Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Realizace sekvenování všech známých lidských genů v případě detekce mozkových, renálních nebo oftalmologických malformací plodu během těhotenství za účelem stanovení etiologické diagnózy a upřesnění fetální prognózy (PRENATEX)

10. listopadu 2020 aktualizováno: University Hospital, Strasbourg, France

Přínos sekvenování Exome v prenatálním období za ultrazvukovými funkcemi svědčícími o vzácném genetickém onemocnění

Vrozené vývojové vady se týkají 3 % těhotenství; většina z nich je vidět během těhotenství. U některých malformací se navrhuje invazivní vzorek (biopsie trofoblastu nebo amniocentéza) k vyhledání chromozomální abnormality technikou DNA čipu. Některé silně sugestivní příznaky genetické (a nikoli chromozomální) patologie však mají s touto technikou velmi nízkou diagnostickou rychlost. Při absenci etiologické diagnózy je velmi obtížné odhadnout prognózu pro nenarozené dítě, protože nemůžeme vědět, zda je malformace plodu skutečně izolovaná nebo spojená s jinými neviditelnými rysy v rámci syndromického stavu.

U některých malformací silně připomínajících genetický stav navrhujeme provést exom (tj. všechny kódující části genomu) sekvenování tria (dítě a 2 rodiče) s dodací lhůtou kompatibilní s nouzovou situací těhotenství (maximálně 6 týdnů). Použijeme bioinformatické filtry k analýze pouze genů, o kterých je známo, že se podílejí na malformaci přítomné u nenarozeného dítěte, a vyhneme se tak identifikaci variant v nepříbuzných genech. Tyto seznamy genů byly dříve ověřeny zdravotnickým sektorem pro vzácná onemocnění a přidruženými diagnostickými laboratořemi. Vybranými malformacemi jsou: 1) anomálie centrálního nervového systému (mikrocefalie (<- 2DS) s anomáliemi gyrace, anomálie zadní jámy, anomálie střední linie kromě ageneze corpus callosum), 2) oftalmologické anomálie (mikroftalmie, hyperplazie sklivce) a 3) renální abnormality (velké hyperechogenní ledviny).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

90

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
      • Besançon, Francie, 25030
        • Zatím nenabíráme
        • CHU de Besancon
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Lionel VAN MALDERGEM
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Juliette PIARD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Elise BOUCHER
      • Dijon, Francie, 21079
        • Zatím nenabíráme
        • Chu de Dijon
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Christel THAUVIN
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Laurence FAIVRE
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Arthur SORLIN
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Sébastien MOUTTON
      • Lyon, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Audrey PUTOUX
      • Mulhouse, Francie, 68070
        • Zatím nenabíráme
        • Groupe Hospitalier Region Mulhouse Et Sud Alsace
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Emmanuelle GINGLINGER
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Edgar MONTOYA RAMIREZ
      • Nancy, Francie, 54042
        • Zatím nenabíráme
        • CHU de Nancy
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Laetitia LAMBERT
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Bruno LEHEUP
      • Paris, Francie, 75013
        • Zatím nenabíráme
        • Hopital de La Pitie Salpetriere
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Delphine HERON
      • Paris, Francie, 75012
        • Zatím nenabíráme
        • Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Alexandra AFENJAR
      • Paris, Francie, 75743
        • Zatím nenabíráme
        • Hôpital Necker Enfants Malades
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Tania ATTIE-BITACH
      • Reims, Francie, 51092
        • Zatím nenabíráme
        • CHU de Reims
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Martine DOCO-FENZY
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Céline POIRSIER
      • Rennes, Francie, 35203
        • Zatím nenabíráme
        • CHU de Rennes
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Sylvie ODENT
      • Strasbourg, Francie, 67098
        • Nábor
        • Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Vincent LAUGEL
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Elise SCHAEFER
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Hélène DOLLFUS
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Salima EL CHEHADEH
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Romain FAVRE
      • Toulouse, Francie, 31059
        • Zatím nenabíráme
        • CHU de Toulouse
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Patrick CALVAS

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Otec a matka nenarozeného dítěte po dosažení plnoletosti
  • Souhlas datovaný a podepsaný matkou a otcem
  • Otec a matka schopni porozumět cílům a rizikům studie
  • Pro matku probíhající těhotenství (mezi 12. a 34. týdnem)
  • Pro matku těhotenství s přítomností malformace na ultrazvuku, potvrzené lékařem z multidisciplinárního diagnostického prenatálního centra, vstupující do indikací zachovaných pro tuto studii
  • Klinické ověření způsobilosti páru odborníkem pro některé vybrané indikace
  • Otec a matka napojení na sociální ochranu zdraví

Kritéria vyloučení:

  • Identifikovaná genetická nebo chromozomální abnormalita vysvětlující pozorovanou malformaci
  • Neschopnost podat informace otci a/nebo matce (otec nebo matka v nouzi nebo v ohrožení života)
  • Otec a/nebo matka pod ochranou spravedlnosti
  • Otec a/nebo matka pod opatrovnictvím nebo kurátorstvím
  • Kojící žena

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: 90 trií (270 subjektů: 90 plod, 90 matek, 90 otců)
Genetický: CGH-pole a sekvenování exomu
Vzorek krve bude použit pro CGH-pole a exomové sekvenování

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Diagnostický přínos sekvenování exomu v prenatálním období ve srovnání s chromozomální analýzou (CGH-array) realizovanou v současné zdravotní péči
Časové okno: 13 měsíců
Srovnání počtu genetických diagnóz provedených exomovým sekvenováním a CGH-array.
13 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Účinky na řízení těhotenství a/nebo postnatální péči o dítě v důsledku etiologické diagnózy
Časové okno: 13 měsíců
Procento prenatální a/nebo postnatální péče o plod/dítě modifikované molekulárním výsledkem
13 měsíců
Studie proveditelnosti provedení sekvenování exomu v prenatálním období z hlediska doby do dosažení výsledků
Časové okno: 13 měsíců
Čas do výsledků ze zahrnutí tria (ve dnech) s uvedením času pro každý krok (příjem, sekvenování, bioinformatická analýza, interpretace) (ve dnech)
13 měsíců

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Obtíže interpretace sekvenování exomu v prenatálním období
Časové okno: 13 měsíců
Počet variant neznámého významu identifikovaných sekvenováním exomu s bioinformatickými filtry a bez nich (cílený exom)
13 měsíců
Identifikace nových genů odpovědných za malformace plodu
Časové okno: 13 měsíců
Pokud jsou výsledky CGH-array a cíleného sekvenování exomu negativní, analýza celého sekvenování exomu k nalezení nových genů zapojených do vývoje plodu
13 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Strasbourg, France

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

5. srpna 2020

Primární dokončení (Očekávaný)

1. září 2021

Dokončení studie (Očekávaný)

1. září 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. května 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. května 2020

První zveřejněno (Aktuální)

28. května 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. listopadu 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. listopadu 2020

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 7344

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Nerozhodný

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na CGH-pole a sekvenování exomu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Malaysia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit