero: +33 2 99 26 67 44
- Sähköposti: Sylvie.odent@chu-rennes.fr
-
Päätutkija:
- Sylvie ODENT
-
Strasbourg, Ranska, 67098
- Rekrytointi
- Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg
-
Alatutkija:
- Vincent LAUGEL
-
Ottaa yhteyttä:
- Elise SCHAEFER
- Puhelinnumero: +33 3 88 12 81 20
- Sähköposti: elise.schaefer@chru-strasbourg.fr
-
Päätutkija:
- Elise SCHAEFER
-
Alatutkija:
- Hélène DOLLFUS
-
Alatutkija:
- Salima EL CHEHADEH
-
Alatutkija:
- Romain FAVRE
-
Toulouse, Ranska, 31059
- Ei vielä rekrytointia
- CHU de Toulouse
-
Ottaa yhteyttä:
- Patrick CALVAS
- Puhelinnumero: +33 5 61 77 90 51
- Sähköposti: calvas.p@chu-toulouse.fr
-
Päätutkija:
- Patrick CALVAS
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Syntymättömän täysi-ikäisen lapsen isä ja äiti
- Äidin ja isän päivätty ja allekirjoittama suostumus
- Isä ja äiti ymmärtävät tutkimuksen tavoitteet ja riskit
- Äidille raskaus käynnissä (12-34 viikkoa)
- Äidille raskaus, jossa ultraäänellä on epämuodostuma, jonka lääkäri on vahvistanut monitieteisen diagnostisen prenataalisen keskuksen lääkäri, sisällyttäen tähän tutkimukseen säilytetyt indikaatiot
- Asiantuntijan tekemä kliininen validointi pariskunnan kelpoisuudesta joihinkin valituista käyttöaiheista
- Isä ja äiti kuuluvat sosiaaliturvan terveydenhuoltoon
Poissulkemiskriteerit:
- Tunnistettu geneettinen tai kromosomipoikkeavuus, joka selittää havaitun epämuodostuman
- Kyvyttömyys antaa tietoja isälle ja/tai äidille (isä tai äiti hätä- tai henkeä uhkaavassa tilanteessa)
- Isä ja/tai äiti oikeuden suojeluksessa
- Isä ja/tai äiti holhouksen tai huoltajan alaisina
- Hoitava nainen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: 90 triota (270 koehenkilöä: 90 sikiötä, 90 äitiä, 90 isää)
|
Verinäytettä käytetään CGH-array- ja exome-sekvensointiin
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Eksoomisekvensoinnin diagnostinen osuus synnytystä edeltävässä jaksossa verrattuna nykyisessä terveydenhuollossa tehtyyn kromosomianalyysiin (CGH-array)
Aikaikkuna: 13 kuukautta
|
Exome-sekvensoinnilla ja CGH-arraylla tehtyjen geneettisten diagnoosien lukumäärän vertailu.
|
13 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vaikutukset raskauden hallintaan ja/tai synnytyksen jälkeiseen lastenhoitoon etiologisen diagnoosin vuoksi
Aikaikkuna: 13 kuukautta
|
Synnytystä edeltävän ja/tai postnataalisen sikiön/lapsen hoidon prosenttiosuus muutettuna molekyylituloksen mukaan
|
13 kuukautta
|
|
Toteutettavuustutkimus exome-sekvensoinnin suorittamisesta synnytystä edeltävänä aikana tulosten saavuttamiseen kuluvan ajan suhteen
Aikaikkuna: 13 kuukautta
|
Aika tuloksiin trion sisällyttämisestä (päivinä), jossa määritellään kunkin vaiheen aika (vastaanotto, sekvensointi, bioinformatiikka-analyysi, tulkinta) (päivinä)
|
13 kuukautta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Eksomien sekvensoinnin tulkintavaikeudet synnytystä edeltävällä kaudella
Aikaikkuna: 13 kuukautta
|
Tuntemattoman merkityksen omaavien varianttien lukumäärä, jotka tunnistetaan eksomisekvensoinnilla bioinformaattisten suodattimien kanssa ja ilman (kohdennettu eksomi)
|
13 kuukautta
|
|
Sikiön epämuodostumista vastuussa olevien uusien geenien tunnistaminen
Aikaikkuna: 13 kuukautta
|
Jos CGH-taulukon ja kohdistetun eksoomisekvensoinnin tulokset ovat negatiivisia, koko eksomisekvensoinnin analyysi uusien sikiön kehitykseen vaikuttavien geenien löytämiseksi
|
13 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 5. elokuuta 2020
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Keskiviikko 1. syyskuuta 2021
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Perjantai 1. syyskuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 26. toukokuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 26. toukokuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 28. toukokuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 13. marraskuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 10. marraskuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. marraskuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 7344
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Päättämätön
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Raskauteen liittyvä
-
MindTensionCarmel Medical CenterValmisElektromyografia | Auditory Event-related Potential (AERP)Israel
-
Case Comprehensive Cancer CenterPeruutettuOmaishoitajan ahdistus | Omaishoitajan ahdistus | Cargiver Health Related QOL
-
FUSMobile Inc.Focused Ultrasound FoundationValmisFacet Related AlaselkäkipuKanada
-
Fatma Beyza AkdenizEi vielä rekrytointiaLapsuuden syöpä | Omaishoitaja | Lapsuuden syövät | Omaishoitajan subjektiivinen taakka | Äskettäin syöpädiagnoosin saaneiden lasten ensihoitajat | Omaishoitajan ahdistus | Cargiver Health Related QOL
-
Beijing Tiantan HospitalRekrytointiGlioma | Propofol | Auditory Event-related Potential (AERP) | Elektroenkefalogrammi (EEG) | Brain Network ConnectivityKiina
-
John MascarenhasAktiivinen, ei rekrytointiPrimaarinen myelofibroosi | Postessential trombosytemia Myelofibroosi | ET-MF | Post-polycythemia Vera Related Myelofibrosis | PV-MFYhdysvallat
-
The Wright InstituteRekrytointiOmaishoitajan taakka | Omaishoitajan stressioireyhtymä | Omaishoitaja Burnout | Hoitajan tietoisuus | Omaishoitajan stressi | Omaishoitajan sietokyky ja stressi | Omaishoitajan uupumus | Omaishoitajan ahdistus | Cargiver Health Related QOL | Omaishoitajan taakka niille, jotka hoitavat aikuisia, joiden toimintakyky... ja muut ehdotYhdysvallat