Realização do Sequenciamento de Todos os Genes Humanos Conhecidos em Caso de Detecção de Malformações Fetais Cerebrais, Renais ou Oftalmológicas Durante a Gravidez para Fazer um Diagnóstico Etiológico e Precisar o Prognóstico Fetal (PRENATEX)
10 de novembro de 2020 atualizado por: University Hospital, Strasbourg, France
Contribuição do sequenciamento do exoma no período pré-natal por trás de características ultrassonográficas sugestivas de uma doença genética rara
As malformações congênitas dizem respeito a 3% das gestações; a maioria deles pode ser vista durante a gravidez. Para algumas malformações, uma amostra invasiva (biópsia de trofoblasto ou amniocentese) é proposta para pesquisar uma anormalidade cromossômica pela técnica de chip de DNA. No entanto, alguns sinais fortemente sugestivos de uma patologia genética (e não cromossômica) têm uma taxa de diagnóstico muito baixa com esta técnica. Na ausência de um diagnóstico etiológico, o prognóstico do nascituro é muito difícil de avaliar, pois não podemos saber se a malformação fetal está realmente isolada ou associada a outras características invisíveis como parte de um quadro sindrômico.
Para algumas malformações fortemente sugestivas de uma condição genética, propomos a realização de um exoma (i.e. todas as partes codificadoras do genoma) sequenciação do trio (criança e os 2 pais) com um tempo de parto compatível com a situação de emergência de uma gravidez (máximo 6 semanas). Aplicaremos filtros de bioinformática para analisar apenas genes sabidamente envolvidos na malformação presente no nascituro e assim evitar a identificação de variantes em genes não relacionados. Essas listas de genes foram previamente validadas pelos Setores de Saúde de Doenças Raras e pelos laboratórios de diagnóstico afiliados. As malformações selecionadas são: 1) anomalias do sistema nervoso central (microcefalia (<- 2DS) com anomalias de giro, anomalias da fossa posterior, anomalias da linha média exceto agenesia do corpo caloso), 2) anomalias oftalmológicas (microftalmia, hiperplasia vítrea) e 3) anormalidades renais (rins hiperecóicos grandes).
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Antecipado)
90
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Elise SCHAEFER
- Número de telefone: +33 3 88 12 81 20
- E-mail: elise.schaefer@chru-strasbourg.fr
Locais de estudo
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Besançon, França, 25030
- Ainda não está recrutando
- CHU de Besancon
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Contato:
- Lionel VAN MALDERGEM
- Número de telefone: +33 3 81 21 81 87
- E-mail: lionel.van-maldergem@inserm.fr
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Investigador principal:
- Lionel VAN MALDERGEM
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Subinvestigador:
- Juliette PIARD
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Subinvestigador:
- Elise BOUCHER
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Dijon, França, 21079
- Ainda não está recrutando
- CHU de DIJON
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Contato:
- Christel THAUVIN
- Número de telefone: +33 3 80 29 53 13
- E-mail: Christel.thauvin@chu-dijon.fr
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Investigador principal:
- Christel THAUVIN
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Subinvestigador:
- Laurence FAIVRE
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Subinvestigador:
- Arthur SORLIN
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Subinvestigador:
- Sébastien MOUTTON
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Lyon, França
- Ainda não está recrutando
- Hospices Civils de Lyon
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Contato:
- Audrey PUTOUX
- Número de telefone: +33 4 27 85 50 83
- E-mail: Audrey.putoux@chu-lyon.fr
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Investigador principal:
- Audrey PUTOUX
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Mulhouse, França, 68070
- Ainda não está recrutando
- Groupe Hospitalier Region Mulhouse Et Sud Alsace
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Contato:
- Emmanuelle GINGLINGER
- Número de telefone: +33 3 89 64 87 03
- E-mail: GINGLINGERE@ghrmsa.fr
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Investigador principal:
- Emmanuelle GINGLINGER
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Subinvestigador:
- Edgar MONTOYA RAMIREZ
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Nancy, França, 54042
- Ainda não está recrutando
- CHU de NANCY
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Contato:
- Laetitia LAMBERT
- Número de telefone: +33 3 83 34 43 76
- E-mail: l.lambert@chru-nancy.fr
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Investigador principal:
- Laetitia LAMBERT
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Subinvestigador:
- Bruno LEHEUP
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Paris, França, 75013
- Ainda não está recrutando
- Hopital de la Pitie Salpetriere
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Contato:
- Delphine HERON
- Número de telefone: +33 1 42 16 13 47
- E-mail: Delphine.heron@aphp.fr
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Investigador principal:
- Delphine HERON
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Paris, França, 75012
- Ainda não está recrutando
- Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
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Contato:
- Alexandra AFENJAR
- Número de telefone: +33 1 44 73 61 86
- E-mail: Alexandra.afenjar@aphp.fr
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Investigador principal:
- Alexandra AFENJAR
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Paris, França, 75743
- Ainda não está recrutando
- Hopital Necker Enfants Malades
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Contato:
- Tania ATTIE-BITACH
- Número de telefone: +33 1 44 49 51 44
- E-mail: tania.attie@inserm.fr
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Investigador principal:
