Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Realisering af sekventering af alle kendte menneskelige gener i tilfælde af påvisning af cerebrale, renale eller oftalmologiske føtale misdannelser under graviditeten for at stille en ætiologisk diagnose og præcisere fosterprognosen (PRENATEX)

10. november 2020 opdateret af: University Hospital, Strasbourg, France

Bidrag af exome-sekventering i svangerskabsperioden bag ultralydstræk, der tyder på en sjælden genetisk sygdom

Medfødte misdannelser vedrører 3 % af graviditeterne; de fleste af dem kan ses under graviditeten. For nogle misdannelser foreslås en invasiv prøve (trofoblastbiopsi eller fostervandsprøve) for at søge efter en kromosomal abnormitet ved hjælp af DNA-chipteknikken. Nogle stærkt antydende tegn på en genetisk (og ikke kromosomal) patologi har dog en meget lav diagnostisk frekvens med denne teknik. I mangel af en ætiologisk diagnose er prognosen for det ufødte barn meget svær at vurdere, da vi ikke kan vide, om fostermisdannelsen virkelig er isoleret eller forbundet med andre usete træk som led i en syndromisk tilstand.

For nogle misdannelser, der stærkt tyder på en genetisk tilstand, foreslår vi at realisere et exom (dvs. alle kodende dele af genomet) sekventering af trioen (barnet og de 2 forældre) med en leveringstid, der er kompatibel med den akutte situation ved en graviditet (maks. 6 uger). Vi vil anvende bioinformatiske filtre til kun at analysere gener, der vides at være involveret i misdannelsen i det ufødte barn og dermed undgå identifikation af varianter i ikke-relaterede gener. Disse lister over gener er tidligere blevet valideret af de sjældne sygdommes sundhedssektorer og de tilknyttede diagnostiske laboratorier. De udvalgte misdannelser er: 1) anomalier i centralnervesystemet (mikrocefali (<- 2DS) med anomalier af gyration, anomalier i den posteriore fossa, anomalier i midterlinjen undtagen agenesis af corpus callosum), 2) oftalmologiske anomalier (mikroftalmi, hyperplasi glaslegeme) og 3) nyreabnormiteter (store hyperekkoiske nyrer).

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

90

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Besançon, Frankrig, 25030
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHU de Besancon
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Lionel VAN MALDERGEM
        • Underforsker:
          • Juliette PIARD
        • Underforsker:
          • Elise BOUCHER
      • Dijon, Frankrig, 21079
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Chu de Dijon
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Christel THAUVIN
        • Underforsker:
          • Laurence FAIVRE
        • Underforsker:
          • Arthur SORLIN
        • Underforsker:
          • Sébastien MOUTTON
      • Lyon, Frankrig
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Audrey PUTOUX
      • Mulhouse, Frankrig, 68070
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Groupe Hospitalier Region Mulhouse Et Sud Alsace
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Emmanuelle GINGLINGER
        • Underforsker:
          • Edgar MONTOYA RAMIREZ
      • Nancy, Frankrig, 54042
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHU de Nancy
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Laetitia LAMBERT
        • Underforsker:
          • Bruno LEHEUP
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hopital de La Pitie Salpetriere
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Delphine HERON
      • Paris, Frankrig, 75012
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Alexandra AFENJAR
      • Paris, Frankrig, 75743
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Hôpital Necker Enfants Malades
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Tania ATTIE-BITACH
      • Reims, Frankrig, 51092
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHU de Reims
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Martine DOCO-FENZY
        • Underforsker:
          • Céline POIRSIER
      • Rennes, Frankrig, 35203
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHU de Rennes
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Sylvie ODENT
      • Strasbourg, Frankrig, 67098
        • Rekruttering
        • Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Underforsker:
          • Vincent LAUGEL
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Elise SCHAEFER
        • Underforsker:
          • Hélène DOLLFUS
        • Underforsker:
          • Salima EL CHEHADEH
        • Underforsker:
          • Romain FAVRE
      • Toulouse, Frankrig, 31059
        • Ikke rekrutterer endnu
        • CHU de Toulouse
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Patrick CALVAS

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Far og mor til et ufødt barn over myndighedsalderen
  • Samtykke dateret og underskrevet af moderen og af faderen
  • Far og mor i stand til at forstå undersøgelsens mål og risici
  • For moderen, graviditet i gang (mellem 12 og 34 uger)
  • For moderen, graviditet med tilstedeværelse af en misdannelse på ultralyd, bekræftet af en læge fra det multidisciplinære diagnostiske prænatalcenter, der indgår i de indikationer, der er bevaret for denne undersøgelse
  • Klinisk validering af parrets berettigelse af en ekspert til nogle af udvalgte indikationer
  • Far og mor tilsluttet en social beskyttelse sundhed

Ekskluderingskriterier:

  • Identificeret genetisk eller kromosomal abnormitet, der forklarer den observerede misdannelse
  • Manglende evne til at give information til far og/eller mor (far eller mor i en nødsituation eller livstruende situation)
  • Far og/eller mor under retfærdighedens beskyttelse
  • Far og/eller mor under værgemål eller kuratur
  • Sygeplejerske kvinde

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: 90 trioer (270 forsøgspersoner: 90 fostre, 90 mødre, 90 fædre)
Genetisk: CGH-array og exome sekventering
En blodprøve vil blive brugt til CGH-array og exome-sekventering

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Diagnostisk bidrag af exome-sekventeringen i antenatal periode sammenlignet med den kromosomale analyse (CGH-array) realiseret i den nuværende sundhedspleje
Tidsramme: 13 måneder
Sammenligning af antallet af genetiske diagnoser stillet ved exome-sekventering og af CGH-array.
13 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Virkninger på graviditetshåndtering og/eller postnatal børnepasning på grund af en ætiologisk diagnose
Tidsramme: 13 måneder
Procentdel af prænatal og/eller postnatal foster/børnepasning modificeret af det molekylære resultat
13 måneder
Gennemførlighedsundersøgelse af udførelse af exome-sekventering i den prænatale periode med hensyn til tid til at levere resultater
Tidsramme: 13 måneder
Tid til resultater fra inklusion af trioen (i dage) med angivelse af tidspunktet for hvert trin (modtagelse, sekventering, bioinformatikanalyse, fortolkning) (i dage)
13 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vanskeligheder ved fortolkning af exome-sekventering i prænatal periode
Tidsramme: 13 måneder
Antal varianter af ukendt betydning identificeret ved exom-sekventering med og uden bioinformatiske filtre (målrettet exome)
13 måneder
Identifikation af nye gener, der er ansvarlige for føtale misdannelser
Tidsramme: 13 måneder
Hvis resultaterne af CGH-array og målrettet exome-sekventering er negative, analyse af hele exome-sekventeringen for at finde nye gener, der er impliceret i fosterudvikling
13 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. august 2020

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. september 2021

Studieafslutning (Forventet)

1. september 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. maj 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. maj 2020

Først opslået (Faktiske)

28. maj 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

13. november 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. november 2020

Sidst verificeret

1. november 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 7344

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Uafklaret

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Graviditetsrelateret

Kliniske forsøg med CGH-array og exome sekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cyprus

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner