Akutní infekce u mitochondriálního onemocnění: metabolismus, infekce a imunita během pandemie COVID19

• KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Aby se jednotlivec mohl zúčastnit této studie, musí splňovat všechna následující kritéria:

Skupina 1a

1. Účastníci musí být starší dvou měsíců.
2. Účastníci musí mít diagnózu mitochondriálního onemocnění na základě stanovení lékaře s odbornými znalostmi v oblasti genetiky a/nebo neurologie. Podpůrné důkazy mohou zahrnovat genetické testování, svalovou biopsii, biochemické testování, neurozobrazení nebo enzymovou analýzu v souladu s mitochondriálním onemocněním.

3. V době registrace musí mít účastníci podezření nebo potvrzený COVID-19, jak je definováno v

   1. Nový výskyt některého z následujících příznaků po lednu 2020 bez alternativní diagnózy: horečka, kašel, dušnost, únava, bolest v krku, rinorea, muskuloskeletální bolest, zvracení, průjem, anosmie, neurologický pokles;

      A oznamují, že testování na COVID-19/SARS-COV-2 je klinicky indikováno na základě hodnocení poskytovatelem zdravotní péče.

      NEBO

   2. Laboratoř potvrdila pozitivní testování na COVID-19/SARS-Cov-2 provedené v místním zdravotnickém zařízení.

Poznámka: V době platnosti tohoto protokolu je dobře známo, že testování na COVID-19/SARS-Cov-2 není konzistentně dostupné nebo efektivní v celých Spojených státech, zejména v prostředí s nízkými zdroji zdravotní péče. Aby se předešlo zkreslení omezením náboru pouze na osoby s přístupem k těmto zdrojům zdravotní péče, byla záměrně zachována kritéria pro zařazení účastníků s akutním onemocněním.

široký. Účastníci ve skupině 1, u kterých je zpočátku podezření, že mají COVID-19, ale později se zjistí, že mají alternativní infekční onemocnění, budou použiti pro srovnávací studie. Upozorňujeme také, že pro skupinu 1 neexistuje žádný požadavek na minimální hmotnost. Pro postupy flebotomie však existuje požadavek na minimální hmotnost (viz oddíly 1.2 a 7.3.1). Účastníci skupiny 1, kteří nesplňují požadavky na minimální hmotnost, se mohou přihlásit pouze pro záznamy a dotazníky.

Skupina 1b

1. Účastníci musí být starší dvou měsíců.
2. Účastníci musí mít diagnózu mitochondriálního onemocnění na základě stanovení lékaře s odbornými znalostmi v oblasti genetiky a/nebo neurologie. Podpůrné důkazy mohou zahrnovat genetické testování, svalovou biopsii, biochemické testování, neurozobrazení nebo enzymovou analýzu v souladu s mitochondriálním onemocněním.
3. V době zápisu nemusí mít účastníci známky akutní infekce.

Skupina 2

1. Účastníci musí být starší dvou měsíců.
2. Účastníci musí vážit více než 4 kilogramy.
3. Účastníci musí být geneticky příbuzní členové rodiny účastníka ve skupině 1 výše.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Jednotlivec, který splní kterékoli z následujících kritérií, bude z účasti v této studii vyloučen:

Skupiny 1 a&b

1. Účastníci, kteří jsou mladší než dva měsíce.
2. Účastníci, kteří nemají mitochondriální onemocnění.
3. Studijní tým může odmítnout zapsat účastníka z jiných důvodů na základě klinického úsudku.

Skupina 2

1. Účastníci, kteří jsou mladší než dva měsíce.
2. Účastníci, kteří nejsou rodinnými příslušníky skupiny 1.
3. Studijní tým může odmítnout zapsat účastníka z jiných důvodů na základě klinického úsudku.