- Tania ATTIE-BITACH
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Reims, França, 51092
- Ainda não está recrutando
- CHU de Reims
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Contato:
- Martine DOCO-FENZY
- Número de telefone: +33 3 26 78 90 03
- E-mail: mdocofenzy@chu-reims.fr
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Investigador principal:
- Martine DOCO-FENZY
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Subinvestigador:
- Céline POIRSIER
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Rennes, França, 35203
- Ainda não está recrutando
- CHU de Rennes
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Contato:
- Sylvie ODENT
- Número de telefone: +33 2 99 26 67 44
- E-mail: Sylvie.odent@chu-rennes.fr
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Investigador principal:
- Sylvie ODENT
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Strasbourg, França, 67098
- Recrutamento
- Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg
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Subinvestigador:
- Vincent LAUGEL
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Contato:
- Elise SCHAEFER
- Número de telefone: +33 3 88 12 81 20
- E-mail: elise.schaefer@chru-strasbourg.fr
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Investigador principal:
- Elise SCHAEFER
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Subinvestigador:
- Hélène DOLLFUS
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Subinvestigador:
- Salima EL CHEHADEH
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Subinvestigador:
- Romain FAVRE
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Toulouse, França, 31059
- Ainda não está recrutando
- CHU de Toulouse
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Contato:
- Patrick CALVAS
- Número de telefone: +33 5 61 77 90 51
- E-mail: calvas.p@chu-toulouse.fr
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Investigador principal:
- Patrick CALVAS
-
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pai e mãe de um nascituro após a maioridade
- Consentimento datado e assinado pela mãe e pelo pai
- Pai e mãe capazes de entender os objetivos e riscos do estudo
- Para a mãe, gravidez em andamento (entre 12 e 34 semanas)
- Para a mãe, gravidez com presença de malformação na ultrassonografia, confirmada por médico do centro diagnóstico pré-natal multidisciplinar, entrando nas indicações retidas para este estudo
- Validação clínica da elegibilidade do casal por um especialista para algumas das indicações selecionadas
- Pai e mãe filiados a uma proteção social de saúde
Critério de exclusão:
- Anormalidade genética ou cromossômica identificada explicando a malformação observada
- Incapacidade de dar informações ao pai e/ou mãe (pai ou mãe em situação de emergência ou risco de vida)
- Pai e/ou mãe sob a proteção da justiça
- Pai e/ou mãe sob guarda ou curatela
- mulher de enfermagem
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: 90 trios (270 sujeitos: 90 fetos, 90 mães, 90 pais)
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Uma amostra de sangue será usada para sequenciamento de CGH-array e exoma
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Contribuição diagnóstica do sequenciamento do exoma no período pré-natal em comparação com a análise cromossômica (CGH-array) realizada nos cuidados de saúde atuais
Prazo: 13 meses
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Comparação do número de diagnósticos genéticos feitos por sequenciamento de exoma e por CGH-array.
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13 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Efeitos no manejo da gravidez e/ou cuidados infantis pós-natais devido a um diagnóstico etiológico
Prazo: 13 meses
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Porcentagem de atendimento pré-natal e/ou pós-natal do feto/criança modificado pelo resultado molecular
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13 meses
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Estudo de viabilidade da realização do sequenciamento do exoma no pré-natal em relação ao tempo de entrega dos resultados
Prazo: 13 meses
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Tempo para resultados da inclusão do trio (em dias) especificando o tempo para cada etapa (recepção, sequenciamento, análise bioinformática, interpretação) (em dias)
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13 meses
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Dificuldades de interpretação do sequenciamento do exoma no pré-natal
Prazo: 13 meses
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Número de variantes de significado desconhecido identificadas por sequenciamento de exoma com e sem filtros bioinformáticos (exoma direcionado)
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13 meses
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Identificação de novos genes responsáveis por malformações fetais
Prazo: 13 meses
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Se os resultados do CGH-array e do sequenciamento do exoma direcionado forem negativos, análise de todo o sequenciamento do exoma para encontrar novos genes implicados no desenvolvimento fetal
|
13 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
5 de agosto de 2020
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de setembro de 2021
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de setembro de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
26 de maio de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
26 de maio de 2020
Primeira postagem (Real)
28 de maio de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
13 de novembro de 2020
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
10 de novembro de 2020
Última verificação
1 de novembro de 2020
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 7344
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Indeciso
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .