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妊娠中に脳、腎臓、または眼科の胎児の奇形を検出した場合に、病因診断を行い、胎児の予後を正確にするために、すべての既知のヒト遺伝子の配列決定を実現 (PRENATEX)

2020年11月10日 更新者:University Hospital, Strasbourg, France

まれな遺伝病を示唆する超音波機能の背後にある出生前のエクソームシーケンシングの寄与

先天奇形は妊娠の 3% に関係します。それらのほとんどは妊娠中に見ることができます。 一部の奇形については、侵襲的サンプル(トロホブラスト生検または羊水穿刺)が提案され、DNAチップの技術によって染色体異常を検索します。 ただし、遺伝的(染色体ではない)病理学を強く示唆する徴候の中には、この手法による診断率が非常に低いものがあります。 病因診断がない場合、胎児の奇形が本当に孤立しているのか、それとも症候群の一部として他の目に見えない特徴に関連しているのかを知ることができないため、胎児の予後を評価することは非常に困難です.

遺伝的状態を強く示唆するいくつかの奇形については、エクソームを実現することを提案します(つまり、 ゲノムのすべてのコーディング部分) トリオ (子供と 2 人の親) のシーケンス、妊娠の緊急事態 (最大 6 週間) に対応する分娩時間。 バイオインフォマティクスフィルターを適用して、胎児に存在する奇形に関与することが知られている遺伝子のみを分析し、無関係な遺伝子のバリアントの識別を回避します。 これらの遺伝子リストは、希少疾患保健部門および関連する診断研究所によって以前に検証されています。 選択された奇形は: 1) 中枢神経系の異常 (回転異常を伴う小頭症 (<- 2DS)、後頭蓋窩の異常、脳梁の無形成を除く正中線の異常)、2) 眼科的異常 (小眼球症、硝子体過形成)および3)腎異常(大きな高エコー腎臓)。

調査の概要

研究の種類

介入

入学 (予想される)

90

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

      • Besançon、フランス、25030
        • まだ募集していません
        • CHU de Besancon
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Lionel VAN MALDERGEM
        • 副調査官:
          • Juliette PIARD
        • 副調査官:
          • Elise BOUCHER
      • Dijon、フランス、21079
        • まだ募集していません
        • CHU de DIJON
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Christel THAUVIN
        • 副調査官:
          • Laurence FAIVRE
        • 副調査官:
          • Arthur SORLIN
        • 副調査官:
          • Sébastien MOUTTON
      • Lyon、フランス
        • まだ募集していません
        • Hospices Civils de Lyon
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Audrey PUTOUX
      • Mulhouse、フランス、68070
        • まだ募集していません
        • Groupe Hospitalier Region Mulhouse Et Sud Alsace
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Emmanuelle GINGLINGER
        • 副調査官:
          • Edgar MONTOYA RAMIREZ
      • Nancy、フランス、54042
        • まだ募集していません
        • CHU de Nancy
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Laetitia LAMBERT
        • 副調査官:
          • Bruno LEHEUP
      • Paris、フランス、75013
        • まだ募集していません
        • Hopital de la Pitie Salpetriere
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Delphine HERON
      • Paris、フランス、75012
        • まだ募集していません
        • Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Alexandra AFENJAR
      • Paris、フランス、75743
        • まだ募集していません
        • Hopital Necker Enfants Malades
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Tania ATTIE-BITACH
      • Reims、フランス、51092
        • まだ募集していません
        • CHU de Reims
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Martine DOCO-FENZY
        • 副調査官:
          • Céline POIRSIER
      • Rennes、フランス、35203
        • まだ募集していません
        • CHU de Rennes
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Sylvie ODENT
      • Strasbourg、フランス、67098
        • 募集
        • Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • 副調査官:
          • Vincent LAUGEL
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Elise SCHAEFER
        • 副調査官:
          • Hélène DOLLFUS
        • 副調査官:
          • Salima EL CHEHADEH
        • 副調査官:
          • Romain FAVRE
      • Toulouse、フランス、31059
        • まだ募集していません
        • CHU de Toulouse
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Patrick CALVAS

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

包含基準:

  • 成人期を過ぎた胎児の父と母
  • 母親と父親が日付と署名を付けた同意書
  • 研究の目的とリスクを理解できる父と母
  • 母親の場合、妊娠中(12~34週)
  • 母親の場合、超音波で奇形の存在を伴う妊娠は、この研究のために保持されている適応症に入る、学際的な出生前診断センターの医師によって確認されました
  • いくつかの選択された適応症に対する専門家によるカップルの適格性の臨床的検証
  • 社会保障保健に加入している父と母

除外基準:

  • 観察された奇形を説明する特定された遺伝的または染色体異常
  • 父親および/または母親に情報を提供できない(父親または母親が緊急または生命を脅かす状況にある)
  • 正義の保護下にある父および/または母
  • 後見人または保佐人の下にある父および/または母
  • 看護婦

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 主な目的:診断
  • 割り当て:なし
  • 介入モデル:単一グループの割り当て
  • マスキング:なし(オープンラベル)

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
他の:90トリオ(被験者270名:胎児90名、母親90名、父親90名)
血液サンプルは、CGH アレイおよびエクソーム シーケンスに使用されます

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
現在のヘルスケアで実現されている染色体分析(CGH-array)と比較した、出生前のエクソームシーケンスの診断への貢献
時間枠:13ヶ月
エクソームシーケンスとCGHアレイによる遺伝子診断数の比較。
13ヶ月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
病因診断による妊娠管理や産後の育児への影響
時間枠:13ヶ月
分子の結果によって修正された出生前および/または出生後の胎児/育児の割合
13ヶ月
結果が出るまでの時間の観点から、出生前にエクソームシーケンシングを実施するための実現可能性調査
時間枠:13ヶ月
各ステップ (受信、シーケンシング、バイオインフォマティクス分析、解釈) の時間を指定するトリオを含めることから結果が得られるまでの時間 (日) (日)
13ヶ月

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
出産前のエクソームシーケンスの解釈の難しさ
時間枠:13ヶ月
バイオインフォマティクス フィルター (ターゲット エクソーム) を使用した場合と使用しない場合のエクソーム シーケンスによって特定された、意味不明のバリアントの数
13ヶ月
胎児奇形の原因となる新しい遺伝子の同定
時間枠:13ヶ月
CGH アレイおよびターゲットエクソームシーケンスの結果が陰性の場合、エクソームシーケンス全体を分析して、胎児の発育に関与する新しい遺伝子を見つける
13ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2020年8月5日

一次修了 (予想される)

2021年9月1日

研究の完了 (予想される)

2023年9月1日

試験登録日

最初に提出

2020年5月26日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年5月26日

最初の投稿 (実際)

2020年5月28日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2020年11月13日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2020年11月10日

最終確認日

2020年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

CGH アレイとエクソーム シーケンスの臨床試験

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