Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Akutt infeksjon i mitokondriell sykdom: Metabolisme, infeksjon og immunitet under COVID19-pandemien

9. september 2026 oppdatert av: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Akutt infeksjon i mitokondriell sykdom: en observasjonsprospektiv naturhistorisk studie av metabolisme, infeksjon og immunitet under COVID19-pandemien

Bakgrunn:

Mitokondriell sykdom er en sjelden lidelse. Det kan forårsake dårlig vekst, utviklingsforsinkelser, muskelsvakhet og andre symptomer. Sykdommen er vanligvis arvelig. Det kan være tilstede ved fødselen eller utvikle seg senere i livet. Infeksjon er en viktig årsak til sykdom og død hos personer med denne sykdommen. Forskere ønsker å lære mer om hvordan infeksjon og sviktende helse hos mennesker som har denne sykdommen kan være relatert til COVID-19-pandemien. For å gjøre dette vil forskere studere DNAet til mennesker som blir syke med mistenkt eller bekreftet koronavirus. Deres DNA vil bli sammenlignet med DNAet til deres familiemedlemmer.

Objektiv:

For å lære mer om hvordan gener kan spille en rolle i hvordan COVID-19 påvirker mennesker med mitokondriell sykdom.

Kvalifisering:

Personer som er 2 måneder og eldre med mitokondriell sykdom og en mistenkt eller bekreftet diagnose av covid-19.<TAB>

Design:

Deltakerne vil fylle ut et spørreskjema om sin helsehistorie. Deres medisinske journaler kan bli gjennomgått. De vil ta en blodprøve.

Hvis deltakeren blir syk, kan de ha en videokonferanse med en lege eller sykepleier ved NIH for å utføre en fysisk undersøkelse. De kan bli kontaktet etter sykdommen for å gi oppdateringer om deres helse. De kan bli bedt om å gi ekstra blodprøver eller fylle ut ekstra spørreskjemaer.

Deltakernes genetiske data vil bli lagt inn i en database. Dataene vil bli merket med en kode og ikke navnet. Dataene vil bli delt med andre forskere.

Deltakelsen varer ca 1 år. Dette kan forlenges dersom deltakeren er svært syk.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Infeksjon er en viktig årsak til sykelighet og dødelighet hos individer med mitokondriell sykdom, som ofte utløser metabolsk dekompensasjon, multiorgandysfunksjon og nevrologisk forverring. I sammenheng med den nylige COVID19-pandemien har personer med mitokondriell sykdom økt risiko for alvorlig sykdom og dårlige utfall hvis de blir smittet. Mekanismene for denne sammenhengen mellom infeksjon og klinisk nedgang er imidlertid ufullstendig forstått. Gitt at personer med mitokondriell sykdom er spesielt utsatt for infeksjon og kan oppleve forsinket utvinning, antar vi at dette delvis skyldes immunfaktorer som påvirker vert-patogen-interaksjoner. Hensikten med denne protokollen er å samle biologiske prøver for å identifisere immunsignaturer som bidrar til infeksjonsfenotypen og utfall hos pasienter med mitokondriell sykdom som blir syke under COVID19-pandemien. For å sammenligne disse tilfellene med andre med lignende genetisk bakgrunn og miljøeksponering, vil vi også samle inn prøver fra familiemedlemmer. Vi vil deretter undersøke hvordan disse signaturene korrelerer med omfattende kvantifiserbare kliniske mål gjennom sykdomsforløpet, fra symptomer, gjennom akutt dekompensasjon, stabilisering og rekonvalesens. Mens denne protokollen er utviklet under COVID-19-pandemien med fokus på et spesifikt smittsomt patogen, håper vi at denne studien vil strekke seg utover pandemien i et forsøk på å forstå akutt smittsom sykdom hos pasienter med mitokondriell sykdom. I tillegg vil det tjene som et eksternt tillegg til NIH MINI-studien, en naturhistorisk studie med fokus på immunfenotypen av mitokondriell sykdom som utføres ved NIH Clinical Center.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

400

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-post: prpl@cc.nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Tre studiepopulasjoner vil bli rekruttert. (Gruppe 1a) Deltakere med mitokondriell sykdom på et hvilket som helst sted som er to måneder eller eldre og blir akutt syke under COVID19-pandemien; (Gruppe 1b) Deltakere med mitokondriell sykdom på et hvilket som helst sted som er to måneder eller eldre og ikke er akutt syke (Gruppe 2) Familiemedlemmer i gruppe 1 skal tjene som kontroller. Vi regner med ca 50 deltakere i gruppe 1 og opptil 150 deltakere i gruppe 2.

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

For å være kvalifisert til å delta i denne studien, må en person oppfylle alle følgende kriterier:

Gruppe 1a

  1. Deltakere må være to måneder eller eldre.
  2. Deltakerne må ha en diagnose av mitokondriell sykdom basert på en bestemmelse fra en lege med ekspertise innen genetikk og/eller nevrologi. Støttende bevis kan omfatte genetisk testing, muskelbiopsi, biokjemisk testing, neuroimaging eller enzymanalyse i samsvar med mitokondriell sykdom.

