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线粒体疾病的急性感染：COVID19 大流行期间的代谢、感染和免疫

2026年9月9日 更新者：National Human Genome Research Institute (NHGRI)

线粒体疾病的急性感染：COVID19 大流行期间代谢、感染和免疫的观察性前瞻性自然历史研究

背景：

线粒体疾病是一种罕见的疾病。 它会导致生长不良、发育迟缓、肌肉无力和其他症状。 这种疾病通常是遗传的。 它可以在出生时就存在，也可以在以后的生活中发展。 感染是患有这种疾病的人患病和死亡的主要原因。 研究人员希望更多地了解患有这种疾病的人的感染和健康状况下降如何与 COVID-19 大流行有关。 为此，研究人员将研究疑似或确诊冠状病毒患者的 DNA。 他们的 DNA 将与其家人的 DNA 进行比较。

客观的：

了解更多关于基因如何在 COVID-19 影响线粒体疾病患者中发挥作用的信息。

合格：

2 个月及以上患有线粒体疾病且疑似或确诊 COVID-19 的人。<TAB>

设计：

参与者将完成有关其健康史的问卷调查。 他们的病历可能会被审查。 他们会提供血样。

如果参与者生病了，他们可能会与 NIH 的医生或护士进行视频会议以进行身体检查。 他们可能会在生病后与他们联系，以提供有关他们健康状况的最新信息。 他们可能会被要求提供额外的血样或完成额外的问卷调查。

参与者的基因数据将被存入数据库。 数据将标有代码而不是它们的名称。 数据将与其他研究人员共享。

参与持续约1年。 如果参与者病得很重，这可能会延长。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

感染是线粒体疾病患者发病和死亡的主要原因，经常引发代谢失代偿、多器官功能障碍和神经功能恶化。 在最近的 COVID19 大流行的背景下，患有线粒体疾病的人如果被感染，患重病和不良后果的风险会增加。 然而，感染和临床衰退之间这种联系的机制尚不完全清楚。 鉴于患有线粒体疾病的人特别容易受到感染并且可能会延迟恢复，我们假设这部分是由于影响宿主-病原体相互作用的免疫因素所致。 该协议的目的是收集生物标本，以确定有助于在 COVID19 大流行期间生病的线粒体疾病患者的感染表型和结果的免疫特征。 为了将这些病例与其他具有相似遗传背景和环境暴露的病例进行比较，我们还将收集家庭成员的标本。 然后，我们将检查这些特征如何与整个疾病过程中的综合可量化临床措施相关联，从出现症状到急性失代偿、稳定和康复。 虽然该协议是在 COVID-19 大流行期间制定的，重点是特定的传染性病原体，但我们希望这项研究能够扩展到大流行之外，以便更广泛地了解线粒体疾病患者的急性传染病。 此外，它将作为 NIH MINI 研究的远程辅助工具，NIH MINI 研究是一项自然历史研究，重点关注在 NIH 临床中心进行的线粒体疾病的免疫表型。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

400

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 美国
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、美国、20892
        • 招聘中
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • 接触：
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • 电话号码：TTY8664111010 800-411-1222
          • 邮箱：prpl@cc.nih.gov

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

3年 及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

将招募三个研究人群。 （第 1a 组）在任何地点患有线粒体疾病且年龄在两个月或以上并在 COVID19 大流行期间病情严重的参与者； （第 1b 组）年龄在两个月或以上且未患急性病的任何部位患有线粒体疾病的参与者（第 2 组）第 1 组的家庭成员作为对照。 我们预计第 1 组大约有 50 名参与者，第 2 组最多有 150 名参与者。

描述

  • 纳入标准：

为了有资格参加这项研究，个人必须满足以下所有标准：

第 1a 组

  1. 参与者必须年满两个月或以上。
  2. 参与者必须根据具有遗传学和/或神经学专业知识的医生的判断诊断出线粒体疾病。 支持性证据可能包括与线粒体疾病一致的基因检测、肌肉活检、生化检测、神经影像学或酶分析。

  3. 在注册时，参与者必须疑似或确诊 COVID-19，定义如下

    1. 2020 年 1 月后新出现以下任何症状且没有其他诊断：发烧、咳嗽、呼吸急促、疲劳、喉咙痛、流鼻涕、肌肉骨骼疼痛、呕吐、腹泻、嗅觉丧失、神经功能衰退；

      并报告根据医疗保健提供者的评估，有临床指征进行 COVID-19/SARS-COV-2 检测。

      或者

    2. 实验室确认在当地医疗机构进行的 COVID-19/SARS-Cov-2 检测呈阳性。

注意：在本协议制定时，人们普遍认识到，COVID-19/SARS-Cov-2 测试在美国各地并不总是可用或有效，尤其是在医疗资源匮乏的环境中。 为了通过将招募仅限于那些能够获得这些医疗保健资源的个人来避免偏见，特意保留了患有急性疾病的参与者的入选标准

广阔。 第 1 组中最初怀疑患有 COVID-19 但后来被发现患有另一种传染病的参与者将用于比较研究。 另请注意，第 1 组没有最低重量要求。 但是，采血程序有最低重量要求（请参阅第 1.2 和 7.3.1 节）。 不符合最低体重要求的第 1 组参与者只能报名参加记录和问卷调查。

第 1b 组

  1. 参与者必须年满两个月或以上。
  2. 参与者必须根据具有遗传学和/或神经学专业知识的医生的判断诊断出线粒体疾病。 支持性证据可能包括与线粒体疾病一致的基因检测、肌肉活检、生化检测、神经影像学或酶分析。
  3. 在注册时，参与者可能没有任何急性感染的证据。

第 2 组

  1. 参与者必须年满两个月或以上。
  2. 参与者的体重必须大于 4 公斤。
  3. 参与者必须是上述第 1 组参与者的遗传相关家庭成员。

排除标准：

符合以下任何标准的个人将被排除在参与本研究之外：

第 1 组 a&b

  1. 小于两个月大的参与者。
  2. 没有线粒体疾病的参与者。
  3. 研究团队可能会根据临床判断以其他原因拒绝招募参与者。

第 2 组

  1. 小于两个月大的参与者。
  2. 不是第 1 组家庭成员的参与者。
  3. 研究团队可能会根据临床判断以其他原因拒绝招募参与者。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：病例对照
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
1A组
线粒体疾病的患者急性疾病。
组1B
线粒体疾病患有急性感染的患者。
第2组
第1组线粒体疾病患者的家庭成员。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
我们将进行全血转录组学分析、体液反应分析和可溶性介质分析。
大体时间：自然历史研究未定义
确定与宿主对疾病的反应相关的免疫特征，这将允许改进患者分层和确定潜在的治疗靶点，以减轻线粒体疾病感染的严重症状和后遗症。
自然历史研究未定义

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
用于数据提取的患者病历
大体时间：自然历史研究未定义
根据临床因素（例如， 重症监护状态、通气支持、临床实验室数据、放射学记录）
自然历史研究未定义
通过问卷调查以患者为中心的结果数据
大体时间：自然历史研究未定义
了解影响线粒体疾病社区的功能状态、医疗资源获取和其他社会动力学因素。
自然历史研究未定义

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

调查人员

  • 首席研究员：Eliza M Gordon-Lipkin, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2020年10月21日

初级完成 (估计的)

2099年5月1日

研究完成 (估计的)

2099年5月1日

研究注册日期

首次提交

2020年6月5日

首先提交符合 QC 标准的

2020年6月6日

首次发布 (实际的)

2020年6月9日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年9月10日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年9月9日

最后验证

2026年9月8日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 200120
  • 20-HG-0120

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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