Infecção Aguda na Doença Mitocondrial: Metabolismo, Infecção e Imunidade Durante a Pandemia de COVID19
Infecção Aguda na Doença Mitocondrial: Um Estudo Observacional Prospectivo da História Natural do Metabolismo, Infecção e Imunidade Durante a Pandemia de COVID19
Fundo:
A doença mitocondrial é uma doença rara. Pode causar crescimento deficiente, atrasos no desenvolvimento, fraqueza muscular e outros sintomas. A doença geralmente é herdada. Pode estar presente no nascimento ou se desenvolver mais tarde na vida. A infecção é uma das principais causas de doença e morte em pessoas com esta doença. Os pesquisadores querem saber mais sobre como a infecção e o declínio da saúde das pessoas que têm essa doença podem estar relacionados à pandemia de COVID-19. Para isso, os pesquisadores estudarão o DNA de pessoas que adoecerem com suspeita ou confirmação de coronavírus. Seu DNA será comparado ao DNA de seus familiares.
Objetivo:
Para saber mais sobre como os genes podem desempenhar um papel na forma como o COVID-19 afeta pessoas com doença mitocondrial.
Elegibilidade:
Pessoas de 2 meses ou mais com doença mitocondrial e diagnóstico suspeito ou confirmado de COVID-19.<TAB>
Projeto:
Os participantes preencherão um questionário sobre seu histórico de saúde. Seus registros médicos podem ser revisados. Eles darão uma amostra de sangue.
Se o participante adoecer, poderá realizar uma videoconferência com um médico ou enfermeiro do NIH para realizar um exame físico. Eles podem ser contatados após a doença para fornecer atualizações sobre sua saúde. Eles podem ser solicitados a fornecer amostras de sangue extras ou preencher questionários extras.
Os dados genéticos dos participantes serão colocados em um banco de dados. Os dados serão rotulados com um código e não o seu nome. Os dados serão compartilhados com outros pesquisadores.
A participação dura cerca de 1 ano. Isso pode ser estendido se o participante estiver muito doente.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Eliza M Gordon-Lipkin, M.D.
- Número de telefone: (301) 204-4028
- E-mail: eliza.gordon-lipkin@nih.gov
Estude backup de contato
- Nome: Shannon Kruk, R.N.
- Número de telefone: (301) 451-9145
- E-mail: shannon.kruk@nih.gov
Locais de estudo
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-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de telefone: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Para ser elegível para participar deste estudo, um indivíduo deve atender a todos os seguintes critérios:
Grupo 1a
- Os participantes devem ter dois meses de idade ou mais.
- Os participantes devem ter um diagnóstico de doença mitocondrial com base na determinação de um médico com experiência em genética e/ou neurologia. Evidências de suporte podem incluir testes genéticos, biópsia muscular, testes bioquímicos, neuroimagem ou análise enzimática consistente com doença mitocondrial.
No momento da inscrição, os participantes devem ter suspeita ou confirmação de COVID-19, conforme definido pela
Novo início de qualquer um dos seguintes sintomas após janeiro de 2020 sem um diagnóstico alternativo: febre, tosse, falta de ar, fadiga, dor de garganta, rinorreia, dor musculoesquelética, vômito, diarreia, anosmia, declínio neurológico;
E informar que o teste para COVID-19/SARS-COV-2 é clinicamente indicado com base na avaliação de um profissional de saúde.
OU
- Testes positivos confirmados por laboratório para COVID-19/SARS-Cov-2 realizados em um estabelecimento de saúde local.
Observação: é bem reconhecido no momento deste protocolo que o teste para COVID-19/SARS-Cov-2 não está disponível ou eficiente de forma consistente nos Estados Unidos, principalmente em locais com poucos recursos de saúde. A fim de evitar viés limitando o recrutamento apenas aos indivíduos com acesso a esses recursos de saúde, os critérios de inclusão para participantes com doenças agudas foram intencionalmente mantidos
largo. Os participantes do Grupo 1 inicialmente suspeitos de terem COVID-19, mas posteriormente diagnosticados com uma doença infecciosa alternativa, serão usados para estudos de comparação. Observe também que não há exigência de peso mínimo para o Grupo 1. No entanto, há um requisito de peso mínimo para procedimentos de flebotomia (consulte as seções 1.2 e 7.3.1). Os participantes do Grupo 1 que não atendem aos requisitos de peso mínimo podem se inscrever apenas para registros e questionários.
Grupo 1b
- Os participantes devem ter dois meses de idade ou mais.
- Os participantes devem ter um diagnóstico de doença mitocondrial com base na determinação de um médico com experiência em genética e/ou neurologia. Evidências de suporte podem incluir testes genéticos, biópsia muscular, testes bioquímicos, neuroimagem ou análise enzimática consistente com doença mitocondrial.
- No momento da inscrição, os participantes podem não ter evidência de qualquer infecção aguda.
Grupo 2
- Os participantes devem ter dois meses de idade ou mais.
- Os participantes devem pesar mais de 4 quilos.
- Os participantes devem ser parentes geneticamente relacionados de um participante do Grupo 1 acima.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Um indivíduo que atender a qualquer um dos seguintes critérios será excluído da participação neste estudo:
Grupos 1 a&b
- Participantes com menos de dois meses de idade.
- Participantes que não tenham doença mitocondrial.
- A equipe do estudo pode recusar a inscrição de um participante por outros motivos com base no julgamento clínico.
Grupo 2
- Participantes com menos de dois meses de idade.
- Participantes que não sejam familiares do Grupo 1.
- A equipe do estudo pode recusar a inscrição de um participante por outros motivos com base no julgamento clínico.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Grupo 1a
Pacientes com doença mitocondrial que estão doentes com suspeita ou confirmação de COVID19
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Grupo 1b
Pacientes com doença mitocondrial que NÃO estão doentes com infecção aguda
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Grupo 2
Familiares de pacientes com doença mitocondrial no Grupo 1
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Faremos análise transcriptômica de sangue total, perfil de resposta humoral e perfil de mediador solúvel.
Prazo: Indefinido para estudo de história natural
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Identificar assinaturas imunes associadas às respostas do hospedeiro à doença que permitiriam uma melhor estratificação do paciente e identificação de potenciais alvos terapêuticos para mitigar os sintomas graves e as sequelas da infecção na doença mitocondrial.
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Indefinido para estudo de história natural
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Registros médicos do paciente para abstração de dados
Prazo: Indefinido para estudo de história natural
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para estratificar a gravidade da doença com base em fatores clínicos (por exemplo,
estado de terapia intensiva, suporte ventilatório, dados de laboratório clínico, registros radiológicos)
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Indefinido para estudo de história natural
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Dados de resultados centrados no paciente por meio de questionários
Prazo: Indefinido para estudo de história natural
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para entender o estado funcional, o acesso a recursos de saúde e outros fatores sociodinâmicos que afetam a comunidade de doenças mitocondriais.
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Indefinido para estudo de história natural
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Eliza M Gordon-Lipkin, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 200120
- 20-HG-0120
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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