  3. På påmeldingstidspunktet må deltakerne ha mistenkt eller bekreftet COVID-19 som definert av

    1. Ny opptreden av noen av følgende symptomer etter januar 2020 uten en alternativ diagnose: feber, hoste, kortpustethet, tretthet, sår hals, rhinoré, muskel-skjelettsmerter, oppkast, diaré, anosmi, nevrologisk nedgang;

      OG rapporter at testing for COVID-19/SARS-COV-2 er klinisk indisert basert på evaluering fra en helsepersonell.

      ELLER

    2. Laboratoriet bekreftet positiv testing for COVID-19/SARS-Cov-2 utført ved en lokal helsetjeneste.

Merk: Det er godt anerkjent på tidspunktet for denne protokollen at testing for COVID-19/SARS-Cov-2 ikke er konsekvent tilgjengelig eller effektiv i hele USA, spesielt i settinger med lite helseressurser. For å unngå skjevhet ved å begrense rekrutteringen til kun de individene med tilgang til disse helseressursene, har inklusjonskriteriene for deltakere med akutt sykdom med hensikt blitt beholdt

bred. Deltakere i gruppe 1 som i utgangspunktet mistenkes for å ha covid-19, men som senere blir funnet å ha en alternativ infeksjonssykdom, vil bli brukt til sammenligningsstudier. Vær også oppmerksom på at det ikke er noe minimumsvektkrav for gruppe 1. Det er imidlertid et minimumskrav til vekt for flebotomiprosedyrer (se avsnitt 1.2 og 7.3.1). Gruppe 1-deltakere som ikke oppfyller minimumskravene til vekt, kan kun melde seg på registreringer og spørreskjemaer.

Gruppe 1b

  1. Deltakere må være to måneder eller eldre.
  2. Deltakerne må ha en diagnose av mitokondriell sykdom basert på en bestemmelse fra en lege med ekspertise innen genetikk og/eller nevrologi. Støttende bevis kan omfatte genetisk testing, muskelbiopsi, biokjemisk testing, neuroimaging eller enzymanalyse i samsvar med mitokondriell sykdom.
  3. På påmeldingstidspunktet kan det hende at deltakerne ikke har tegn på akutt infeksjon.

Gruppe 2

  1. Deltakere må være to måneder eller eldre.
  2. Deltakere må veie mer enn 4 kilo.
  3. Deltakerne må være genetisk beslektet familiemedlem til en deltaker i gruppe 1 ovenfor.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

En person som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra deltakelse i denne studien:

Gruppe 1 a&b

  1. Deltakere som er under to måneder.
  2. Deltakere som ikke har mitokondriell sykdom.
  3. Studieteamet kan avslå å registrere en deltaker av andre grunner basert på klinisk vurdering.

Gruppe 2

  1. Deltakere som er under to måneder.
  2. Deltakere som ikke er familiemedlemmer i gruppe 1.
  3. Studieteamet kan avslå å registrere en deltaker av andre grunner basert på klinisk vurdering.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Gruppe 1A
Pasienter med mitokondriell sykdom som er akutt syke.
Gruppe 1B
Pasienter med mitokondriell sykdom som ikke er syke med akutt infeksjon.
Gruppe 2
Familiemedlemmer til pasienter med mitokondriell sykdom i gruppe 1.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Vi vil utføre transkriptomisk analyse av fullblod, humoral responsprofilering og oppløselig mediatorprofilering.
Tidsramme: Udefinert for naturhistoriestudier
Å identifisere immunsignaturer som assosieres med vertsresponser på sykdom som vil tillate forbedret pasientstratifisering og identifisering av potensielle terapeutiske mål for å dempe de alvorlige symptomene og følgene av infeksjon i mitokondriell sykdom.
Udefinert for naturhistoriestudier

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Pasientjournaler for dataabstraksjon
Tidsramme: Udefinert for naturhistoriestudier
å stratifisere alvorlighetsgraden av sykdom basert på kliniske faktorer (f.eks. intensivbehandlingsstatus, ventilasjonsstøtte, kliniske laboratoriedata, radiologijournaler)
Udefinert for naturhistoriestudier
Pasientsentrerte utfallsdata via spørreskjemaer
Tidsramme: Udefinert for naturhistoriestudier
å forstå funksjonell status, tilgang til helseressurser og andre sosiodynamiske faktorer ettersom de påvirker mitokondriell sykdomssamfunn.
Udefinert for naturhistoriestudier

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Eliza M Gordon-Lipkin, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

21. oktober 2020

Primær fullføring (Antatt)

1. mai 2099

Studiet fullført (Antatt)

1. mai 2099

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

5. juni 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. juni 2020

Først lagt ut (Faktiske)

9. juni 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

10. september 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. september 2026

Sist bekreftet

8. september 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 200120
  • 20-HG-0120

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere